hypospadie u dětí
Úvod
Úvod do hypospadií u dětí Hypospadie (hypospadie) je uretrální malformace, tj. Uretrální otvor v proximálním uretrálním otevření penisu k perineu, což je jedna z nejčastějších malformací v genitourinárním systému dětí. I přes velký pokrok v chirurgické léčbě hypospadií není léčení hypospadií zdaleka uspokojivé z pohledu lékaře nebo dítěte nebo jeho rodičů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0012% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: tříslová kýla, ureteropelvická junkční obstrukce
Patogen
Příčiny hypospadií u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Genetická dědičnost
Ve výskytu hypospadií existuje určitá rodinná tendence, ale konkrétní situace příslušných genů nebo chromozomů je stále nejasná. Setkali jsme se s několika otci nebo bratry, zejména dvojčaty, kteří mají nemoc, a bylo hlášeno 10% z nich. V otci a 15% bratří dětí jsou hypospadie.
2. Hormonální účinky
Hormony produkované z fetálních varlat ovlivňují tvorbu vnějších mužských genitálií, stromální buňky varlat (leydigové buňky) jsou stimulovány chorionickým gonadotropinem k produkci testosteronu v 8. týdnu těhotenství, který je poté přeměněn na dihydrotestosteron a je ovlivněn vývoj vnějších genitálií. Regulace dihydrotestosteronu, nedostatečná produkce testosteronu, příliš pozdě nebo abnormální proces přeměny testosteronu na dihydrotestosteron může vést k malformacím genitálií, hypospadiím často doprovázeným kryptorchidismem a s tím souvisí genderová deformita před matkou, Hormonální aplikace během těhotenství má také určitý vliv na vývoj reprodukčního systému plodu, vliv faktorů prostředí na vývoj močového ústrojí je hlavně prostřednictvím endokrinního systému matky a plodu.
(dvě) patogeneze
Embryologie
V 6. týdnu embrya je na ventrální straně genitourinárního sinu výčnělek nazývaný reprodukční uzlík, na střední straně ocasní strany reprodukčního uzlu, na kterém se nazývá uretrální drážka, je mělká drážka, která je na obou stranách uretrální drážky moč. Reprodukční záhyby, embrya se začnou diferencovat na muže nebo ženy po 7 a 8 týdnech. Při působení dihydrotestosteronu se u samců vyvinou uzliny v genitálech do tvaru penisu. Dolní část urogenitálního sinusu sahá do penisu a otevírá se do uretrální drážky. Urogenitální záhyby na obou stranách se spojují od proximálního konce k distálnímu konci a vytvářejí močovou trubici. V tomto okamžiku se vnější močová trubice přemísťuje do koronálního sulku hlavy penisu. V horní části penisové hlavy roste ektodermální vrstva dovnitř a buněčná šňůra je vystředěna. Ve spojení s uretrální drážkou se vnější močová trubice přemísťuje na vrchol hlavy penisu 12. 12. týden se kůže penisu odráží, nazývá se předkožka. Intersticiální část v reprodukčních uzlech se diferencuje na corpus cavernosum a corpus cavernosum. Během embryonálního období se v důsledku endokrinních abnormalit nebo jiných příčin nedostatečnosti uretrální drážky tvoří hypospadie, protože formování distálního konce močové trubice je v konečném stádiu, uretrální otvor je umístěn na distálním konci penisu. Případy maximum.
2. Patologické změny
Patologickými projevy hypospadií jsou hlavně zakřivení penisu a abnormality otevření močové trubice.
(1) Penis
Dolní penis může existovat samostatně, většinou jde o důležitou lézi hypospadií: Sadlouski hlásil 64 případů penisové méněcennosti, 24 případů neměl hypospadie a Culp hlásil, že 15% penisu nemá hypospadie. Dolní penis hypospadií je vzácný a speciální typ, nazývaný primární zakřivení penisu. Existují dva typy zakřivení primárního penisu: jeden je normální močové duté těleso, které odpovídá 2 / 3, druhý typ je doprovázen uretrální hypoplasií, která odpovídá 1/3. První typ je normální, když je penis volný, žaluď je obklopen předkožkou, penis je ohnutý pod erekcí a z boku je vidět křivka 90 °; Otvor v močové trubici je umístěn v normální poloze žaluďů, ale předkožka nemůže být úplně obklopena, ventrální předkožka penisu je krátká, kůže pokrývající močovou trubici je velmi tenká, močová trubice nemá tělo močové dutiny a umělá erekce je přítomna v dolní části akordu. Je to recesivní hypospadie nebo vrozené zkracování močové trubice.
Jakmile je penis korigován, uretrální otvor se pohybuje k proximální ventrální straně penisu, aby vytvořil hypospadie .. Dolní penis obvykle tvoří šňůru z tvrdých vláken nebo fibrotický sektor v oblasti mezi hypospadiemi a penisem. Výsledkem je, že se penis obtížně protahuje a vážné hypospadie jsou závažnější. Někteří lidé si myslí, že vláknitá šňůra je zbytkem tvořeným vývojem děložního corpus cavernosum, které způsobuje, že se tělo penisu přilepí ke skeletu nebo předkožce, což brání volnosti penisu. Klouzání, způsobující ohýbání, další předkožka, Buckova fascie, adheze masové membrány k uretrálnímu otevření hypospadie, fibróza je také důležitým faktorem, který způsobuje nižší zakřivení penisu, kolem normální močové trubice jsou kavernózní a penilní fascie. Podle stupně tkáňového defektu kolem močové trubice Devine dělí penis do tří stupňů: Stupeň I: v uretře je pouze jedna vrstva sliznice, kolem je pouze nějaká vláknitá tkáň, nedostatek kavernózního těla, penilní fascie a tkáně membrány masa, stupeň II: sliznice uretry Kompletní, obklopené corpus cavernosum, ale postrádající tkáň penisu fascie a masové membrány, stupeň III: uretrální sliznice, uretrální kaverna, penilní fascie Kompletní, ale nedostatek maso membránové tkáně.
(2) hypospadie
Hypospadie je charakterizována abnormálním otevřením močové trubice. Abnormálními hodnotami otevření jsou zejména abnormální poloha a stenóza. Abnormální otevření vytváří tok moči, který je vychýlený a šíří se na ventrální stranu penisu, což ztěžuje kontrolu toku moči, což ztěžuje pacientům stát a močit. Typy hypospadií, abnormality při otevření abnormalit, koronální sulcus a glanové typy dolní trhliny kombinované s penisovou méněcenností, typ těla penisu, typ šourku penisu, typ šourku nebo perineální typ hypospadie, obvykle kombinovaný s těžkým penisem Píseň.
Prevence
Prevence hypospadií u dětí
Vrozené vady jsou důležitými faktory ovlivňujícími zdraví kojenců a dětí, které ovlivňují kvalitu porodní populace. V současné době neexistuje účinná metoda prevence tohoto onemocnění. Aby se snížil výskyt tohoto onemocnění, preventivní opatření odkazují na jiné choroby vrozených vad a prevence vrozených vad by měla být Před těhotenstvím, před narozením, například:
1. Při prevenci vrozených vad hraje pozitivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména na sérologickém vyšetření (jako je virus hepatitidy typu B, Treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). , obecné fyzikální vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu atd.
2. Těhotné ženy by se měly vyvarovat škodlivých faktorů včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad. Včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., Je-li to nutné, vyšetření chromozomů, pokud dojde k abnormálním výsledkům, je třeba určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze; zda se po narození vyskytují následky, zda lze léčit, prognózu Jak čekat a přijímat praktická opatření pro diagnostiku a léčbu. Kvůli znečištění životního prostředí používá velké množství plodin chemická hnojiva a růstové stimulátory. V Evropě a ve Spojených státech bylo zaznamenáno praskání močové trubice a stát by měl vyvinout velké úsilí o kontrolu a prevenci znečištění životního prostředí.
Komplikace
Komplikace dětských hypospadií Komplikace tříselné kýly, obstrukce ureteropelvického spojení
Nejčastější malformace spojená s hypospadiemi je tříslová kýla a testikulární nedostatečnost, z nichž každá představuje asi 10%. Čím závažnější jsou hypospadie, tím vyšší je výskyt malformace. Nižší močová trubice je spojena s horním močovým traktem. Výskyt malformací se pohyboval od 1% do 3%, jako je obstrukce ureteropelvického spojení, opakované deformace atd. A malý počet pacientů s anorektálními malformacemi.
Příznak
Pediatrické hypospadie příznaky běžné příznaky abnormality penisu a hermafroditismus
Klinické projevy hypospadií jsou velmi charakteristické:
1. mimoděložní otvor: mimoděložní mimodělný ektopický otvor v jakékoli části od proximálního konce normálního uretrálního otvoru k perineu, část otvoru močové trubice má mírnou stenózu, protože povrch velmi tenké slizniční tkáně není zcela zakryt, Někdy segment močové trubice chybí, jeho zeď je tenká a močová čára je obecně zpětná, proto dítě často močí sputum a močový otvor je patrnější, když je umístěn na proximálním konci penisu.
2. Penis na ventrální stranu: hlavně kvůli proliferaci uretrální fibrózy na distálním konci močové trubice, nedostatku tkáně ve ventrální a uretrální stěně penisu a na zadní straně corpus cavernosum.
3. Předkožka se ukládá na hřbetní stranu: ventrální předkožka hlavy penisu se ve střední linii nerozpojí a předkožka vaz není přítomná. Celá předkožka je přenesena na hřbetní stranu penisu a je podobná čepici. Podle polohy močové trubice jsou hypospadie rozděleny do 4 typů: Typ hlavy penisu, typ těla penisu, typ šourku penisu a perineální typ.
Tento typ psaní je často obtížné přesně stanovit před chirurgickým zákrokem. V některých případech je penis velmi vážně zakřivený. Otvor v močové trubici může být stále umístěn na distálním konci penisu. Dítě může stát dokonce na močení, ale jakmile se vláknitý kabel uvolní, Otvor v močové trubici zeslabuje na proximální konec penisu, aby se usnadnil odhad chirurgického účinku, měl by být penis zcela korigován a poté podle polohy otvoru močové trubice po stažení.
Přezkoumat
Vyšetření dětských hypospadií
Všeobecné laboratorní rutinní vyšetření je normální, při kombinované infekci, leukocytóze v moči, mužský hypothalamický chromatin by měl být negativní, pohlavní chromozom je XY, 17-ketosteroidy v moči normální, gonadální biopsie varlat.
1.17 ketosteroidní vyšetření: 17 ketosteroidů v moči lze označit jako indikaci hyperplázie nadledvin, možnost ženského pseudohermafroditismu je největší, pokud je močový 17 ketosteroidů normální, nelze vyloučit možnost ženského pseudohermafroditismu. Další prohlídka.
2. Vyšetření pohlavního chromatinu: běžně používaný orální mukózní epitel, vaginální mukózní epitel, kůže nebo bílé krvinky, po zvláštním vyšetření barvením, na vnitřním povrchu jaderné membrány se nachází protahovací hmota chromatinu, průměr 0,5 ~ 1,0μm, buben Příznaky, nazývané pohlavní chromatin, se mezi muži a ženami významně liší (vzhledem k různým metodám používaným pro barvení jsou zkoumané buňky odlišné, takže se liší také konstanty), ženský pohlavní chromatin je více než 10% pozitivní (nazývaný pozitivní) A muži pod 5% (nazývaní negativní), klinicky užívaní k identifikaci pohlaví, sexuální chromatin je pozitivní, může negovat hypospadie, jistě ženský pseudohermafroditismus nebo skutečný hermafroditismus, sexuální chromatin je negativní, Stále není jasné, že by se hypospadie měly dále lišit od skutečného hermafroditismu.
3. Vyšetření pohlavních chromozomů: Jsou-li k dispozici podmínky, je nejlepší nechat vyšetření pohlavních chromosomů, které je spolehlivější než vyšetření pohlavních chromatinů. Pokud je XX, je to určitě žena, lze vyloučit hypospadie. Pokud je XY, s výjimkou močové trubice Kromě možnosti praskání je stále nutné odlišit jej od skutečné deformity.
4. Ultrazvuk břicha B: Zkontrolujte vaječníky, dělohu atd.
5. Endoskopie: vaginální fossa je vidět v zadní močové trubici, což ukazuje na přítomnost ženského genitálního traktu; vidění jemného sputa, což naznačuje, že mužský reprodukční trakt, pokud existují, naznačuje, že kromě uretrálních malformací existují také genitální trakty. Pokud zdeformace existuje, je nutné v prohlídce pokračovat.
6. Průzkumná laparotomie a gonadální biopsie: Výše uvedeným vyšetřením, je-li 17 ketosteroidů normální, pohlavní chromatin je negativní a pohlavní chromozom je XY, laparotomie a gonadální biopsie by měly být provedeny, aby se odlišil od skutečného hermafroditismu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika hypospadií u dětí
Diagnóza
Diagnóza hypospadií není obtížná kvůli charakteristickým změnám jejího vzhledu.Je zřejmé, že klíčovým bodem je, že hypospadie mohou být projevem některých závažných genitourinárních malformací, jako je hermafroditismus, zejména těžkých hypospadií. Míra malformace je vysoká. Je třeba věnovat pozornost identifikaci genderových abnormalit. Genitální projevy jsou nejednoznačné. Hypospadie s kryptorchidismem musí být nejprve vyšetřeny chromozomy.Je-li zřejmé, pro muže 46XY, je sestup varlata nejprve fixován. Gonadální biopsie, jako je varlat, ale špatný vývoj, spojená s vývojem penisu, je velmi malá, je nutné diskutovat s rodinou, zvážit i výrobu žen.
Diferenciální diagnostika
1. Mužský pseudohermafroditismus: Chromozom je 46XY, pohlavní chromatin je negativní, gonad je varlata, ale vnitřní a vnější vývoj genitálu je neobvyklý. Vnější genitální vzhled může být jako mužský nebo ženský. Mužský perineální hypospadie je ve skutečnosti mužský pseudohermafroditismus. Kvůli neúplnému vývoji varlat v embryonálním období, nedostatku mechanizovaných látek genitálního traktu a mužských hormonů, má vulva různé stupně ženských příznaků, jako jsou hypospadie, špatný vývoj penisu, rozdělení skeletu a pokles varlat.
2. Ženský pseudohermafroditismus: Většinu z nich způsobuje nadledvinová hyperplázie způsobená abnormálními nadledvinkovými enzymy. Zhoršené ženské hormony a zvýšený androgen, proto se vulva vyvíjí na mužskou stranu. Vyšetření vulvy ukazuje, že se zvyšuje klitoris, jako je penis hypospadií. Uretrální otvor se nachází v základu hypertrofického klitorisu. Je to jako hypospadie. Vaginální stenóza není snadné najít. Urogenitální sinus existuje. Přední část otvoru je spojena s močovou trubicí, zadní chromozom 46XX, pohlavní chromatin je pozitivní a moč 17 Vylučování ketonů se zvyšuje.Některé ženské pseudohermafroditismus je způsobeno mužským hormonem v matce, ale ženské jádro ženského pseudohermafroditismu je pozitivní, pohlavní chromozom je XX, gonad je vaječník, pokud existuje nadledvin, moč Pokud se ketosteroidy zvyšují, měla by být léčba tohoto pacienta založena na principu přeměny na ženskou vulvu.
3. Pravý hermafroditismus: Existují varlata a vaječníky. Vnější genitálie mohou vykazovat různé stupně ženských známek. Genitální trakt obou pohlaví může existovat současně. Vzhled je podobný hypospadii v kombinaci s kryptorchidismem. Sexuální chromatin může být pozitivní. Může být také negativní, pohlavní chromozom 2/3 je XX, 1/3 je XY, 17 ketosteroidů v moči může být normální, více než polovina pohlavních chromozomů je 46XX, několik je 46XX / 46XY chimér nebo 46XY, laparotomie lze nalézt in vivo s varlaty Gonad (ovariální test) dvou složek vaječníku, případ: samec, 24 let, vysokoškolský student, přijatý do nemocnice kvůli penosním hypospadiím, otevření uretry v dolní části penisu, ohnutý penis, žádný obsah na levé straně šourku (obr. 3), prostata Normální, měsíční spermatorea 1krát, 24 hodin moč 17 hydroxysteroidů 2,8 mg, moč 17 keton steroidy 2,3 mg, sex chromatin je negativní, sex chromozom je XY, chirurgický průzkum pravého šourku je varle, v pánvi je hmota Stejně jako vaječník je zde deštníkový konec vejcovodové trubice a jsou odstraněny tkáně vejcovodů a tkáně dělohy (obr. 4). Patologické řezy jsou potvrzeny folikuly a bílou a naivní ovariální tkání. Po uretroplastice je konečná diagnóza O hermafroditismus.
