dědičná multiinfarktová demence
Úvod
Úvod do dědičné vícenásobné mozkové infarktu Dědičná mnohočetná infarktová demence (dědičná mnohočetná infarktementie) je známá také jako autosomálně dominantní cerebrální arteriální choroba se subkortikální infarktem a leuebrální infarkt (cerebrální autosomaldominantarteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL) ve věku dvacet let), ve věku dvacet let, Vancetova léta, věk o dva roky (CADASIL), ve věku dva roky, (ve věku 59 let). Binswangerova subkortikální encefalopatie se projevila jako demence, nestabilita chůze, paralýza pseudobulbaru, epilepsie a fokální neurologické deficity. Další dvě sestry v rodině zemřely progresivní demencí ve věku 36 a 43 let. Sourander a kol. (1977) poprvé popsali familiární cerebrovaskulární onemocnění u dědičné mnohočetné mozkové infarktu demence, Stevens et al., A chronickou familiární vaskulární encefalopatii, která uváděla autozomálně dominantní cévní mozkovou příhodu neznámé etiologie. Je to poškození pia mater a hlubokých malých tepen mozku a zesílení stěny krevních cév způsobuje snížení krevního toku a okluzi. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce močových cest akné
Patogen
Příčiny dědičné mnohočetné mozkové infarktu demence
Genetický (30%):
Tournier-Lasserve a kol. (1993) spojil geny dvou nepříbuzných rodin a zjistil, že nemoc byla lokalizována na chromozomu 19q12 a byla omezena na 2 cm mikrosatelitními markery (Ducros et al, 1996). Příčinou CADASIL byla potvrzena mutace v genu Notch 3 (Joutel et al, 1996).
Patologie (20%):
Bylo hlášeno 17 případů patologických hlášení CADASIL, s výjimkou mírné mírné atrofie mozku, zjevné čelní laloky, 2 případy mozkové atrofie, 2 případy velkého hematomu mozku, žádné charakteristické změny, Willisův prsten může mít mírnou aterosklerózu Ztuhnutí a malá artérioskleróza, bez okluze krevních cév, bílé hmoty kolem komor, bazálních ganglií, talamu, midbrainu a rybníků lze pozorovat u více lakunárních lézí. Aterický aterosklerotický plak, mikroskopické barvení myelinu z bílé hmoty bylo difuzní a fokální bledé, hluboké bílé hmoty, cystické léze a infarktová makrofágová odpověď, světlá a střední glióza.
Fibrinózní nekróza endometria (20%):
Ve vzácných případech jsou v nové kůře senilní plaky a charakteristické fibrinolytické bílkoviny v bílé hmotě a pia mater zeď zhoustnou. Sourander hlásil 3 případy rozsáhlé okluzivní endovaskulární degenerace hyalinu, 2 případy vaskulární okluze a endometriální fibrinózní nekrózy. Jaderná ztráta cévních myocytů, sférické buňky nebo rozptýlené čiré cytoplazmatické balónkové podobné myocyty dělají ze střední membrány fuzzy zrnitý vzhled, Guttiierez-Molina et al. (1994) zvaný malá arteriální granulární degenerace (SAGD), Estes (1991) Studium elektronové mikroskopie nejprve našlo bílou hmotu, měkký osmofilní materiál (GOM) a mnoho vědců uvedlo GOM. GOM se skládá z velkého počtu elektronově hustých extracelulárních depozit částic a velikost je obtížné měřit. Z 0,2 ~ 0,8 mm, GOM kolem buněk hladkého svalstva cév (VSMC), složených z 10 ~ 15nm granulí, mozkových větví a meningální tepny, VSMCs významně zničeno, bílá hmota, mozek a mozková kůra, optický nerv, sítnicové VSMC nelze identifikovat, Tato změna je patrná u VSMC biopsie kůže, svalů a nervů a povaha GOM nebyla stanovena.
Prevence
Dědičná prevence dědičné mnohočetné mozkové infarktu
Osoby s jasným genetickým pozadím by měly být geneticky diagnostikovány a léčeny. Léčba genetických chorob nervového systému je obtížná a účinnost není uspokojivá. Prevence je důležitější. Preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a výběr. Sexuální potraty atd.
Komplikace
Dědičné komplikace mozkové infarktu Komplikace, infekce močových cest, akné
Může být spojena s významnou depresí, mánií a sebevražednými tendencemi, věnujte pozornost sekundárním infekcím plic, infekcím močových cest a hemoroidům.
Příznak
Dědičné příznaky mnohočetného mozkového infarktu běžné příznaky leukoencefalosa atrofie demence chůze nestabilita progresivní demence svěrač dysfunkce mozková ischemie
1. Průměrný věk nástupu tohoto onemocnění je 45 let, bez rozdílu pohlaví, bez rizikových faktorů pro cévní mozkovou příhodu, různé počáteční příznaky, cévní mozková příhoda 85% pacientů, 30% až 90% pacientů trpí demencí a mohou být pozorovány různě Rozdíl je 10 až 30 let, 30% pacientů má migrénu s aurou. Migrénový záchvat může být nejčasnějším příznakem. Vyskytuje se ve věku 30 let a může být způsoben opakovanou ischemií nebo potenciálním vaskulárním onemocněním. Léze, 20% pacientů se závažnou afektivní poruchou, několik rodin hlásilo v průběhu onemocnění významnou depresi, mánii a sebevražednou tendenci, pravděpodobně související s ischemickým poškozením jádra kaudátu a sójového jádra, opakující se subkortikální příznaky Hlavní projevy, jako jsou opakující se záchvaty mrtvice s kognitivní dysfunkcí, paralýza pseudobulbaru, nestabilita chůze, dysfunkce pyramidálního traktu a dysfunkce svěrače, postupovaly postupně.
2. Vyšetření mozkomíšního moku je obvykle normální, Chabriat a kol. (1995) uvedli nárůst počtu oligoklonálních pásů CSF a jedné buňky CSF u 2 pacientů a 2 případy imunoglobulinového onemocnění ve zmíněné rodině.
3. MRI je důležitým diagnostickým nástrojem pro toto onemocnění. Rovnoměrně jsou distribuovány vysoké signály punkčního a nodulárního T2WI kolem postranní komory a poloválného centra. Viditelné jsou také bazální jádro a poníky. Většina pacientů nemá abnormální mozkovou angiografii. Jeden pacient měl těžkou stenózu malých tepen a další dva pacienti měli po mozkové angiografii zvýšené neurologické příznaky, pouze jeden pacient se závažnými bazálními gangliemi s PET vykazoval snížení kortikální metabolismu. Biopsie kůže byla novou metodou pro externí vyšetření mozku. Bylo zjištěno, že depozice eozinofilních granulí (GOM) má důležitou diagnostickou hodnotu.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné mnohočetné mozkové infarktu demence
1. Vyšetření mozkomíšního moku je obvykle normální a v oligoklonálním pruhu CSF může dojít ke zvýšení počtu buněk.
2. Stanovení mozkomíšního moku, sérový polymorfismus Apo E a kvantifikace Tau proteinu, fragment β amyloidního proteinu, mají diagnostický a diferenciální význam.
3. Zobrazovací vyšetření MRI je důležitým diagnostickým nástrojem, který může ukazovat atrofii bílé hmoty a mnohočetný mozkový infarkt. Většina pacientů s mozkovou angiografií nemá žádné abnormality.
4. Biopsie kůže zjistila, že ukládání eozinofilních granulí (GOM) má důležitou diagnostickou hodnotu.
Diagnóza
Diagnóza a diagnostika dědičné mnohočetné mozkové infarktu demence
Diagnóza
Podle nemoci středního a raného stádia, jasného cerebrovaskulárního onemocnění a rodinné anamnézy demence, opakovaných epizod TIA nebo cévní mozkové příhody, časného záchvatu migrény, opakovaných epizod fokální mozkové ischemie, příznaků, progresivní demence, bez rizika mrtvice Faktory bez hypertenze a diabetu prokázaly atrofii bílé hmoty a mnohočetný mozkový infarkt, projevující se jako nespecifická leukoaraióza, vyloučení aterosklerotické kortikální encefalopatie a amyloidního vaskulárního onemocnění, vyšetření mutací genu Notch3 a kůže Biopsie zjistila, že GOM lze diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
Ostražitost neuropsymologa vůči CADASILu je klíčem k tomu, abychom se vyhnuli klinické nesprávné diagnóze: Screening pro případy mozkového infarktu a demence s aurou migrénových záchvatů u mladých a středních let.
1.Binswangerova choroba
Víc než 60 let je v anamnéze mozková příhoda, která se projevuje chronickou progresivní demencí, nestabilitou chůze a močovou inkontinencí atd., S hypertenzí je leukoaraióza běžná u asymptomatických lidí starších 60 let s kognitivní funkcí Měli by být identifikováni pacienti s poruchami, důkazem cerebrovaskulárního onemocnění a rizikovými faktory pro nemocnost.
2. Cévní mozková příhoda
Všechny mozkové ischemické genetické faktory, jako je koagulopatie, dyslipoproteinémie, Fabryho choroba, cerebrální amyloidní angiopatie, homocystinurie a syndrom MELAS (mitochondriální myopatie, laktátová acidóza a Epizody podobné mrtvici atd., Z nichž každá má typické klinické projevy a testy specificity.
