Proximální (typ II) renální tubulární acidóza
Úvod
Zavedení proximální (typ II) renální tubulární acidózy Renální tubulární acidóza (RTA) je metabolická acidóza způsobená vrozenými genetickými defekty a různými sekundárními faktory, které vedou k proximální tubulární resorpci hydrogenuhličitanu sodného nebo distální tubulární dysfunkci ledvin. Primární příčina není známa a je obecně považována za vztah k dědičnosti. Projevuje se pouze jako porucha reabsorpce HCO3, bez další renální tubulární a glomerulární dysfunkce. Sekundární, často sekundární k systémovým onemocněním, může být spojena s různými renální tubulární dysfunkcí, nejčastější je Fanconiho (Fanconiho) syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: historie rodiny, častější u žen Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: proteinurie
Patogen
Proximální (typ II) příčina renální tubulární acidózy
Primární
Příčina není známa a obecně se považuje za dědičnost. Projevuje se pouze jako porucha reabsorpce HCO3, bez další renální tubulární a glomerulární dysfunkce. 1 sporadické, dítě je dočasné. 2 dědičné, perzistentní, autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.
2. sekundární
Sekundární systémová nemoc, často spojená s řadou renálních tubulárních dysfunkcí, je nejčastějším syndromem Fanconiho (Fanconiho).
(1) Dědičná onemocnění s jinými genetickými chorobami spojenými s další proximální tubulární dysfunkcí, jako je idiopatický Fanconiho syndrom, cystinové onemocnění, oční mozek-renální syndrom (Loweův syndrom), dědičnost Sexuální intolerance fruktózy, tyrosinémie, galaktosémie, onemocnění skladování glykogenu a podobně.
(2) Poškození ledvin léčivem a toxiny, jako je inhibitor karboanhydrázy, methyl 3-chromon, otrava kyselinou maleinovou, otrava těžkými kovy (vápník, olovo, měď, rtuť).
(3) Ostatní, jako je subakutní nekrotizující encefalomyelopatie (Leighův syndrom), tetralogie Fallota, střevní malabsorpce, hyperparatyreóza, dědičná nefritida, chronické odmítnutí transplantace ledviny, mnohočetný myelom, škrob Degenerace, chronická aktivní hepatitida, cystické onemocnění ledvin, Wilsonova nemoc atd.
Prevence
Proximální (typ II) prevence renální tubulární acidózy
Aktivní léčba primárních nemocí a komplikací, jako je výskyt onemocnění kostí nebo těžký nedostatek vápníku, může poskytnout přípravky obsahující vápník a aktivní vitamin D.
Komplikace
Proximální (typ II) renální tubulární acidózy Komplikace
Může mít mentální retardaci, zjevnou hypofosfatémii a komplikace, jako je diabetes, amino acidurie, proteinurie atd.
Příznak
Proximální (typ II) symptomy renální tubulární acidózy Časté příznaky Abnormality kyseliny močové nevolnost a zvracení Ztráta chuti k jídlu a močová kostní bolest „Kachní krok“ chůze ledvinový kámen ledviny kalcifikace ledviny otupělá únava únava
Při proximální renální tubulární acidóze se hladina chloru v krvi zvýšila> 100 ～ 106 mmol / l, pH krve <7,35, draslík v krvi a HCO-3 byly nižší než normálně a HCO-3 v moči se za normálních podmínek zvýšila. Když je koncentrace -3 nízká, vylučování HCO-3 močí je zřídka nebo úplně absorbováno. Když je HCO-3 vypuštěn na 0, pH moči je sníženo, prahová hodnota HCO-3 ledviny pacienta je nižší než je obvyklé a testovací hodnota moče v chloridu amonném může být postupně snížena na ≤5,5, lze použít pro jednorázovou zátěžovou zkoušku s chloridem amonným: NH4CI 0,1 g / kg, po převzetí služby, odebírat moč po dobu 2-8 hodin, močit jednou za hodinu, změřit pH moči.
Metoda měření prahu renálního HCO-3: Prahová hodnota renální tubulární reabsorpce HCO-3 označuje nejnižší koncentraci HCO-3 v plazmě v přítomnosti HCO-3 v moči podáním dostatečného množství NaHC03 do HCO-3 v plazmě. Po normální koncentraci (≥ 25 mmol / l) se plazmatická hladina HCO-3 postupně sníží. Krev se měří denně na HCO-3 kreatinin a HCO-3 v moči; pH kreatininu a moči je 1-2krát nebo 5% NaHCO3500 ml, Intravenózní kapání rychlostí 4 ml / min, močení jednou za 30 až 60 minut, odebírání krve a moči a koncentrace HCO-3 a kreatininu, měření pH moči, když je HCO-3 v moči plně absorbována, pH moči Když je koncentrace snížena na 5,5-6,0, koncentrace HCO-3 v krvi je prahem renálního HCO-3. Normální prahová hodnota HCO-3 lidské ledviny je pro děti do 1 roku 21-22 mmol / l a pro děti 22-24 mmol / l. Pacient byl nižší než normálně a rychlost glomerulární filtrace (GFR) byla vypočtena pomocí kreatininu krve a moči, rychlost reabsorpce a vylučovací frakce ledvinového tubulárního HCO-3 byla vypočtena podle následujícího vzorce: Plazma HCO-3 byla použita u dětí s PRTA. Když je koncentrace normální, maximální vylučovací frakce renálního HCO-3 je často> 15% a rychlost reabsorpce HCO-3 je snížena.
Přezkoumat
Proximální (typ II) vyšetření renální tubulární acidózy
1, biochemické vyšetření krve: 1 hodnota pH krve, snížená vazebná síla HC03 - nebo cch, 2 chlor v krvi je výrazně zvýšen, draslík v krvi je výrazně snížen, anionová mezera může být normální.
2, vyšetření moči: 1 specifická gravitace moči a osmotický tlak se snížily; 2 moči PH> 6, když se zvýšila acidóza, krev HCO3 - <16 mmol / l, pH moči <5,5.
3, HC03 - skóre vylučování (FEHC03 -)> 15%.
4, zátěžový test s chloridem amonným: hodnota pH moči <5,5.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace proximální (typ II) renální tubulární acidózy
Diagnóza
PRAT by měl vylučovat sekundární příčiny, rutinu v moči, cukr v moči, funkci ledvin a aminokyseliny atd., Aby se vyloučila PRTA způsobená určitými metabolickými chorobami. Podrobnosti viz příslušná část. Většina případů rodinné anamnézy primárního PRTA jsou ženy. Příznaky se často objevují do jednoho a půl roku po narození, kromě pomalého růstu mohou nastat i acidóza, jako je nauzea, zvracení, anorexie a únava atd., Svalová slabost, zácpa, dehydratační příznaky a obecně žádné změny kostí. K renální kalcifikaci nedochází u pacientů s dědičnými onemocněními, jako je Fanconiho syndrom, cystosová acidóza, hepatolentikulární degenerace nebo galaktosémie, a mohou mít primární příznaky.
Diferenciální diagnostika
Je třeba věnovat pozornost identifikaci následujících chorob:
1 primární Fanconiho syndrom;
2 cystinová moč;
3 hepatolentikulární degenerace;
4 sekundární RTA způsobená otravou nebo otravou drogami.
 renální tubulární acidóza)
