Protoporfyrie
Úvod
Úvod do protoporfyrinu Protoporfyrie (protoporfyrie), známá také jako jaterní porfyrie erytrocytů, je neobvyklé onemocnění autozomálně dominantního metabolismu porfyrinu, jehož klinické rysy jsou od dětství alergické na sluneční světlo v částech těla vystavených kůži. V exponované oblasti má pokožka pálivé svědění, zarudnutí, otoky atd. Obsah protoporfyrinu v červených krvinkách a stolici je příliš vysoký, ale moč neobsahuje porfyrin v moči. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žlučové kameny cirhóza
Patogen
Příčina protoporfyrinu
(1) Příčiny onemocnění
1. Porucha metabolismu porfyrinů při onemocnění protoporfyrinem se vyskytuje v kostní dřeni, červených krvinkách a kostní dřeni hepatocytů, játrech, krevních sítnicích a deficienci železo-chelatázy ve fibroblastech (poslední v procesu biosyntézy hemu) Enzym), což vede k akumulaci protoporfyrinu, je aktivita tohoto enzymu u pacientů pouze 10% až 20% normálních lidí.
2. Toto onemocnění je autozomálně dominantní onemocnění s různými projevy nebo neúplnou penetrací. Většina nosičů genů nemá příznaky, a proto se v rodině často zjistí, že někteří lidé nemají žádné klinické příznaky, ale V erytrocytech, plazmě a stolici jsou mírnější biochemické abnormality.
3. Biochemické defekty způsobené genetickými faktory způsobují, že kombinace protoporfyrinu a erytrocytového globulinu je velmi slabá, volný protoporfyrin vstupuje do plazmy z červených krvinek a jater, váže se na albumin a hem v plazmě, kostní dřeni nebo játrech nebo Oba produkují příliš mnoho protoporfyrinu, který absorbuje světelnou energii. Když se protoporfyrinová molekula postupně vrací do původního stavu, absorbovaná světelná energie fluoreskuje a vytváří volné chemické skupiny a peroxidaci. Věci.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a defekt genu pro železnatou chelatázu lokalizovaný na chromozomu 18q21.3 postrádá železnou chelatázu potřebnou pro katalýzu syntézy hemu z protoporfyrinu IX a železného iontu, což vede k protoporfyrinu. V těle se hromadí příliš mnoho IX Volný protoporfyrin může vniknout do krve z červených krvinek a jater a ukládat se do kapilárních endoteliálních buněk kůže, což způsobuje fotosenzitivní reakci kůže. Protoporfyrin IX má však špatnou rozpustnost ve vodě a silnou rozpustnost tuků na kůži a kostech. Tkáňová afinita zubů je špatná, takže poškození kůže je lehké, kosti a zuby jsou prosté ukládání protoporfyrinu a nedostatek železité chelatasy je způsoben mutací oblasti kódující enzym a klinickým metabolismem a porfyrinem u členů rodiny nesoucích stejné genové defekty. Rozdíl je velmi velký. Přestože většina pacientů s genovými defekty má abnormální metabolismus porfyrinů, ale neexistují žádné klinické příznaky a dědičnost otce a syna je vzácná, předpokládá se, že ke stanovení klinických projevů choroby je určeno více než jedna alela. Častější u žen je důvod neznámý.
Protoporfyrin se vylučuje hlavně z trusu žlučovým traktem. Poškození jater způsobené tímto onemocněním je způsobeno ukládáním protoporfyrinu v jaterní tkáni. Játra mohou odstranit velké množství protoporfyrinu z plazmy a játra mohou vylučovat velké množství protoporfyrinu. Obstrukce kapilárních žlučovodů způsobuje cholestázu, rychlost vylučování protoporfyrinu z epiteliálních buněk žlučovodů je omezená, což může hromadit protoporfyrin v hepatocytech Cholesterol narušuje intracelulární oxidační fosforylaci, což vede k buněčné smrti a fibróze jater.
Prevence
Prevence protoporfyrinózy
Vyvarujte se slunci a přijměte opatření na ochranu před sluncem. Vyvarujte se konzumaci potravin citlivých na světlo.
Komplikace
Protoporfyrinové komplikace Komplikace žlučníková cirhóza
Jednotlivé případy, zejména komplikované žlučovými kameny, mohou mít chronickou intrahepatální akumulaci žluči a cirhózu.
Příznak
Příznaky protoporfyrinového onemocnění Časté příznaky Moč má více močového porfyrinu fotoalergický ekzém zjizvující edém kůže nekróza
Většina pacientů se začala rozvíjet příznaky v raném dětství a nemoc se objevila před dosažením věku 6 let. Několik případů lze odložit až do puberty. K nemocem dochází v silném létě slunce a intenzita slunce od konce podzimu do zimy klesá a symptomy postupně ustupují.
Hlavním projevem je, že kůže je alergická na sluneční světlo, poté, co je kůže vystavena silnému slunečnímu záření, nejprve se cítí horká, poté svědění, mravenčení a otoky, puchýře, eroze, zarudnutí a symptomy každého pacienta jsou velmi nekonzistentní. Lehčí ustoupí do 12 až 24 hodin a poté vystaveni slunečnímu záření, může dojít k opakování epizod. V několika případech se poškození kůže postupně mění v chronický ekzém. Po několika týdnech se jizvy zahojí a vytvoří jizvy. Závažné příznaky jsou červené a oteklé na nose a tvářích. Může dojít k nekróze a krustě kůže, která způsobuje povrchovou depresi nebo šňůru podobnou šmouhám o velikosti 2 až 4 mm a po dospělosti je pokožka mírně zahuštěna, ale není skutečná jizva, zvláštní vzhled. Voskovitý obličej, oranžový nos, tlustý a tvrdý dlažební kost na zadní straně ruky, kožní příznaky jsou omezeny na exponovanou oblast.
Přezkoumat
Vyšetření protoporfyrinózy
1. Krevní obrázek Hemoglobin a hematokrit mohou být o něco nižší než normální, MCV je nižší než normální nebo normální, MCH je mírně snížena a životnost červených krvinek je normální.
2. Kostní dřeň Stupeň myeloproliferace a hematopoéza buněk kostní dřeně jsou v normálním rozmezí.
3. Volný protoporfyrin v červených krvinkách překračuje normální rozmezí a nejčastějším 5,4-81,0 μmol / l je hlavní diagnostický základ onemocnění. Protoporfyrin v plazmě se zvyšuje, protoporfyrin v stolici roste nebo je normální a periferní krev je vyšetřována fluorescenční mikroskopií. Červené krvinky v kostní dřeni lze vidět v červené fluorescenci, která je jednoduchá a spolehlivá.
4. Další vyšetření Test dynamiky železa ukázal, že míra přeměny plazmatického železa a využití železa byly normální, barva moči byla normální a původní porfyrin nebyl obsažen.
Volný protoporfyrin (FEP) v červených krvinkách se významně zvýšil, většinou v 5,4-81,0 μmol / l (normální <0,9), zatímco FEP způsobený anémií s nedostatkem železa zřídka překročil 5,4 μmol / l, přičemž genové defekty nesly klinické příznaky. FEP je 0 ～ 3,6μmol / l. U pacientů s těžkým onemocněním jater protoporfyrinem FEP obecně překračuje 24 μmol / l. V periferní krvi červené krvinky emitují pod fluorescenčním mikroskopem červené fluorescence, což představuje 5% ～ 25%. Porfyrin byl pozitivní, barva moči byla normální, žádný porfyrin nebyl obsažen a protoporfyrin byl ve stolici výrazně zvýšen.
Podle klinických projevů lze příznaky vybrat pro B-ultrazvuk, elektrokardiogram, rentgenové vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace protoporfyrinu
Diagnostická kritéria
Obecně platí, že pacienti nemají žádné systémové symptomy, protože většina pacientů může mít extrémně mírnou anémii. Protože se velké množství protoporfyrinu vylučuje z žlučových cest, u malého počtu pacientů může být cholelitiáza v mladém věku.
Hlavní diagnóza tohoto onemocnění je založena na zřejmém fotosenzitivním poškození kůže za denního světla při klinických projevech Laboratorní testy prokázaly, že koncentrace volného protoporfyrinu v červených krvinkách je zvýšena a zvýšení protoporfyrinu a protoporfyrinu v červených krvinkách má také referenční hodnotu. Výsledky však nejsou příliš konzistentní, takže význam diagnózy není tak důležitý jako stanovení protoporfyrinu erytrocytů. Pod fluorescenčním mikroskopem je fluorescence červených krvinek červených krvinek pozitivní a protoporfyrin v moči je negativní. Podle výše uvedených podmínek lze stanovit diagnózu.
Diferenciální diagnostika
1. Anémie z nedostatku železa a otravy olovem, zvýšen také obsah porfyrinů z červených krvinek. Pozitivní výsledky testu na fluorescenci z červených krvinek mohou nastat také u anémie z nedostatku železa a otravy olovem a dalších nemocí, ale žádné klinické projevy citlivé na kůži, nedostatek železa Sérové železo anémie je nízké, železo mimo kostní dřeň může zmizet a krev a olovo v otravě olovem mohou být diagnostikovány odlišně.
2. Pacienti s porogenní porfyrií jsou také alergičtí na sluneční světlo a jejich poškození kůže je podobné, ale druhé je autozomálně recesivní a jeho věk nástupu je starší než 1 rok. Červené krvinky neobsahují nadměrné protoporfyrin. Obsahuje příliš mnoho močového porfyrinu, červenohnědé červenohnědé nebo hnědé, močové porfyrinové testy pozitivní, kůže často hirsutismus a hyperpigmentace.
