trombocytární pseudovonoidní hemofilie
Úvod
Úvod do pseudovaskulární hemofilie destiček Pseudovaskulární hemofilie destičkového typu, charakterizovaná různými hemoragickými příznaky, snížila plazmatický multimer vWF multimer, v důsledku některých charakteristik cévní hemofilie (vWD), ale její vada leží v GPIb / IX, proto je nemoc známá také jako pseudo-vWD nebo vWD destičkového typu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: krvácení z nosu
Patogen
Příčina pseudovaskulární hemofilie destičkového typu
Genetické faktory (85%):
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a jeho základní vadou je molekulární abnormalita GPIb. Protože destičky jsou kombinovány s multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností, plazmatické vWF je sníženo a multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností jsou sníženy a trombocytopenie je Objasnění sekvence GPIb odhalilo dvě mutace ve třech rodinách: Gly233 → Val a Met239 → Val.
Další faktory (15%):
Genetická mutace způsobená faktory prostředí nebo konkrétní látkou během embryonálního vývoje.
Patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění však nebyla zcela objasněna.
Prevence
Prevence pseudovaskulární hemofilie destiček
Věnujte pozornost obvyklým zvyklostem a najděte včasné ošetření.
Komplikace
Komplikace pseudovaskulární hemofilie destičkového typu Komplikace, krvácení z nosu
Pseudovaskulární hemofilie destičkového typu mírné až střední krvácení do sliznice kůže, jako je krvácení z dásní, krvácení z nosu, krvácení po extrakci zubu, nejen po tonzilektomii nebo jiném chirurgickém krvácení. Někteří pacienti však po operaci nemají krvácení.
Příznak
Příznaky pseudovaskulární hemofilie destiček
Hlavními projevy tohoto onemocnění jsou mírné až střední krvácení do sliznice kůže, jako je krvácení z dásní, krvácení z nosu, krvácení po extrakci zubu, krvácení po tonzilektomii nebo jiných chirurgických výkonech, krvácení po užití aspirinu nebo jiných protidestičkových léků, ale Někteří pacienti nemají krvácení ani po operaci.
Přezkoumat
Vyšetření pseudovaskulární hemofilie destičkového typu
1. Počet destiček v periferní krvi klesl, nejnižší lze snížit na 20 × 109 / l, objem destiček může být zvýšen.
2. Doba krvácení je prodloužena.
3. Hladiny vWF v plazmě jsou mírně sníženy, multimery vWF s vysokou molekulovou hmotností chybí: Agregace trombocytů indukovaná ADP, adrenalinem, kolagenem a kyselinou arachidonovou je normální nebo mírně snížená a nízké koncentrace agregace trombocytů vyvolané ristocetinem Reakce (RIPA) je zvýšena.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace pseudovaskulární hemofilie destičkového typu
Diagnóza tohoto onemocnění závisí na klinických projevech a laboratorních testech.
Hlavně na základě pokynů lékaře pro včasnou detekci a včasnou detekci.
