Dětský Patauův syndrom
Úvod
Úvod do dětského parieho syndromu Parsalův syndrom, trisomy13syndrom, byl v roce 1966 uznán jako trisomie 13 na chromozomu 13. Jedná se také o relativně časté onemocnění chromozomální aberace, jehož klinickými znaky jsou zejména poruchy růstu a vývoje a mnohočetné Sexuální deformita. Syndrom 13-trizomie má vyšší úmrtnost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: vrozená srdeční choroba
Patogen
Pediatrický syndrom
Příčina onemocnění:
Onemocnění je chromozomální aberace a příčina je stále nejasná.
Patogeneze:
Obecně se zjistilo, že syndrom 13-trizomie má distribuci věku píku 25 a 38 let. Zdá se, že tento pík úzce souvisí s věkem těhotné matky Je známo, že abnormální počet chromozomů může být způsoben destrukcí rovnováhy mezi normálními geny. Existují různé stupně vrozených anomálních projevů: Trizomie může být spojena s účinkem dávky a / nebo pozičním účinkem genu, protože zárodečné buňky jednoho z rodičů se během meiózy neoddělují, nemohou být rovnoměrně rozděleny do dvou. V dílčí buňce se objeví gameta se dvěma chromozomy. Když je tento gamet kombinován s normálním gametem, generuje se abnormální počet chromozomů. Technika formování pásu prokazuje, že extra chromozom je chromozom 13 skupiny D, tj. Chromozom 13. Trizomický syndrom.
Prevence
Prevence dětského syndromu
Etiologie syndromu 13-trizomie zůstává nejasná a příslušná preventivní opatření proti genetickým onemocněním:
1. Zakázat blízkým příbuzným vdávání.
2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.
3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.
4. Genetické poradenství
(1) Genetické poradenství:
1 Pacienti s diagnózou dědičných chorob a jejich příbuzní.
2 po sobě jdoucí rodiny s nevysvětlitelnými chorobami.
3 vrozená primární inteligence je nízká, existuje podezření na genetický vztah.
4 vyrovnávají translokační chromozomy nebo nosiče genů způsobujících onemocnění.
5 Ženy s nevysvětlitelným opakovaným potratem.
6 sexuální dysplázie.
7 mají rodinnou anamnézu dědičných chorob a hodlají se oženit a porodit.
(2) Hlavní cíle genetického poradenství:
1 pár pacientů samotných:
A. Určete diagnózu choroby, příčinu choroby, genetický vzorec, léčbu a prognózu a dále analyzujte, zda je gen způsobující nemoc nebo chromozomální abnormalita způsobená novou mutací nebo předchozí generací.
B. Uvolněte fyzickou a duševní bolest a úzkost pacienta.
C. Včasnou pozornost věnujte pacientům, kteří nejsou nemocní, a proveďte nezbytnou léčbu.
2 Pro rodiče a příbuzné:
A. Detekce nosičů a recesivních případů v rodině.
B. Určete riziko rozvoje člena rodiny.
C. Pomáhat párům, kterým hrozí, že budou mít děti s genetickými chorobami, aby jim pomohly vědecky a zvážily plány narození v souladu s předpisy pro plánování rodiny.
(3) Genetický odhad pediatrických chorob:
1 Rozdíl mezi dětskými nemocemi je v nitroděložním prostředí, poraněním a hypoxickým ischemickým onemocněním nebo genetickými faktory, takže je nutné porozumět historii rodičů (např. Užívání drog, povaha práce atd.), Historie těhotenství matky, historie narození dítěte atd., Kromě různých fyzikálních a chemických, biologických faktorů na embryi a plodu.
2 Dotaz na rodinnou historii a analýzu genealogie je jednou ze základních metod genetického poradenství.
3 Podle klinických projevů, v kombinaci s příslušnými laboratorními testy, stanovte jasnou diagnózu, např. Chromozomální abnormality musí být kombinovány s analýzou karyotypu.
(4) Identifikujte genetické vlastnosti každého genetického onemocnění: má velký význam pro vedení porodu.
5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým opatřením preventivní eugeniky.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou:
1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);
2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;
3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);
Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;
5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;
6 analýza genové vazby aplikace;
7 vyšetření zrcadel plodu.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Pediatrický syndrom Komplikace vrozené srdeční choroby
Poruchy růstu a vývoje, potíže s krmením, často se vyskytují asfyxie, apnoe a motorické záchvaty, doprovázené mnoha malformacemi, většinou spojené s vrozenou srdeční chorobou, zažívacím traktem, močovým systémem, deformitou reprodukčního systému.
Příznak
Dětské příznaky parietálního syndromu časté příznaky křeče komorový septický defekt klitoris hypertrofie duhovka defekt hydronefróza hluchota
Mnohočetné malformace jsou závažnější než Edwardsův syndrom a Downův trizomický syndrom, poruchy růstu a vývoje, potíže s krmením, často udušení, špatná životní schopnost, inteligentní retardace, nízký svalový tonus, často apnoe a sportovní záchvaty, doprovázené Ve špičkovém rytmu EEG došlo ke změně.
Hlava dítěte je malá, čelo je zasunuté, přední kotník je velký a šva je široká, kraniální pokožka hlavy je ulcerovaná a rozštěp patra je vodorovná. Je vidět z různých stupňů malých očí až bez očí, široká oční vzdálenost, katarakta, defekt duhovky a vývoj sítnice. Abnormální, viditelná jednooký ohyb, malá čelist, 2/3 případů vidí rozštěp rtu, často doprovázený rozštěpem patra, nízká poloha ucha, ploché kolo s nejasnou hranicí a hluchota, obličej, čelo nebo šíje mohou mít jednu nebo více krevních cév Nádor, relaxace kůže krku, 12. dysplazie žeber nebo chybějící, 80% případů má vrozené srdeční onemocnění, hlavně defekt komorového septa, patentový ductus arteriosus, defekt septa síní atd., Gastrointestinální malformace může být viděna špatná rotace tlustého střeva, slinivka břišní Nebo ektopická slezina atd., Běžná malformace šesti prstů (špička), hřebíky nadměrně vyčnívající, 30% až 60% dětí s malformacemi moči, polycystická ledvina, hydronefróza, ledviny a dvojitý močovod, 80% mužů má Kryptorchidismus, viz skeletová deformita, ženy mohou mít dělohu s dvojitým rohem, hypertrofii klitorisu a dvojitou vagínu.
Přezkoumat
Vyšetření dětského parietálního syndromu
1. Karyotypová analýza lymfocytů periferní krve ukazuje hlavně tři typy karyotypů:
(1) 13-trizomie (standardní typ): vyrobená chromozomem 13 bez separace, což představuje asi 80%.
(2) Typ translokace: asi 15%, zejména z chromozomální translokace skupiny D, translokace mezi chromozomem 13 a chromozomem 13-15, jako je t (13q; 14q).
(3) Chimérický typ: asi 5%, 13-trizomie je chimérická s normálními chromozomy a karyotyp je 47XX (nebo XY) + 13/46XX (nebo XY).
2. Amniocentéza Chromozomové vyšetření Amniocentéza Chromozomové vyšetření je účinná metoda prenatální diagnostiky syndromu 13-trizomie, ale ukončení těhotenství musí být ve druhém trimestru a analýza karyotypu je podobná chromozomálnímu vyšetření lymfocytů periferní krve.
3. Fluorescenční in situ hybridizace může detekovat počet a strukturální abnormality chromozomu 13 prostřednictvím specifické sondy jádrové oblasti syndromu trizomie 13. Hybridizace FISH se provádí pomocí mapovaných sond a počet chromozomů 13 se detekuje metodou Q pruhování. A strukturální anomálie, což výrazně zvyšuje přesnost.
4. Detekce fetálního hemoglobinu má často fetální hemoglobin přetrvávající příliš dlouho. Z morfologie krevních buněk vyplývá, že neutrální multinukleované buňky mají pedikly nebo pediklované výčnělky, které jsou srpkovité.
Rutinně lze provádět rentgenové snímky, ultrazvuk, elektrokardiogram, EEG atd. Děti s vrozeným srdečním onemocněním lze nalézt; abnormální změny EEG, změny maximálního rytmu; rentgenové vyšetření malformace šest prstů (prst); Zobrazovací vyšetření odhalilo různé malformace zažívacího traktu a močových cest.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika dětského syndromu u dětí
Diagnóza trizomie 13 je založena hlavně na cytogenetickém vyšetření a klinických vlastnostech.
Na rozdíl od jiných chromozomálních aberací, jako je syndrom 21-trizomie, 8-trizomie a 9-trizomie, může pomoci identifikace buněčných chromozomů.
