syndrom nepohyblivé řasinky
Úvod
Úvod do imobilních řasinek Immotilní ciliární syndrom (ICS) je mnohočetné genetické onemocnění způsobené defekty ve struktuře cilií. Je autozomálně recesivní, včetně abnormálního Kartagenerova syndromu a jiných monogenních chorob. Míra výskytu je přibližně 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS je geneticky příbuzná strukturální porucha řasinek, hlavně defekt ramene řasinek nebo záření, který způsobuje abnormální pohyb řasinek a dysfunkci řasinek na sliznici, což má za následek opakovanou infekci. Ocas spermie je speciální řasenka. Když je jeho struktura neobvyklá, spermie ztratí svoji motorickou funkci a způsobí neplodnost. Pokud je během embryonálního vývoje abnormální struktura řasinek, v důsledku chybějícího normálního ciliárního kmitání, dojde k náhodnému viscerálnímu střídání, v 10 až 15 dnech těhotenství způsobí levá hniloba vnitřních orgánů místo normálního pravého střídání transponování orgánu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0025% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: sinusitida, nosní polypy
Patogen
Příčiny imobilního cilia syndromu
Příčina:
Toto onemocnění je autozomálně recesivní a bylo potvrzeno, že osa řasinek obsahuje více než 100 druhů polypeptidů a kterýkoli z polypeptidů je defektní, což může způsobit stejné patologické výsledky, a tedy má zjevnou genetickou heterogenitu a má část ramene pilíře. Nebo úplná ztráta (jednorázová laterální nebo mediální delece paže bílkoviny cili, nebo bilaterální delece), s vadami radiace, ztrátou centrálního pláště, typickými klinickými symptomy a normální strukturou cilií, ve které paže cilia bílkovin zcela chybí Nejběžnější (74%).
Prevence
Imobilizace řasinek
Výskyt syndromu ciliární imobility je velmi vysoký v oblastech, kde jsou blízcí příbuzní manželé, a pacienti mají často anamnézu respiračních obstrukčních nemocí a infekcí. Někteří pacienti s mužskou neplodností mají spermie, které přežívají, ale nemohou se hýbat, a důvod, proč brání pohybu spermií, je způsoben strukturálními abnormalitami v ose spermelních bičíků. Asi 50% pacientů má viscerální translokaci, pohlavní orgány pacienta se také vyvíjejí normálně, množství spermatu a počtu spermií jsou v normálním rozmezí, barvení spermatu ukazuje, že sperma je naživu, ale nemůže se pohybovat nebo cvičit jen velmi málo, může být vidět ultrastrukturální vyšetření Patologické změny.
Komplikace
Imobilizace cilia syndromu Komplikace, sinusitida, nosní polypy
V důsledku chronické rýmy může sinusitida způsobená retencí hlenu nebo hnisavým sekretem v dutině, hnis v nosních dírkách, nosních polypech, abnormální frontální sinus nebo jiná sinusová hypoplasie, abnormality ve středním uchu a eustachové trubici ciliární, způsobit chronický recidiv Zánět středního ucha, perforace tympanické membrány, hnis v uchu, ztráta schopnosti otáčení spermatického ocasu může způsobit neplodnost, abnormální strukturu řasinek embryonálních řasinkových buněk, může způsobit částečnou nebo úplnou transpozici vnitřních orgánů.
Příznak
Příznaky syndromu imobilních cilií Časté příznaky Poruchy ciliární struktury hnisavé sekrece atelektáza hemoptysa dyspnoe purulentní abnormality řasnatek středního ucha a eustachové trubice
Časný nástup, často v časném stádiu novorozence nebo infantilní, obstrukce dýchacích cest, potíže s dýcháním, v důsledku strukturních defektů řasinek a clearingové dysfunkce, opakující se infekce horních cest dýchacích, chronická bronchitida nebo intersticiální pneumonie vedoucí k atelektáze Bronchiektázie, projevující se jako kašel, sputum, hemoptysa, dušnost a jiné příznaky v důsledku chronické rinitidy, sinusitidy, způsobené retencí hlenu nebo purulentními sekrecemi v dutině, nosní houbou, mohou se vyskytovat nosní polypy, abnormality frontálních sinusů nebo Jiné sinusové hypoplasie atd., Abnormality řasinek středního ucha a eustachové trubice, mohou způsobit chronický recidivující zánět středního ucha, perforaci tympanické membrány, ušní hnis, ztráta kyvného ocasu spermatu může způsobit neplodnost, abnormality struktury ciliárních buněčných cilií, mohou způsobit viscerální části Nebo plně indexováno.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu imobilních cilií
Podle rentgenů hrudníku, bronchografie, rentgenů sinusů, CT, atd. Lze diagnostikovat bronchodilataci, sinusitidu a viscerální posun. Nasální a bronchiální slizniční biopsie, abnormalita řasinek pozorovaná pod elektronovým mikroskopem může být pozitivní diagnózou. Imunologické vyšetření je obecně normální. Rentgen hrudníku pacienta je obvykle normální.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace imobilních řasinek
Diagnózu lze potvrdit podle klinických projevů pacienta a slizniční biopsie.
Nemoc by měla být odlišena od chronických respiračních infekcí a bronchiektázie. Mukózní a ciliární dysfunkce se může objevit také u bronchiálního astmatu, ale ve struktuře cilií nejsou žádné zvláštní defekty.
Respirační infekce: Klinický výkon není stejný. Například infekce nosohltanu, kašel způsobený sekrecemi, často v noci; sinusitida, kromě přetrvávajícího kašle, často doprovázená něžností dutin, a faryngitida kromě kašle, svědění hltanu a suché symptomy Zřejmé, dětská laryngitida je charakterizována zvláštní chraptivostí, podobnou zlomenému bambusovému kašli.
Bronchiektázie: Vzhledem k hromadění sekrecí v bronchiektázii, vylučují sekrece bronchiální sliznici, což způsobuje kašel a vylučování sputa. Kašel a kašel se často zvyšují ráno nebo v noci, když jste v posteli. Když je infekce akutní, žluto-zelené purulentní sputum se zjevně zvyšuje a může dosáhnout stovek mililitrů za den. Pokud je zápach, znamená to, že existuje anaerobní infekce. Po infikování bylo sputum shromážděno ve skleněné láhvi a ponecháno stát po rozvrstvení: Horní vrstva byla pěna, spodní podezřelá složka, střední vrstva byl zakalený hlen a spodní vrstva byl sediment nekrotické tkáně.
