Hemoglobin M onemocnění
Úvod
Úvod do hemoglobinu M Hemoglobin M je methemoglobin způsobený změnou v aminokyselinovém složení globinového řetězce. Krev pacientů s onemocněním hemoglobinu M je tmavě hnědá. Pacient nemá vrozené srdeční onemocnění, ale od dětství má cyanózu. Tato vlasová vši nemá nic společného se samostatnou prací. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00017% - 0,00028% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemolytická anémie
Patogen
Příčinou onemocnění hemoglobinu M
Příčina:
Toto onemocnění je způsobeno mutací globinového genu a je autozomálně dominantním genetickým onemocněním, proto se také nazývá "familiární purpura" a všechny jsou heterozygotní.
(dvě) patogeneze
Hemoglobin transportuje kyslík v hemoglobinu závislém na železe ve sníženém stavu (železné železo). Když se železo oxiduje na vysoko železný stav (železité železo), hemoglobin se stává methemoglobinem a nemůže vázat kyslík. Za fyziologických podmínek představuje methemoglobin pouze hemoglobin. Pokud je obsah methemoglobinu vyšší než 0,01, dochází k cyanóze;> 0,25 se vyskytují klinické příznaky;> 0,80 může způsobit smrt a variace aminokyselinové sekvence globinového řetězce se vyskytuje většinou v poloze související s hem, například s Histidin sousedící s hémem je nahrazen tyrosinem, hydroxylová skupina tyrosinu stabilizuje železo v trojmocném stavu a odolává systému methemoglobin reduktázy, což má za následek tvorbu methemoglobinu (hemoglobin M), kromě hemoglobinu M, klinické Existují dva hlavní důvody cyanózy způsobené methemoglobinem: nedostatek methemoglobin reduktázy a léky, chemicky indukovaný methemoglobin, patogeneze se liší od tohoto onemocnění.
Prevence
Prevence nemocí hemoglobinu M
Včasná detekce včasné léčby obvykle konzumuje více potravin s vysokým obsahem vitamínů. Protože nemoc hemoglobinu M je genetická mutace, lze ji považovat z hlediska životního prostředí. Dopad prostředí na fenotypy, různé faktory prostředí a ještě méně péče bude mít určitý dopad na váš fenotyp (tj. Vlastnosti). Poznámka: Tento efekt nemusí být nutně negativní, může to být projev přizpůsobení se prostředí. Pokud zamezujete škodlivým genetickým mutacím, musíte věnovat pozornost obvyklému životnímu prostředí, pokusit se žít na místě s menším hlukem, musí být vyvinuto záření, znečištění, dobré návyky a návyky, aby se účinně snížila pravděpodobnost genetické mutace.
Komplikace
Komplikace onemocnění hemoglobinu M Komplikace hemolytická anémie
Komplikací onemocnění hemoglobinu M je hemolytická anémie. Hemolytická anémie se týká anémie, ke které dochází, když je zrychlena destrukce červených krvinek a nedostatečně kompenzována hematopoetická funkce kostní dřeně. Pokud kostní dřeň může zvýšit erytropoézu a je dostatečná k vyrovnání zkráceného přežití červených krvinek, nenastane žádná anémie, která se nazývá kompenzační hemolýza.
Příznak
Hemoglobin M příznaky onemocnění časté příznaky cyanóza hemolýza
Projevuje se hlavně jako cyanóza, časté při respirační obstrukci, těžké pneumonii, plicní kongesci, plicní edém, masivní pleurální výpotek, spontánní pneumotorax atd., Lze také pozorovat při systémovém kongesci, perfuzi periferní krve, poruchách místního krevního oběhu, jako je pravé srdce Porucha, těžký šok, tromboangiitida, stimulace chladu atd. Jiné klinické projevy nebyly zřejmé. Užívání oxidantů (jako jsou sulfonamidy) může zhoršit vaše příznaky.
Přezkoumat
Vyšetření hemoglobinu M
Absorpční spektrum hemoglobinu M na spektrofotometru se liší od spektra okysličeného HbA a jiného methemoglobinu. Hemoglobin M a HbA lze také oddělit elektroforézou hemoglobinu s pufrem pH 7,0. Hemoglobinová elektroforéza anémie způsobující globin je jedním z nejčastějších a nejběžnějších jednogenových genetických onemocnění na světě. Existují dva běžné typy, a. Několik syntéz hemoglobinu (Hb) v červených krvinkách je neobvyklé. Tento test lze použít k testování abnormální Hb a další diagnostice některých souvisejících onemocnění.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace nemoci hemoglobinu M
Nemoc hemoglobinu M by měla být odlišena od dědičné methemoglobinémie:
Dědičná methemoglobinémie je způsobena nedostatkem cytochrom b5 reduktázy (b5R). b5R je flavoprotein. Existují dva typy membránové vazby a rozpustnosti. Oba b5R jsou produkty exprese stejného genu. Gen je umístěn na chromozomu 22 a je dlouhý 31 kb. Bylo zjištěno, že existuje alespoň 11 variant b5R. Kromě toho bylo nalezeno pět variant b5R a jejich elektroforetické chování je neobvyklé, ale enzymatická aktivita je normální a patří k polymorfismu enzymu.
Toto onemocnění je autozomálně recesivní a dělí se na 2 typy:
Typ I: Také známý jako jednoduchý typ červených krvinek. Pacient má cyanózu od narození a obsah MetHb v krvi představuje 8% až 50% z celkového množství Hb.
Typ II: Také známý jako celý typ těla. Různé buňky v těle postrádají aktivitu b5R, včetně membránově vázaných a rozpustných, což představuje asi 10%. Abnormality v tomto typu b5R jsou spojeny s rozpadem a prodloužením mastných kyselin, syntézou cholesterolu a metabolismem některých léků.
