dědičná senzorická neuropatie
Úvod
Úvod do dědičné smyslové neuropatie Dědičná smyslová neuropatie je klasifikována jako dědičná periferní neuropatie, což je skupina nemocí způsobených genetickými faktory, které jsou způsobeny hlavně poškozením periferního nervu. Opakující se epizody bezbolestných vředů na koncích, nestabilita chůze způsobená hlubokou smyslovou ztrátou. Vředy na rukou a nohou a sekundární osteomyelitida, osteolýza a celulitida, dyskineze není zřejmá. Jedná se zejména o: 1 zhoubnou vrozenou senzorickou neuropatii u dospělých (mrzačící dědičná smyslová neuropatie v dospělosti), 2 děti s vadnou smyslovou neuropatií (znetvoření dědičné smyslové neuropatie v dětství); Protože dědičná senzorická neuropatie má často závažné postižení autonomního nervu, výše uvedené tři podtypy a familiární dysfunkce (familiárnísautonomie) se souhrnně označují jako dědičná senzorická autonomní neuropatie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% -0 0008% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dysfagie vředů rohovky, mentální retardace, mentální retardace
Patogen
Příčiny dědičné smyslové neuropatie
Příčina onemocnění:
Většinou autozomálně dominantní dědičnost, většinou způsobená manželstvím blízkých příbuzných. Dospělé zneškodnění dědičné smyslové neuropatie je autozomálně dominantní. Vrozená analgezie je velmi vzácná, je autozomálně recesivní, vada genu je lokalizována na 1q, blízko lokusu genu typu CMT1B, který kóduje receptorový protein nervového růstového faktoru. Familiární autonomní dysfunkce, známá také jako Riley-Dayova nemoc. Je autozomálně recesivní.
Patofyziologie:
Patogeneze je stále nejasná, hlavními patologickými změnami jsou atrofie a ředění zadního kořene a míšních ganglií míchy a míšní nervy bederní míchy jsou zřejmé. Mikroskopické vyšetření ukázalo, že nervové buňky v gangliu byly degenerovány a zmizely. Myelinový plášť a axonální degenerace nervových ganglií. K této změně dochází hlavně u jemných vláken. Mícha je atrofována a částečně demyelinována. Intersticiální struktura a proliferace Schwannových buněk, přední rohové buňky míchy a přední kořen míchy jsou normální. V kosterním svalu nedošlo k žádné významné změně. Kochleární nervy a vestibulární ganglie mohou také atrofii, degeneraci neuronů a redukci. U některých pacientů může dojít k destrukci falangy a hyperplázii kostních svalů.
Prevence
Prevence dědičné senzorické neuropatie
Aktivně vykonává dobrou práci v oblasti genetického poradenství a propagace prenatální a postnatální péče, pečlivě vyšetřuje jejich genealogii, včasné neurofyziologické vyšetření a biopsii periferního nervu pro podezření na případy. Provádíme genetické poradenství. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dítěte.
Komplikace
Dědičná smyslová neuropatie Komplikace, vřed rohovky, dysfagie, mentální retardace, mentální retardace
V důsledku smyslových poruch může vést k přehlížení vnějších faktorů poškození životního prostředí, které lze snadno způsobit trauma (opaření, popáleniny, škrábance atd.).
Autonomická dysfunkce, jako je pupilární fixace, rohovkový vřed, dysfagie, ezofág a expanze tenkého střeva, mohou mít děti mentální retardaci a mentální retardaci.
Příznak
Dědičné smyslové neuropatie symptomy Časté příznaky Pocit inverze, hypotenze, reflexy, vymizení, vysoká horečka, ataxie, opakované infekce
Klasifikace dědičné smyslové neuropatie patří k dědičné periferní neuropatii, která může nastat od raného dětství do dospělosti (30-40 let). Počáteční příznaky jsou často vředy z nohy. Vředy jsou bezbolestné a neléčitelné a jsou náchylné k výskytu v hmotnosti chodidla a dna chodidla. Může to být opakující se, pokud se jedná o hluboko pronikající vřed, může vystavit postižené místní kosti a může se vyskytnout periostitida a osteomyelitida ve falangách, holenní kosti a žeber. To může vést ke kloubům mezi prsty na nohou, bolestem v kloubech a omezené pohyblivosti. Někteří pacienti mohou mít deformaci, zkracování a dokonce i ztrátu špičky. Dorsální tepna chodidla normálně pulzuje. Rozsah smyslových poruch je široký: dolní končetiny jsou obecně těžší než horní končetiny a často mají otupělost a mravence chůze. Někdy může projevovat bolest vpředu a břicha. Distribuce smyslových poruch v neurologickém vyšetření je ve formě rukavic a ponožek. Je důležité ublížit bolesti a teplotě. Smysl pro polohu a vibrace jsou relativně méně poškozeny. Někdy to může být vyjádřeno jako mělký hluboký pocit disociativní smyslové poruchy. Obecně neexistuje žádná zřejmá dyskineze, ale existují reflexy sputa. Odraz sputa oslabuje nebo mizí. Autonomická dysfunkce obecně není zřejmá a někdy dochází k abnormálnímu pocení v dlaních a nohou. Zapojení kraniálních nervů se často projevuje jako hluchota nebo optická atrofie a ostatní kraniální nervy jsou obecně nedotčeny.
Podle své genetické formy, věku nástupu a rozdílu v senzorickém poškození může být nemoc rozdělena do čtyř typů:
Typ I: autozomálně dominantní genetické onemocnění, které se může objevit od dětství do dospělosti, projevuje se hlavně smyslovou ztrátou distálních končetin, s dolními končetinami, bolestmi a teplotními senzory, tlakem __D __? C__ Aby to bylo těžké, neexistuje žádná smyslová ataxie a někteří pacienti mohou mít slznou bolest. Snížený pot těla nebo žádný pot.
Typ II: Jedná se o autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je také známé jako vrozená smyslová neuropatie u kojenců a malých dětí. Hlavním projevem je vymizení různých pocitů kůže a kůže se distálními konci končetin. Často se vyskytují paronychie, vředy prstů a prstů. Většina končetin má také snížený pot nebo žádný pot.
Typ III: recesivní genetické onemocnění u kojenců a dětí. Dítě není citlivé na bolest, autonomní dysfunkci, včetně defektů sekrece slz, špatné kontroly teploty, nadměrného pocení, vysokého krevního tlaku a ortostatické hypotenze. Některé děti vykazovaly pomalý rohovkový reflex a zmizely gingivální papilu.
Typ IV: Jedná se o recesivní dědičnou smyslovou neuropatii, která je způsobena abnormální diferenciací nervového hřebenu. Projevuje se především jako necitlivý na bolest, snížená sekrece potní žlázy nebo žádný pot. Tento typ je spojován s mentální retardací.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné smyslové neuropatie
1. Krevní test: včetně krevní glukózy, funkce jater, funkce ledvin, sedimentace erytrocytů, revmatických sérií, elektroforézy imunoglobulinu a dalších sérologických testů souvisejících s autoimunitou; sérové těžké kovy (olovo, rtuť, arsen, antimony atd.) Detekce koncentrace; Diagnostický význam, sérová redukce dopaminhydroxylázy je často důležitým biochemickým ukazatelem pro diagnostiku tohoto onemocnění.
2. Analýza genetických defektů.
3. Většina vyšetření EMG je normální a někteří pacienti prokazují, že rychlost vedení senzorických nervů je pomalá a spodní končetiny jsou zřetelnější.
4. Rentgenové vyšetření může najít falangy, destrukci holenní kosti, osteolýzu nebo hyperplázii, zahušťování periostu.
5. Svalová biopsie je normální, nebo denervické změny, příčné pruhy mizí, dochází k rozptýlené degeneraci svalových vláken, biopsie periferního nervu, která zjistila, že malá nemyelinovaná vlákna téměř úplně vymizí, myelinizovaná vlákna demyelinovaná.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dědičné smyslové neuropatie
Diagnóza
Diagnóza tohoto onemocnění závisí hlavně na klinických projevech charakteristik, rodinné genetické anamnéze, analýze genových defektů, elektrofyziologickém vyšetření periferních senzorů a biopsii periferních nervů, což pomáhá určit diagnózu.
Diferenciální diagnostika
Měl by být spojen s destruktivními lézemi smyslové dráhy způsobenými ztrátou senzace nebo nedostatečnou identifikací, měl by provést podrobné neurologické vyšetření, zejména rozložení smyslových poruch, kombinované s anamnézou a dalšími klinickými příznaky, aby se příčina diagnózy.
Stále je třeba odlišit od ostatních dědičných onemocnění a periferních neurologických onemocnění podle klinických charakteristik, hlavní diagnostickou základnou je analýza genových defektů, periferní senzorické elektrofyziologické vyšetření a biopsie periferních nervů.
Nemoc by měla být odlišena od následujících nemocí:
1. Syringomyelie: většinou izolované smyslové narušení jedné nebo obou horních končetin. Je distribuováno jako kůň nebo semi-kůň. Ukazuje bolest, narušení teploty, pocit doteku a hluboký pocit normálu. Postižená končetina může mít svalovou atrofii a suchou kůži. Žádný pot, nehty se nestávají křehkými, autonomní dysfunkce, jako jsou klouby Xia atd., Která se liší od smyslové poruchy tohoto onemocnění a je snadno identifikovatelná.
2. Lepra: Existuje typické poškození kůže, hypertrofie periferních nervů (noha, sputum, ušní nervy atd.), Bolestivý pocit poškozené kůže, silné vnímání teploty, nepravidelná oblast poškození a rozdíl v detekci malomocenství se může lišit od tohoto onemocnění. .
3. Amyloidóza: gastrointestinální příznaky, jako je průjem a zácpa; autonomní příznaky, jako je impotence, abnormální pocení a ortostatická hypotenze, abnormální pocit na nohou a dolních končetinách, bolest a pocit teploty, rektální sliznice a periferní nervy Biopsie s amyloidními depozity v tkáni lze od tohoto onemocnění odlišit.
