dědičný nedostatek proteinu C
Úvod
Úvod do dědičného nedostatku proteinu C Dědičná proteinová deficience (HPCD) je autozomálně dominantní trombofilie, která je homozygotní a heterozygotní, klinickými projevy jsou žilní trombóza. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žilní trombóza
Patogen
Příčiny nedostatku dědičné bílkoviny C
(1) Příčiny onemocnění
Autozomálně dominantní dědičnost, antikoagulační aktivita proteinu C a obsah antigenu se snížily.
(dvě) patogeneze
Místo působení systému proteinu C je hlavně v mikrocirkulaci. Když krev stagnuje a trombin vstoupí do zpoždění mikrocirkulace, může být žilní trombóza způsobena inhibicí aktivace proteinu C a zpožděnou clearancí trombinu.
Prevence
Prevence nedostatku dědičné bílkoviny C
Heterozygotní typ bez komplikací krevních testů, pacienti obvykle nepotřebují preventivní léčbu, u vysoce rizikových faktorů prostředí, jako je chirurgický zákrok, těhotenství může být podáván koncentrát proteinu C, prevence heparinem.
Komplikace
Dědičné komplikace s deficitem proteinu C Komplikace, žilní trombóza
Dospělí pacienti mohou vyvolat nekrózu kůže způsobenou perorálními dikumarinovými antikoagulanty.
Příznak
Dědičné příznaky nedostatku bílkoviny C Časté příznaky Bolesti končetin Otok končetiny otok žilní trombózy
Běžné klinické projevy žilní trombózy, u příčiny žilní trombózy, genetický deficit PC představoval 2% až 8%, žilní trombóza se týkala hlavně žil dolní končetiny, méně postižení viscerální žíly, často plicní tromboembolie, onemocnění je menší Vyskytla se arteriální trombóza (méně než 20%).
Přezkoumat
Vyšetření deficitu dědičné bílkoviny C
1. Obsah bílkovin C v plazmě je snížený nebo normální.
2. Aktivita plazmového proteinu C je snížena.
Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, krve, stolice, moči, biochemického a B-ultrazvukového CT, rentgenového vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dědičného deficitu proteinu C
Diagnostická kritéria
1. Diagnostická metoda: Diagnóza závisí na laboratorním vyšetření, zejména detekcí aktivity a obsahu PC, v současné době se aktivita měří běžně používanou metodou APTT a chromogenní substrátovou metodou a obsah se stanoví imunoelektroforézou.
2. Diagnostická kritéria a východiska: V literatuře doma i v zahraničí neexistuje jednotný standard. Standardy formulované v knize „Diagnostické standardy a standardy účinnosti pro onemocnění krve“ vydané Zhang Zhinanem a dalšími jsou následující.
(1) Žilní trombóza nebo asymptomatika.
(2) Autosomální dominantní nebo recesivní dědičnost.
(3) homozygotní a heterozygotní nebo dvojitě heterozygotní.
(4) Obsah plazmového PC poklesl nebo normální.
(5) Aktivita plazmového PC je snížena.
(6) Klasifikace je uvedena v tabulce 1.
3. Diagnostické hodnocení je podobné jako u jiných dědičných deficitů antikoagulačních proteinů. Většina pacientů s dědičným deficitem PC nemá trombózu. Proto je diagnóza anamnézy a rodinné anamnézy relativně malá. Diagnóza vyžaduje především laboratorní vyšetření. Musí být spolehlivé, neobhajovat, že každá nemocnice zavedla kompletní experimentální metodu, měla by se odkazovat na úspěšné zkušenosti ze zahraničí, zřídit regionální testovací středisko, jednu nebo několik zkušených laboratoří, aby mohla provádět testovací úkoly v regionu, navíc každá Všechny laboratoře by si měly stanovit své vlastní normální hodnoty. Není vhodné kopírovat normální referenční hodnoty zveřejněné v literatuře. Aktivita nebo obsah plazmového PC by se měl obecně měřit alespoň dvakrát, aby se vyloučily chyby detekce a přechodný deficit PC. Kromě toho PC patří do závislosti na vitaminu K. Sexuální bílkoviny tedy mohou orálně warfarin ovlivnit výsledky testu.
Diferenciální diagnostika
Hlavně k vyloučení různých získaných PC deficiencí, některé léky, jako je warfarin, asparagináza, cisplatina atd. Mohou způsobit snížení hladiny PC, onemocnění jater může vést k nedostatku PC kvůli snížené syntéze, těžké infekci, DIC, U pacientů s dlouhodobou hemodialýzou může také dojít ke snížení hladiny PC.
Jednotliví dědiční pacienti s deficitem PC mohou být komplikováni jinými dědičnými trombofiliemi, jako jsou kombinované defekty proteinu S nebo APC-R, pokud není uvedeno jinak.
