Krabbeho nemoc
Úvod
Úvod do Krabbeho choroby Krabbedisease byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbe v roce 1916, tedy názvem Krabbeova choroba, která je podle svých klinických příznaků známá také jako infantilní familiární difuzní skleróza. Jedná se o autosomálně recesivní metabolické onemocnění. Mutantní gen je umístěn ve 14p. Genetický defekt Krabbeho choroby způsobuje nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy, což je dědičné metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu. Prognóza tohoto onemocnění je extrémně špatná a kojenci často trpí nemocí do 1 roku věku. Lidé s pozdějším začátkem života mohou přežít až kolem 10 let. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: demence
Patogen
Příčina nemoci
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, mutační gen je lokalizován ve 14p, genový defekt dítěte, nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy v těle, což má za následek depozici mnoha galaktocerebrosidů v bílé hmotě mozku.
(dvě) patogeneze
Nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy způsobený genetickými defekty u dětí, hlavní patologické změny jsou omezeny na bílou hmotu centrálního nervového systému, která je charakterizována velkým počtem globoidních buněk v postižené bílé hmotě a mnoho polovinou v buňkách. Depozice laktosokyaninu, nepravidelná cytoplazma, obsahuje několik jader, má hladké endoplazmatické retikulum a mnoho volných ribosomů, v myelinu se navíc zřejmě ztrácí bílá hmota, sekundárně k astrocytům a glióze.
Současně jsou periferní nervy zapojeny do neuromuskulárních buněk (Schwanovy buňky) a může dojít k segmentální ztrátě myelinu, intersticiální hyperplázii a dalším lézím. Optický nerv může být stejně ovlivněn, ale periferní axony jsou často Zachovejte to perfektně.
Prevence
Prevence Crabbeho choroby
Genetická metabolická onemocnění se obtížně léčí a účinnost není uspokojivá. Prevence je důležitější. Preventivní opatření zahrnují vyhýbání se blízkým příbuzným, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Komplikace Crabbeho choroby Komplikace demence
Jak nemoc postupuje, klinické příznaky a příznaky jsou rozmanité, zejména kombinovaná mentální retardace, slepota, hluchota, infekce plic a pády.
Příznak
Příznaky Klaperovy nemoci Časté příznaky Demence napříč nohama, křeče, optická atrofie, vysoká horečka, sluch, zrak, dotyk ... Hyperhidróza mozkové ataxie
Krabbeho choroba byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbeem v roce 1916. Poté byla nazývána familiární difúzní skleróza u kojenců a později nazývána Krabbeho choroba. Někteří odborníci toto onemocnění také nazývají lytickým enzymem klasifikovaným jako neurotropní organela. Fyzická nemoc.
Podle věku nástupu lze klinicky rozdělit na dva typy: kojenecký typ a pozdní typ a kojenský typ Krabbeho choroba je hlavní typ. Typický klinický projev je rozdělen do tří fází:
1. Dítě je normální při narození, během několika týdnů až několika měsíců po narození (více než 3 měsíce, 10% po 1 roce věku), společnou vlastností je, že dítě je velmi vzrušené, vyděšené a nemá žádnou motivaci často plakat. Je tuhá, nemá horečku, zvracení, progresivní inteligenci a sníženou aktivitu a pomalu se rozvíjí.
2. Poté se postupně zvyšovalo svalové napětí, zkřížené nohy, zkroucená strana těla, sputum sputum, nadměrná stimulace sluchu, zraku, dotyku atd., Doprovázené křečemi a progresivním zhoršováním mentálních cvičení.
3. Pozděné děti se dále vyvinuly do stavu slepého, sputa a kachexie, se spastickými záchvaty a kortikální rigiditou, ale bez reakce na okolí, malý počet dětí může být spojen s hydrocefalem, hypertermií a hyperhidrózou, chlupatými a dalšími příznaky, prognózou Velmi chudý, často umřel do 1 roku a je vzácné přežít déle než 2 roky.
Pacienti s pozdním nástupem jsou vzácní, mohou se objevit křeče po 5 až 6 letech, progresivní cerebelární ataxie, optická atrofie, časná demence a známky pyramidálních cest pozitivní, pozdní růst může přežít až kolem 10 let.
Přezkoumat
Vyšetření Krabbleovy choroby
1. Protein pro vyšetření mozkomíšního moku se významně zvýšil.
2. Nedostatek aktivity galactocerein beta galaktosidázy v sérových kultivovaných fibroblastech.
3. EEG je nespecifická pomalá vlna nebo fokální pomalá vlna.
4. CT mozku, MRI sken ukázal zvýšenou symetrickou hustotu bilaterální vnitřní kapsle a bazálních ganglií.
5. EMG vyšetření ukázalo denervaci a zpomalení rychlosti vedení senzorického nervu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Krabbeho choroby
Typické příznaky jsou referencí pro klinickou diagnózu a je detekována nedostatečná aktivita galaktocerein-P-galaktosidázy ve fibroblastech a sérových kultivovaných fibroblastech, což je hlavní základ pro diagnostiku.
Všimněte si identifikace běžných dědičných onemocnění nervového systému, jako je sfingomyelinóza, infantilní Gaucherova choroba, Tay-Sachsova choroba a Farberova choroba.
