Westcott-Aldrichův syndrom
Úvod
Úvod do Wiscott-Aldrichova syndromu Wiskott-Aldrichsyndrom je onemocnění imunodeficience spojené s ekzémem a trombocytopenií. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: vidět u novorozenců Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Astma Urticaria Hnačka Lymfom Retikulární sarkom Akutní leukémie
Patogen
Příčina Viscot-Aldrichova syndromu
Genetické faktory:
Toto onemocnění je pohlavně spojené recesivní genetické onemocnění se sporadickými případy, ale bez rodinné anamnézy.
Patogeneze
Genetická vada spočívá v tom, že aferentní větev imunitního systému nemůže rozpoznat a léčit polysacharidový nebo lipopolysacharidový antigen, nemůže přenášet imunitní informace do imunitních efektorových buněk, nebo imunitní efektorové buňky mají schopnost přijmout imunitní informace a nedostatek lymfocytů u pacienta se syndromem Microvilli vytvořené aktinovými svazky navíc nemohou lymfocyty a krevní destičky pacientů stabilně exprimovat sialoglykoproteiny, zejména CD43 a další proteiny V poslední době byly defektní geny identifikovány technikami lokalizace a klonování, které kódují protein o molekulové hmotnosti 53 kD. Funguje po signální transdukci proteinu Cdc42, který reguluje kostru T buněk, a netvoří protilátky proti bakteriím obsahujícím polysacharidy, jako je chřipkový bacil, pneumokok a E. coli, a má mírný defekt ve funkci T buněk.
Prevence
Prevence syndromu Viscot-Aldrich
Prevence:
1. Rozvíjejte dobré hygienické návyky a před jídlem a po jídle si umyjte ruce. Biliární ascariasis je způsobena pacientem s roztoči ve střevě a střevní tsutsugamushi je infekční onemocnění. Zdrojem infekce jsou roztoči nebo červi a infekční červi jsou spolknuti do střeva ústy a stávají se hmyzem. Proto pouze získáním dobrého zdroje infekce a přerušením cesty přenosu můžeme zcela odstranit výskyt střevních roztočů.
2, pacienti se střevními roztoči, při léčbě odčervení by mělo být množství léku dostatečné k úplnému zabití, jinak je pohyb aktivní kvůli mírné otravě roztočů, všude chaos, je možné vrtat do žlučových cest a vyskytovat se žlučové roztoče Příznaky.
Komplikace
Komplikace Viscot-Aldrichova syndromu Komplikace astma urtikárie průjem lymfom retikulum sarkom akutní leukémie
Astma, kopřivka a průjem jsou častější a jsou také komplikovány maligními nádory lymfatického retikulárního systému, jako je lymfom, sarkom retikula, lymfocytární retikulum, akutní leukémie atd., 10% pacientů Zhoubné léze.
Příznak
Viscote-Aldrichův syndrom příznaky společné příznaky průjem herpes ekzém sepse krev ve stolici trombocytopenická purpura trombocytopenie tkáňová proliferace
Toto onemocnění je častější u mužů charakterizovaných novorozenci, kteří se začínají vyvíjet v kojeneckém věku, s triádou, trombocytopenií, poruchami vnitřních metabolických destiček, snadno se roztrhávají, často způsobují krvácení, tvorbu purpury, těžký ekzém, opakované opakované infekce.
Trombocytopenická purpura a krev ve stolici jsou nejčasnější, častější za 1 měsíc po narození, mohou způsobit těžké krvácení, jako je mozkové krvácení a gastrointestinální krvácení.Ekzém se obvykle vyskytuje 2 až 3 měsíce po narození, stav se zhoršuje s věkem, obtížně se kontroluje , podobně jako atopická dermatitida nebo seboroická dermatitida, 3 měsíce až 1 rok po narození, děti s častými bakteriálními a virovými infekcemi, běžné patogeny včetně grampozitivních a negativních bakterií, které způsobují pneumonii, bronchitidu , sinusitida, zánět středního ucha, meningitida a sepse, viry, jako jsou spalničky, kuřecí neštovice, herpes simplex a cytomegalovirová infekce, houby jako Candida albicans a protozoa, jako je infekce Pneumocystis carinii, dlouhá doba infekce a obtížná kontrola .
Astma, kopřivka a průjem jsou častější a jsou také komplikovány maligními nádory lymfatického retikulárního systému, jako je lymfom, sarkom retikula, lymfocytární retikulum, akutní leukémie atd., 10% pacientů Maligní léze jsou často způsobeny těžkým krvácením, infekcí a maligními nádory.
Přezkoumat
Kontrola syndromu Wiscott-Aldrich
Imunologické vyšetření: dětské buňky a humorální imunita jsou defektní a kůže je zpožděna alergickou reakcí Asi 90% dětí má negativní kožní test na dinitrochlorbenzen (DNCB) a míra konverze lymfocytů je po specifické stimulaci antigenu nízká. Míra konverze lymfoblastů po stimulaci PHA je však normální: Společné protilátky proti rodu IgM a IgM v krvi (jako jsou klastry krevních skupin atd.), Ale hladiny IgA a IgG jsou pro polysacharidové antigeny (jako je pneumonie) normální nebo zvýšené. Kapsulární antigen koků stimuluje organismus k produkci špatné protilátky, reakce na proteinový antigen je normální, lymfocyty v krvi jsou často redukovány, obsah komplementu a fagocytóza jsou normální a trombocytopenie je způsobena rychlou destrukcí vnitřních defektů destiček. Má malou velikost a má abnormální aglutinační reakci na ADP, kolagen a adrenalin.
Histopatologické vyšetření: počet malých lymfocytů v brzlíku dětí se snížil, bylo obtížné rozlišit kůru a dřeň, lymfocyty v paracortexu lymfatických uzlin byly postupně oslabeny a byly přítomny lymfoidní folikuly.
Diagnóza
Diagnostická identifikace syndromu Viscot-Aldrich
Pokud jsou jediným projevem trombocytopenie a krvácení, měly by být odlišeny od trombocytopenické purpury a diagnóza může potvrdit analýza genové sekvence.
