Onemocnění hemoglobinem D
Úvod
Úvod do hemoglobinu D Hemoglobin D ve skutečnosti zahrnuje celou řadu abnormálních hemoglobinu. Písmeno D označuje jakoukoli změnu v elektroforéze alkalického pH s elektroforézou HbS, ale normální rozpustností. HbDPunjabα2β2121 → glutamin je nejobvyklejší variantou v HbD, včetně HbDLosAngeles (α2β2121 → Valley) Amine), HbDBushman (a2β216 → v pořádku), HbDWashington (a2β268 → Lai), moji domácí mongolští pacienti mají HbDα Inner Mongolia, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% - 0,05% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemolytická anémie
Patogen
Příčina onemocnění hemoglobinu D
Abnormální řetězce α a β (30%):
Chemická analýza ukázala, že HbD zahrnuje celou řadu různých vlastností hemoglobinu, bylo nalezeno nejméně 11 anatomií p-řetězce a abnormality 6-a řetězce. V čínské mongolské populaci existují abnormality a-řetězce způsobující HbD, například HbDa Inner Mongolia, přítomnost HbD snižuje deformovatelnost červených krvinek, což může způsobit hemolytickou anémii.
Patologie (30%):
Hemoglobin D je onemocnění způsobené bodovou mutací v globinovém genu, aminokyselina v řetězci β-globinu je nahrazena jinou aminokyselinou a vlastnosti a funkce hemoglobinu jsou změněny. Hemoglobin C je mutace genu β-globinu. Abnormální hemoglobin, ve kterém je kyselina glutamová v 6. poloze řetězce beta-globinu nahrazena lysinem.
Prevence
Prevence nemocí hemoglobinu D
Hlavně včasné včasné ošetření. V běžném životě včasná detekce včasného ošetření. Protože nemoc hemoglobinu D je genetická mutace, lze ji posuzovat z hlediska životního prostředí, tj. Vlivu prostředí na fenotyp a různé faktory prostředí, i když se vás příliš netýká, budou mít určitý dopad na váš fenotyp (tj. Vlastnosti). Poznámka: Tento efekt nemusí být nutně negativní, může to být projev přizpůsobení se prostředí. Samozřejmě, pokud zamezujete škodlivým genetickým mutacím, musíte věnovat pozornost obvyklému životnímu prostředí, pokusit se žít na místě s menším hlukem, zářením, znečištěním a rozvíjet dobré pracovní návyky, což může snížit pravděpodobnost genetické mutace.
Komplikace
Komplikace onemocnění hemoglobinu D Komplikace hemolytická anémie
Hemolytická anémie: Typ anémie, ke které dochází při zrychleném ničení červených krvinek a nedostatečné kompenzaci hematopoetické funkce kostní dřeně. Pokud kostní dřeň může zvýšit erytropoézu a je dostatečná k vyrovnání zkráceného přežití červených krvinek, nenastane žádná anémie, která se nazývá kompenzační hemolýza.
Příznak
Příznaky onemocnění hemoglobinu D běžné příznaky
Příznaky a příznaky, HbD Punjab homozygotní, mohou mít mírnou hemolytickou anémii, mírnou nebo střední splenomegálii, ale většina z nich nemá žádné příznaky a známky.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci hemoglobinu D
1. Periferní krev: Homozygot HbD může mít laboratorní výsledky s mírnou hemolytickou anémií. Ve vzorcích krve lze vidět cílové červené krvinky a sférické červené krvinky. HbD heterozygotní hemoglobin je normální a malé množství cílových červených krvinek.
2. Hemoglobinová elektroforéza: HbD představuje více než 95% hemoglobinu a hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že HbD představuje 35% až 50% hemoglobinu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace onemocnění hemoglobinu D
Diagnóza je založena na klinických projevech, zejména na elektroforéze hemoglobinu.
Poloha elektroforézy alkalického pH je stejná jako u HbS. Měla by být odlišena od znaku buňky škorpionů. Když je pH 6,2, rychlost HbD a HbA je stejná jako HbS, který lze oddělit od HbS. Kromě toho je rozpustnost HbD normální a experiment je negativní. Lze také odlišit od srpkovitých znaků.
