cystická fibróza slinivky břišní
Úvod
Úvod do cystické fibrózy v pankreatu Cystická fibróza pankreatu, známá také jako mukuscidóza, je dědičné onemocnění pankreatu u kojenců a adolescentů, ve skutečnosti je to komplexní příznak více exokrinních žláz. Mezi zapojené orgány patří pankreas. Plíce, játra, střeva, potní žlázy atd. V roce 1936 popsal Fanconi nejprve tři případy tohoto onemocnění a nazval ho cystická fibróza slinivky břišní. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: malnutrice chronické obstrukční plicní onemocnění diabetes akutní pankreatitida
Patogen
Cystická fibróza pankreatu
(1) Příčiny onemocnění
Příčina není příliš jasná. Obecně se považuje za genově deficitní, autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené jedinou genovou nebo vícenásobnou genovou abnormální mutací. Autosomálně recesivní dědičnost nastává pouze v případě, že gen způsobující onemocnění je homozygotní (rr). Nástup, v heterozygotním stavu (Rr), v důsledku přítomnosti normálního dominantního genu R, nelze roli kauzativního genu r exprimovat, ale takový jedinec může přenášet gen r způsobující onemocnění na potomstvo, aniž by onemocněl. Nosiče, potomci s genetickými faktory, výskyt cystické fibrózy slinivky břišní je až 25%, celková pravděpodobnost mužů a žen je stejná, onemocnění může představovat téměř 2% až 4% pitvy.
(dvě) patogeneze
Patogeneze
Cystická fibróza slinivky břišní je způsobena hlavně dysfunkcí pankreatické exokrinní soustavy, nerovnováhou elektrolytů, podvýživou, klinickým syndromem charakterizovaným poruchami sekrece více orgánů, akumulací a obstrukcí hlenu a více zapojenými orgány. Složité, obtížné zobecnit pro jednoduchý mechanismus, v těle je překážka pro transport vápníku, velké množství iontů vápníku se hromadí v cytoplazmě a mitochondrie a funkce sodíkové pumpy buněčné membrány je mimo kontrolu, absorpce iontů vápníku klesá, vysoká Koncentrace intracytoplazmatických vápenatých iontů bude mít vliv na transkripci glykoproteinů, což způsobí změny ve vzorci mucinového glykoproteinu, a tak změní stav gelu solu hlenu vylučovaný exokrinními žlázami, což má za následek zvýšenou viskozitu sekundárních více orgánů (slinivky břišní, Systém hepatobiliárního, plicního a tenkého střeva je vylučován a blokován.
V roce 1944 hlásil Farber pokles sekrece pankreatu a nedostatek trypsinu (amyláza, lipáza, proteáza), časné trávení a absorpce proteinů a tuků a změna meconia na hustou želatinovou látku, což způsobilo šedivě bílou ileum. Blokáda blokády meconia, asi 10% až 15% cystické fibrózy pankreatu u kojenců může dojít k obstrukci střevní mukonie, druhá bude sekundární ke střevní torzi, střevní nekróze, perforaci střeva, peritonitidě mekonia.
V hepatobiliárním systému se v důsledku žlučové viskozity a abnormální sekrece objevuje biliární cirhóza a žlučové kameny, což je sekundární vzhledem k portální hypertenzi, splenomegálii, hypersplenismu, ascitu, žloutence, krvácení do horní části gastrointestinálního traktu.
Vzhledem k hustému hlenu v průdušce, složení a fyzikálně-chemickým abnormalitám hlenu se hlen snadno nevylévá, což má za následek bronchiální obstrukci, bronchitidu, peribronchiální zánět, obstrukční emfyzém, bronchiektázi, plicní nedostatečnost a plicní srdeční onemocnění. Série respiračních onemocnění cystické fibrózy slinivky břišní.
Poruchy elektrolytu Kromě faktorů dyspepsie vylučují potní žlázy pacienta nadměrné množství chloridu a sodíku, což způsobuje, že tělo ztrácí více soli, což je jedna z důležitých příčin nerovnováhy elektrolytů. Uvádí se, že potní žláza pacientů s cystickou fibrózou pankreatu Koncentrace sloučeniny a sodíku je 2 až 5krát vyšší než u obyčejných lidí a její koncentrace je 50 - 160 mEq / L chloridu (normální průměr 27 mEq / L); sodík je 80-190 mEq / L (normální průměr 52 mEq / L), chlorid v potní žláze Mechanismus zvýšené koncentrace sodíku je nejasný.
2. Patologické změny
(1) Slinivka: slinivka břišní, ztuhnutí, nepravidelný povrch, pankreatický acinar a žlázové kanálky jsou blokovány amorfními eosinofily bohatými na vápník, chronickým zánětem kolem acinu, rozsáhlým intersticiálním Fibróza postupně nahrazuje pankreatický lalok, kanál je cystický, parenchymální buňky se zmenšují nebo mizí a ostrůvkové buňky jsou v podstatě normální, ale stupeň pankreatických lézí není úměrný stavu.
(2) Plíce: Díky průdušnici je zachováno velké množství lepkavého hlenu v průduškách a ničí se řasnatá sliznice; průdušnice, průdušky, průdušnice jsou obstrukčně změněny a kolem zánětlivých reakcí mohou být plicní bully a atelektáza. Patologické změny.
(3) Hepatobiliární: malé konkávní nebo difúzní sklerotické léze na povrchu jater, mucinózní obstrukce malého žlučovodu a lokalizovaná biliární cirhóza jsou charakteristické znaky cystické fibrózy v játrech a játra jsou pozorována pod mikroskopem. Normální tkáňová struktura je zničena, žlučovod je blokován eozinofily, je kolem něj zánět, hyperplázie vláknité tkáně a žlučovodu, jaterní lobule je obklopen vláknitou tkání a tvoří multilobulární biliární cirhózu a intrahepatický žlučovod Kameny, zesílené „bílé žluči“ v atrofii žlučníkové stěny, často kombinované s žlučovými kameny.
(4) Střevo: Tenké střevo má také zvláštní projev cystické fibrózy v pankreatu. Duodenální žláza se zvětšuje, žlázové epitelové buňky jsou ploché a duodenální střevní dutina má silnou sekreci, tenký střevní sliz. Přestože se počet pohárkových buněk ve žláze nezvýšil, ve střevě je stále silná sekrece. Kromě morfologických změn ve střevě bylo zjištěno, že některé buňky ve střevní sliznici mají sníženou aktivitu cytosolických enzymů, fenylalanin Absorpce kyseliny aminooctové je snížena.
(5) Ostatní: Abnormální sekrece hlenu může způsobit zablokování různých orgánů epididymis, vas deferens, semenných váčků, vejcovodů a dalších reprodukčních orgánů, rozšiřují se krční sliznice a děložní hrdlo je blokováno hlenem.
Jiné nesekreční slizniční žlázy, jako jsou potní žlázy a příušní žlázy, nemají žádné patologické změny, ale koncentrace sodíku a chloridu v jejich sekrecích jsou výrazně zvýšeny.
Prevence
Prevence cystické fibrózy pankreatu
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace cystické fibrózy pankreatu Komplikace malnutrice chronické obstrukční plicní onemocnění diabetes akutní pankreatitida
Bylo zaznamenáno, že normálního růstu a vývoje lze dosáhnout před dosažením věku 10 let, ale po 10 letech věku jsou růst a vývoj často ovlivněny podvýživou a chronickým obstrukčním plicním onemocněním.
Kvůli cystické fibróze slinivky břišní může asi 13% dospělých pacientů způsobit diabetes, je také náchylné k akutní pankreatitidě.
Příznak
Pankreatická cystická fibróza příznaky časté příznaky peritonitida pankreatická funkce deficit žlučník respirační selhání portál hypertenze srdeční selhání hemoptysa
Příznaky se začínají objevovat do jednoho roku věku, v důsledku cystické fibrózy v pankreatu se výrazně snižuje sekrece pankreatu a koncentrace enzymů v pankreatu. V některých případech je velké množství stolice v novorozeneckém období a meconium může být lepkavé a želatinové. Tmavá černá látka pevně přilne ke střevní stěně, což způsobuje střevní obstrukci nebo peritonitidu vyvolanou mekoniem. Někteří pacienti mají po několika měsících výraznou steatorrhea. Chuť dítěte je dobrá. I když je strava dostatečná, tělesná hmotnost stále není Zvýšení, pomalý růst, velké množství stolice, žádný tvar, zápach je velmi těžký, 3x až 6krát denně, u některých dětí se může objevit cirhóza a sekundární hypoproteinémie, otoky, anémie, suché oči a vitamin K Nedostatek nemoci.
Děti často trpí respiračními infekcemi, opakovanými záchvaty, případně vytvářejí chronickou bronchitidu, bronchiální pneumonii nebo bronchiektázi, závažné případy pneumotoraxu nebo hemoptýzy, pokročilé respirační selhání, plicní srdeční onemocnění a srdeční selhání.
Dětský pot, slzy a sliny, obsah sodíku a chloridu vzrostl, pocení, voda a elektrolyty se hodně ztratily, snadno se rozpadly.
Přezkoumat
Vyšetření cystické fibrózy v pankreatu
Hladina trypsinu v duodenální drenážní tekutině je nízká, zejména nedostatek trypsinu má diagnostickou hodnotu. Ve stolici je více kapiček tuku a přibližně 20% až 30% pacientů má abnormální test tolerance glukózy.
Koncentrace chloridu a sodíku v potu pacienta je 2 až 5krát vyšší než u normálních lidí (normální Na + 10 ~ 80 mmol / L; Cl-6 ~ 60 mmol / L) má významný diagnostický význam, rychlost diagnostiky může dosáhnout 99%, test potu (test potu) je hlavní diagnostickou metodou pro cystickou fibrózu slinivky břišní, jako je test potu na ionoforéze pilocarpinové iontoforézy, v testovací oblasti stehna dítěte nebo dětské flexe předloktí, nejprve otřete utěrku destilovanou vodou, 0,2% Na 5,08 cm2 gázu se přikape 2 ml dusičnanu pilokarpinu a umístí se na pozitivní měděnou elektrodu o velikosti 4,6 cm2, 2 ml 0,9% roztoku chloridu sodného se kape stejnou gázou, umístí se na záporný měděný pól a gumový pás bude pozitivní. Negativní elektroda je upevněna v testovací oblasti a na opačné straně kůže a spojovací vodič je napájen na 4 mA za 10-20 s po dobu 5 minut, elektroda a gáza jsou odstraněny a kůže testované oblasti je promyta a promyta destilovanou vodou a je použita sodík. Gáza o hmotnosti 5,08 cm2 se zváží a umístí do kůže zkušební oblasti a pokryje se páskou 6,36 cm2. Poté pomocí vodotěsné pásky pevně přilepte, aby se zabránilo odpařování potu. Po 30 ~ 40 minutách se gáza znovu zváží. Rozdíl mezi těmito dvěma váhami je Sbírejte pot (asi 100 ~ 600 mg), omyjte jej gázou Roztok, poté se měří hladiny chloridových titraci; koncentrace sodíkových iontů plamenný fotometr.
1. Zobrazovací vyšetření břišního rentgenového filmu ukazuje, že horní konec obstrukce je rozšířen nebo nafouknut a v meconii jsou rozptýleny malé bubliny (mýdlová bublina), což je typický znak střevní obstrukční meconium, což je pankreatická cystická Jedním z důležitých důvodů pro pacienty s fibrózou, doprovázenou meoniovou peritonitidou, tenkými proužky nebo skvrnitými kalcifikacemi, jsou vidět na hladkých filmech: Kontrastní látky jsou segmenty nebo shluky po požití kontrastních látek u pacientů s neúplnou střevní obstrukcí. Distribuce, tloušťka střevní trubice je nerovnoměrná, sliznice tenkého střeva je drsná. Rentgenové filmy na hrudi vykazovaly lokalizované nebo rozsáhlé plicní bully, emfyzém, atelektázu, bronchitidu, bronchiální pneumonii, plicní absces, bronchiektázi a plicní fibrózu. B-ultrazvuk a CT zobrazování ukázaly, že slinivka se zmenšuje, povrch je nerovnoměrný, rozsáhlá fibróza, cystická dilatace pankreatického kanálu, smrštění jater, kalení, intrahepatální dilatace dilatačních kamenů, zmenšení žlučníku a zvětšení sleziny.
2. Endoskopické laparoskopické vyšetření odhalí ztvrdnutí, fibrózu, nepravidelné povrchové uzliny slinivky břišní, zvětšení jater způsobené steatózou, fokální nebo difúzní biliární cirhózou. Fibroduodenskopie nebo viditelné varixy jícnu, duodenální tekutina je viskózní, ERCP angiografie ukazuje segmentální cystické zvětšení pankreatického kanálu. Krypty viděné v rektálním zrcátku jsou velké, rozšířené a zadržují silnější hlen.
3. Patologické vyšetření současného zobrazovacího postupu pod vedením B-ultrazvuku nebo CT pro pankreatickou, jaterní biopsii, bezpečnější, pod mikroskopem, pankreatický akinar a žlázové vývody jsou blokovány eosinem a proliferuje okolní vláknitá tkáň Zánětlivé buňky infiltrují, jaterní tkáň se vyznačuje biliární cirhózou a tvorbou kamene.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pankreatické cystické fibrózy
Klinicky by případy s gastrointestinální nedostatečností a chronickými respiračními chorobami měly zvážit možnost onemocnění. Následující body lze použít jako důležité vodítko pro diagnostiku:
1,90% případů má průjem a podvýživu způsobenou nedostatečnou funkcí pankreatu, nedostatkem různých enzymů v duodenální šťávě a nedostatkem trypsinu.
2. Obstrukční emfyzém a chronická bronchopneumonie v obou plicích a opakované záchvaty.
3. Chlorid a sodík v potu jsou výrazně zvýšeny.
4. Mít rodinnou historii.
5. Měj cirhózu, portální hypertenzi.
Biopsie jater je tvorba biliární cirhózy a žlučových kamenů.
