Renální aminoacidurie u dětí
Úvod
Úvod do dětské renální aminokyseliny Hyperaminoacidurie je druh metabolického onemocnění charakterizovaného nadměrným vylučováním aminokyselin močí, které lze rozdělit na pre-ledvinové, ledvinové a smíšené. Účinky léčby různých typů vysokých aminokyselin se velmi liší a některé mohou dosáhnout dobrých výsledků přísnou kontrolou příjmu odpovídajících aminokyselin ve stravě nebo doplňováním určitých vitamínů. Někteří dokonce přijímají různá opatření, aby hladiny aminokyselin v plazmě byly téměř normální, a nemohou zlepšit klinické příznaky. Renální aminokyselina je proximální renální tubulární reabsorpční aminokyselinová porucha, která způsobuje vylučování velkého množství aminokyselin z moči. Aminokyseliny vylučované z moči jsou hlavně glycin, taurin, methyl histidin atd. Kromě toho serin a threonin , leucin, fenylalanin atd. mohou být také vypouštěny v malých množstvích. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypokalcemie, hyperurikémie, akutní cerebelární ataxie u dětí
Patogen
Etiologie dětské renální aminokyseliny
(1) Příčinou onemocnění je rodinné dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Mezi ovlivňující faktory patří věk, pohlaví, strava, fyziologické změny, dědičnost, etiologie a klasifikace:
1. Fyziologická aminokyselina moč je způsobena fyziologickými změnami.
2. Patologická aminokyselina moči způsobená chorobou způsobenou aminokyselinou moči:
(1) „prerenální“ aminokyselina moč:
1 „rozlitá“ aminokyselina moč: jako je fenylketonurie, javorová sukulentní reakce, je způsobena určitou poruchou metabolismu aminokyselin.
2 „kompetitivní“ aminokyselina moč: jako je hyperprolinémie atd., Způsobená konkurencí v renálních tubulích s aminokyselinou stejného transportního systému.
(2) „Ledvinová“ aminokyselina moči: způsobená vadou v transportu proximálních stočených tubulů:
1 jedna skupina defektů transportního systému aminokyselin: to znamená, že proximální tubuly jsou defektní v transportním systému skupiny aminokyselin a skupina aminokyselin je vylučována močí, včetně lysinu, argininu, ornitinu, cystinu a guanidinu. Aminokyselina, hydroxyprolin, glycin, kyselina asparagová, kyselina glutamová a podobně.
2 skupiny poruch transportního systému aminokyselin: v důsledku mnohočetných funkčních defektů v proximální zakřivené zkumavce, různé aminokyseliny v moči, doprovázené diabetem, moči s vysokým obsahem fosfátů, dysfunkce kyseliny močové, jako je Fanconiho syndrom, Loweův syndrom Počkejte.
(B) patogeneze celkové exkrece aminokyselin v moči zvýšená nebo významné zvýšení individuální exkrece aminokyselin, známé jako aminokyselina moč, aminokyseliny jsou důležitou živinou v lidském těle, většina aminokyselin v těle může být použita k syntéze bílkovin, plazmatické aminokyseliny mohou být volné Je filtrován do původní moči přes glomerulus a většina z toho může být reabsorbována zpět do krve prostřednictvím proximálního tubulu.Když je snížena renální tubulární funkce, zvyšuje se vylučování aminokyselin v moči, což způsobuje velké množství aminokyselin v moči. Některá jsou genetická onemocnění, ale také způsobená poškozením ledvin způsobeným drogami nebo jedy. Patologická aminokyselina moč může být rozdělena na rozlitou aminokyselinu moč a renální aminokyselinu moč. První se týká zvýšení krevní aminokyseliny, která překračuje reabsorpční kapacitu renálních tubulov; Je to způsobeno vrozenou tubulární chorobou, jako je Fanconiho syndrom, hepatolentikulární léze atd. Renální aminokyselina je dědičné onemocnění, včetně základní aminokyseliny (cystineurie), neutrální aminokyseliny (Hartnupova choroba), Jiná aminokyselina moči atd. Je způsobena poruchou proximálního stočeného tubulárního transportu, nejběžnější aminokyselina moči je cystineurie. Vytváření cystinových kamenů, poskytnutí volných jader pro tvorbu oxalátového kamene, neutrální aminokyseliny (Hartnupova choroba) většinou u dětí s nástupem nebo zhoršením, jiné iminoglycinové moči, jednoduché cystinové moči, jednoduché glycinové moči a dvou Moč karboxylové kyseliny je méně častý.
Prevence
Pediatrická prevence renálních aminokyselin
Renální aminokyselina je dědičné onemocnění, které se používá hlavně k prevenci tvorby močového kamene způsobené cystineurií. Existují dva základní body: jedním je snížení koncentrace cystinu v moči a druhým je zvýšení rozpustnosti cystinu, například moči pacienta. Vylučování cystinu je menší a patří k „cystineurii prosté zubního kamene“. Lze ji léčit bez zvláštního ošetření, dynamického pozorování, pravidelného přezkumu a někteří pacienti dostávají D na základě hydratované moči a alkalizované moči. - Penicilamin nebo α-merkaptopropionylpentyne glycerol, může účinně inhibovat růst močových kamenů, lze také zjistit, že po výše uvedené léčbě je koncentrace cystinu v moči regulována na 138-326 mg / gCr a kámen postupně mizí, ale Droga má hlavní vedlejší účinky, 30% má významné vedlejší účinky s tioproninem a 85,7% s D-penicilaminem má vedlejší účinky. Chow a kol. Studovali 16 pacientů, kteří užívají D-penicilamin nebo alfa. - V případě selhání decylpropionyl-pentylglycerolu byl použit kaptopril a výsledky ukázaly, že jak D-penicilamin, tak α-merkaptopropionylglycerol-glycerin nedokázaly léčit hydratovanou moč a alkalizovanou moč. Pacienti mají menší šanci na výrobu kamenů a kaptopril má to samé Účinek, ale efekt se zdá být stejně dobrý jako první dva, a oni ne aditivní efekt.
Komplikace
Pediatrické renální aminokyselinové močové komplikace Komplikace hypokalcemie, hyperurikémie, akutní cerebelární ataxie u dětí
Může být komplikována močovými kameny, mentální retardací, hypokalcemií, hyperurikémií, svalovou atrofií, cerebelární ataxií atd.
Příznak
Pediatrické renální aminokyselinové močové symptomy Časté příznaky Močové kameny mentální retardace Hematurie extrarenální obstrukce po dobu půl roku nebo po 1 roce ... Dikarboxylová aminokyselina močová dibazická aminokyselinauria hyperurikémie cerebelární ataxie dystrofie
1. Společnými běžnými klinickými projevy v moči jsou poruchy růstu a vývoje a kromě krátkého vzrůstu existuje i mnoho stupňů mentální retardace.
2. Charakteristická výkonnost se liší v závislosti na typu aminokyseliny v moči:
(1) cystinová moč (alkalická aminokyselina moč): nemoc je nejčastější aminokyselina moč, snadno se tvoří cystinové kameny a poskytuje holá jádra pro tvorbu oxalátových kamenů.
1 specifická renální aminokyselina moč: v moči je velké množství cystinu a tři dvojsytné aminokyseliny a vylučování cystinu močí lze pozorovat v koncentrovaném močovém sedimentu, což je diagnóza tohoto onemocnění. Je to velmi cenné: Homozygotní močový cytosin, lysin, arginin a ornitin jsou pozitivní ve třech podtypech, heterozygotní cystin a lysin v moči u pacientů s typem II a III jsou také pozitivní. .
2 cystinové kameny: močové kameny jsou často důležitým vodítkem pro pacienty k získání diagnózy, často způsobují opakovanou renální koliku, hematurii, obstrukci a sekundární infekci atd., Kameny a kyanid sodný pozitivní reakce, mohou být použity jako screeningová diagnóza Testy, jako je vylučování cystinu močí, je menší a jeho koncentrace je udržována pod saturací, nazývá se acalculous cystinuria, Stoller et al., Prostřednictvím průzkumu rodinného příslušníka pacienta, nalezeného v Ve stejné dietě déle než 72 hodin byla průměrná koncentrace cystinu v moči 496 mg / gCr u 3 pacientů s kameny, průměrná koncentrace cystinu v moči byla 364 mg / gCr u 6 pacientů s průměrným věkem 50 let, ale žádné močové kameny. U dalších 34 členů došlo k mírnému zvýšení koncentrace cystinu v moči (průměrná hodnota 151 mg / gCr). Pouze 2 členové měli průměrný věk 44 let, ale koncentrace cystinu v moči byla normální. Tato studie naznačuje, že každý případ je závažný cystin. V rodině pacientů s močovým traktem může být několik pacientů bez zubního kamene s cystinovou močovou dysfunkcí.
3 krátké tělo, mentální retardace: může souviset se ztrátou velkého počtu aminokyselin (zejména lysinu).
4 pyrrolidin a akridinová moč.
5 další: malý počet pacientů často spojených s dědičnou hypokalcémií, hereditární pankreatitidou, hyperurikémií a svalovou atrofií.
(2) Tryptofan v moči (neutrální aminokyselina v moči): v důsledku nedostatečné tvorby niacinaminu, způsobujícího poškození kůže podobné pellagra a neurologických příznaků, jako je Hartnupova choroba, je toto onemocnění u dětí většinou morbidní nebo přitěžující, většina pacientů se objevuje v dětství Příznaky, občasná, spontánní remise po dospělosti, někteří pacienti do dospělosti.
1 krátká postava: Obecně se věří, že mladí lidé mohou mít krátkou postavu, která je způsobena velkou ztrátou výše uvedených aminokyselin v moči a stolici, což způsobuje poruchy výživy, ale podle dlouhodobého dynamického pozorování 15 dětí v Austrálii Wilcken et al. Nemoc má malý vliv na růst a vývoj dětí a výška je ovlivněna jen mírně a duševní vývoj je normální.
2 poškození kůže: vyrážka podobná světlu citlivá na psoriázu, v exponovaných částech těla, kožní vyrážka po vystavení slunci, Mori a kol. Hlásili nástup dospělého 37 let, klinické projevy pouze neuropsychiatrické příznaky, žádné kožní změny.
3 neuropsychiatrické symptomy: těžké případy mohou mít paroxysmální cerebelární ataxii, příležitostné psychiatrické symptomy, mohou se spontánně zmírnit během několika týdnů, nadměrná aktivita a kojení mohou zhoršit příznaky kůže a nervového systému, nemoc má dobrou prognózu.
(3) tyrosin moč: může vyvolat paroxysmální cerebelární ataxii a psychiatrické příznaky, podle výše uvedené klinické anamnézy, rodinné anamnézy a velkého množství cystinu v moči lze diagnostikovat, kvantitativní analýza chromatografie moči pro diagnostiku a klasifikaci Nápověda.
Přezkoumat
Test na dětskou renální aminokyselinu v moči
1. Moč v moči obsahuje mnoho cystinu, lysinu, argininu a ornitinu, cystinové metody v moči jsou následující:
(1) vyšetření cystinovým krystalem v moči: vylučování cystinem v moči je větší, cystinové krystaly lze pozorovat v koncentrovaném močovém sedimentu, což má velký význam pro diagnózu tohoto onemocnění, přičemž ranní moč se odstředí, Pod světelným mikroskopem lze pozorovat hexagonální plochý krystal podobný typu benzenového kruhu a krystalizace ukazuje, že koncentrace cystinu v moči překračuje 200-250 mg / l.
(2) Test s kyanidem nitroprusidem: Kámen pozitivně reaguje s kyanidem kyanidem sodným. Může být použit jako screeningový diagnostický test. Kámen se rozemele na prášek, trochu se vloží do zkumavky, přidá se 1 kapka koncentrované vody čpavku, pak se přidá 1 Byl přidán 5% kyanid sodný a po 5 minutách byly přidány 3 kapky 5% nitroprusidu sodného.
(3) Kvantitativní měření močovou chromatografií: je užitečné pro potvrzení a psaní.
(4) pyrrolidin a akridinová moč: v důsledku absorpce těchto aminokyselin jejunem se ve střevě rozkládá velké množství lysinu a ornitinu za vzniku kadaverinu a putrescinu, které se po absorpci z moči redukují na pyrrolidin a akridin. Způsobeno.
(5) rutinní vyšetření moči: kameny močových cest často způsobují opakovanou hematurii, sekundární bílé krvinky zvyšují infekci.
2. Malý počet krevních testů lze kombinovat s hyperurikémií, hypokalcemií a podobně.
3. Vyšetření stolice kvůli špatné absorpci aminokyselin v jejunu, velké množství aminokyselin se ztratí z výkalů, vyšetření břišního hladkého filmu ukazuje, že kameny jsou lehce zastíněné, angiografie, B-ultrazvuk také najde kameny, vyšetření EEG a vyšetření mozku CT mohou najít abnormality, Autoři těžké encefalopatie mohou mít difuzní mozkovou atrofii. Tahmoush et al zjistili, že děti s mozkovou ataxií mají rozsáhlou neuronální ztrátu v mozkové kůře a snížily mozkové Purkinjovy buňky.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika renálního adiponektinu u dětí
V závislosti na laboratorních testech a klinických projevech je snadné identifikovat fyziologickou nebo patologickou aminokyselinu v moči. Podle vyšetření krystalu cystinu v moči to pomáhá odlišit cystineurii od ostatních aminokyselin v kombinaci s klinickými specifickými charakteristikami, jako je neuropsychiatrie. Příznaky, příznaky poškození kůže přispívají k identifikaci Hartnupovy choroby.
