dědičná hyperurikémie
Úvod
Úvod do dědičné hyperurikémie Dědičná hyperurikémie je enzym, který způsobuje metabolismus sputa u dětí v důsledku genetických mutací, tj. Částečného nebo úplného nedostatku aktivity hypoxanthin-guaninové fosforibosyltransferázy, což zase vede ke zrychlenému metabolismu sputa a hyperurikémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchismus ledové koliky anální atresie
Patogen
Příčina dědičné hyperurikémie
(1) Příčiny onemocnění
Dědičná hyperurikémie je recesivní dědičné onemocnění chromozomu X.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění byla objasněna, že mutace genu Xq26 ～ 27.2 vede k částečnému nebo úplnému nedostatku hypoxanthin-guaninové fosforibosyltransferázy u dětí s metabolismem ve sputu, což vede ke zrychlenému metabolismu sputa a sekundární žloutenky, žloutenky a Obsah kyseliny močové se významně zvýšil a dopamin v centrální nervové soustavě byl snížen asi o 30%, ale přesný mechanismus, kterým tyto biochemické změny způsobují poškození nervového systému, zůstává nejasný.
Prevence
Prevence dědičné hyperurikémie
Vzhledem k obtížnosti při léčbě genetických chorob nervového systému není účinnost uspokojivá, prevence je důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Dědičné komplikace spojené s hyperurikémií Komplikace renální kolika anální atrézie kryptorchidismus
Existují dnové klinické projevy, jako je bolest kloubů rukou a nohou, uzly dny a mohou mít močové kameny a ledvinové koliky atd., Malý počet megakolonu, anální atresii, vrozenou dislokaci kyčle a kryptorchidismus a další vrozené malformace.
Příznak
Dědičné hyperurikemické příznaky Časté příznaky Hyperurikemie Mírná mentální retardace Močové kameny Reflexní hypertyreóza Nedobrovolný pohyb prostředníček Prohloubení nehtů Uzly Inteligentní překážka Dolní končetiny Nůžková chůze
1. Všechny děti jsou samci, samice je genetický nosič, klinickými příznaky jsou mentální retardace, spastická mozková obrna, taneční podoba nedobrovolného pohybu a sebepoškozování, obvykle od 3 do 4 měsíců po narození, postupně se objevují jemné Ruce a nohy se pohybují nebo tančí jako nedobrovolný pohyb, snižuje se svalové napětí, dítě, které již může zvednout hlavu, se nevstane, má schopnost sedět a ztrácet, nemůže chodit atd., Některé děti vykazují zvýšený svalový tonus, hyperreflexii , držení končetin jako nůžky, atd.
2. Inteligentní vývojové zpoždění dítěte, původní výslovnost církve, jazyk, slova a postupně zapomenuté, mohou být doprovázeny opakovaným zvracením, nejasným artikulací, dysfágií a záchvaty atd., 2 až 3 roky často kousnoucí jazyk, kousnoucí rty, kousnou Chování sebepoškozování, jako jsou prsty a uchopení genitálií, jakož i kousání, ničení okolních předmětů, nemůže být domácí.
3. Systémové příznaky bolesti dnových kloubů v rukou a nohou, uzlů dny, kamenech močových cest a ledvinových kolik atd., Malé množství megakolonu, anální atrézie, vrozená dislokace kyčle a kryptorchidismus a další vrozené malformace.
4. Kyselina močová v dětském krvi významně vzrostla, kyselina močová v moči také významně vzrostla, vyšetření mozkomíšního moku bylo normální, CT vyšetření lze nalézt v mozkové atrofii.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné hyperurikémie
1. Kyselina močová v krvi významně zvýšila normální hodnotu <357 ~ 417μmol / L.
2. Kyselina močová v moči se také významně zvýšila <18 mg / (kg · 24 h).
3. Rutinní vyšetření mozkomíšního moku je normální.
4. CT vyšetření může najít mozkovou atrofii.
5. Genetické testování má důležitou diagnostickou hodnotu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dědičné hyperurikémie
Diagnostický základ
Typické neurologické příznaky a krev dětí, obsah kyseliny močové v moči výrazně vzrostly atd., Je třeba poznamenat, že zvýšení samotné kyseliny močové v krvi nelze použít jako základ pro diagnózu a musí být odlišeno od jiné mentální retardace, chronického onemocnění ledvin a encefalopatie.
Diferenciální diagnostika
Identifikace s mentální retardací, chronickým onemocněním ledvin komplikovaným encefalopatií.
