dědičná koproporfyrie
Úvod
Úvod do dědičné fekální porfyrie Dědičná koproporfyrie (hereditarycoproporphyria) je druh porfyrické choroby, vzácné autozomálně dominantní dědičné onemocnění způsobené defektem koproporfyrinogen oxidázy. Hlavním rysem je vylučování velkého množství koproporfyrinu ve stolici. III. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Příčina dědičné fekální porfyrie
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je nedostatek koproporfyrinogen oxidázy a aktivita většiny pacientů je snížena na přibližně 50%, asymptomatická, a aktivita homozygotního enzymu je často nižší než 2%.
(dvě) patogeneze
Klinicky v důsledku snížení enzymatické aktivity nelze koproporfyrin oxidovat na koproporfyrin, takže se snižuje produkce hemoglobinu, snižuje se zpětná inhibice ALA syntázy a zvyšuje se kumroporfyrinogen, ALA a bilirubin v těle.
Prevence
Dědičná fekální prevence porfyrie
Nejlepší preventivní opatření je vyhnout se užívání drog, které mohou vyvolat akutní exacerbace nemoci, jako jsou barbituráty.
Komplikace
Dědičné komplikace fekální porfýrie Komplikace
Obecně žádné komplikace.
Příznak
Dědičné fekální porfýrie Příznaky Časté příznaky Fotoalergická pigmentace a hypopigmentace hypertrofická jizva herpes žloutenka
Je klinicky charakterizován kožními příznaky a akutními neurologickými příznaky, při akutních atakech vyvolává kožní fotocitlivost, většinou je to opar simplex, poté, co jsou kožní léze často zjizveny hyperpigmentací nebo hypotenzí a chlupaté, se žloutenka objevuje v pozdní adolescenci. Akutní útoky jsou často vyvolávány drogami.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné fekální porfyrie
1. Fekální porfyrinogen III ve stolici se významně zvýšil a také se zvýšil prasečí koproporfyrinogen III. Při akutním záchvatu se také zvýšila ALA a bilirubin v moči.
2. Čerstvé vzorky biopsie jater mohou po ozáření ultrafialovým světlem vykazovat červenou fluorescenci a obsah expozice červených krvinek je normální.
Podle klinických projevů, příznaků, příznaků zvolit provedení EKG, B-ultrazvuku, biochemie a dalších testů.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace dědičné fekální porfyrie
Diagnóza
Klinické projevy byly stanoveny ve spojení se stanovením aktivity koproporfyrinogen III oxidázy.
Diferenciální diagnostika
Hlavním rozdílem mezi touto nemocí a smíšenou porfýrií je to, že nemoc je na klinice zřídka kombinována s fotoreakcí, která se skládá hlavně z protoporfyrinu a symptomy akutní intermitentní porfyrie jsou mírné a ALA se vylučuje močí. Množství překračuje žlučník.
