torzní křeč
Úvod
Úvod do kroucení Torzní spasmus (torzní spasmus), známý také jako idiopatický torzní spasmus (ITS), torzní dystonie (torsiondystonie), primární dystonie (primární dystonie), klinická dystonie a končetiny, trup a dokonce i tělo není silné Nebojte se točit jako funkci. Je rozdělena na primární a sekundární a primární je běžnější. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,5% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: spasmodická torticollis
Patogen
Zvrácení příčiny sputa
Genetické faktory (30%)
Někteří autozomálně dominantní pacienti jsou způsobeni mutacemi v genu DYT1 chromozomu 9 s dlouhým ramenem (9q34). Gen je umístěn na autozomu 14q v důsledku torzního křeče způsobeného dystonií reagující na dopa. Příčina idiopatického kroucení není známa, většinou je distribuována a několik z nich má rodinnou historii. Řada studií prokázala, že přibližně 85% pacientů s torzním křečím má autozomálně dominantní gen s nižší penetrací a malé množství lidí má nové mutace. Není jisté, zda u průměrného člověka existují autozomálně recesivní nebo X spojené genetické typy. U příbuzných první generace genetické rodiny je riziko onemocnění asi 20%.
Faktor nemoci (20%)
Symptomatická torze je pozorována u různých onemocnění zahrnujících bazální ganglie, jako je infekce (po encefalitidě), degenerace (hepatolentikulární degenerace, Hallervorden-Spatzova choroba), metabolické poruchy (kalcifikace bazálního jádra, ukládání lipidů v mozku), nádory Počkejte.Otravný faktor (15%)
Zejména CO a levodopa, fenothiazin nebo butyrylbenzen jsou nadměrné a způsobují torzi.
Vzácná příčina (15%)
Yatziv podává zprávy o třech sourozencích v italské rodině, které zakrývají počátek, ukazují dysartrii, kroucení krku, páteře a končetin a zkoumají hladinu thiolipázy-A v moči v moči, bílých krvinek a fibroblastech. Redukce potvrzená jako metachromatická leukodystrofie (MLD) je vzácnou příčinou symptomatického torzního spasmu.
Prevence
Prevence kroucení
Prevence je důležitější u pacientů s genetickým původem. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození, včasná diagnostika, včasná léčba a posílení. Klinická péče má velký význam pro zlepšení kvality života pacientů.
Komplikace
Torzní komplikace Komplikace
Někteří pacienti mohou trpět mentálním úpadkem, neschopným vykonávat normální činnosti v důsledku nedobrovolných pohybů, a pokročilé případy mohou být vážně postiženy v důsledku kostních deformit a svalových kontraktur.
Příznak
Příznaky kroucení sputa Časté příznaky Sputum torticollis psaní škubání Akce Nohy a křeče Nedobrovolné pohyby v ústech nejsou jasné kontraktura svalů svalu
Kroucivé sputum je hlavně nedobrovolný dřep a kroucení trupu a končetin, ale tvar tohoto pohybu je jedinečný a proměnlivý. Počátek je pomalý, často začíná jednou nohou nebo oběma nohama, s dřepou stagnací, jakmile jsou končetiny postiženy. Proximální sval je těžší než distální sval. Krční sval je napaden spasmodickou torticollis. Zapojení trupového svalu a paraspinálního svalu způsobuje, že se celé tělo krouží nebo spirály. Je to charakteristický projev nemoci. Když je zkroucení nervózní, torzní pohyb zmizí během tichého nebo spánku, svalové napětí se během torzního pohybu zvýší a torzní pohyb se přestane stát normální nebo klesající. Deformovaná dystonie je pojmenována a vážné případy jsou nejasné. Omezené polykání, mentální retardace, za normálních okolností je vyšetření nervového systému obecně normální, bez svalové atrofie, reflexu a hlubokého a normálního pocitu, velmi málo pacientů může mít kloubní dislokaci v důsledku torze, většina pacientů se vyvíjí pomalu a může trvat mnoho let, Velmi malý počet pacientů neprogreduje ani se nerozléhá a malý počet pacientů má těžkou fibrózu a degeneraci měkké tkáně kloubů v důsledku těžkého torzního křeče, což způsobuje, že klouby jsou trvalé. Kontraktura deformity, atrofie svalů kolem kloubu.
Výsledek primárního torzního křečí je zcela odlišný: věk a místo nástupu jsou dva hlavní faktory ovlivňující prognózu: věk předčasného nástupu (do 15 let věku) a pacienti z dolních končetin většinou postupují a nakonec se téměř všichni rozvíjejí. Pro systémový typ je prognóza špatná a mnoho úmrtí se objevuje po několika letech nástupu. Samovolná remise je vzácná. Nástup dospělosti a symptomy jsou lepší z horních končetin. Nedobrovolný pohyb bývá po dlouhou dobu omezen na místo nástupu. Prognóza sexuálního dědičného nebo sporadického je lepší než recesivní dědičný typ, protože první je mladší a má větší počátek od horní končetiny.
Přezkoumat
Kontrola kroucení
Krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají rozlišit diagnózu a klasifikaci.
1. CT, MRI, pozitronová emisní tomografie (PET) nebo jednoduchá fotonová emisní tomografie (SPECT), význam pro diferenciální diagnostiku.
2. Genetická analýza je důležitá pro diagnostiku určité dědičné dystonie.
Diagnóza
Torzní diagnostika
Není těžké diagnostikovat kroucení, protože krk, kmen, pánev a další jedinečné torzní pohyby jsou pro nemoc jedinečné a lze je na první pohled vidět.
Diferenciální diagnostika:
1. Hepatolentikulární degenerace: vyskytuje se většinou ve věku 20 až 30 let, průběh choroby postupuje pomalu, následuje třes končetiny, zvýšený svalový tonus, obtížnost artikulace, jaterní degenerace jádra, třes končetiny je většinou záměrný třes, někdy Velké a mávání, svalové napětí se postupně zvyšuje, zpočátku končetiny končetin, a pak se šíří do končetin a trupu. Pokud svalová rigidita přetrvává, může dojít k neobvyklé poloze. Tito pacienti jsou často doprovázeni mentálními příznaky a na rohovce jsou KF kroužky. .
2. Porucha hyperaktivity rukou a nohou: Je-li vrozená doprovázena mozkovou obrnou, zejména pomalým a nepravidelným kroucením rukou a nohou, distální konec končetin je blíže než proximální konec a svalové napětí je vysoké a nízké a změna je stálá. Kroucivé sputum napadá hlavně cervikální svaly, trupové svaly a proximální svaly končetin, zatímco obličejové svaly a ruce a chodidla jsou ušetřeny nebo mírně ovlivněny. Svalové napětí je vysoké a nízké a změny jsou nestálé. Po hepatolentikulární degeneraci nebo jaderné žloutence.
3. Křivice: Nedobrovolný pohyb křivice je citlivý na sugestivní účinky a často má jako pozadí pozadí mentální faktory a dlouhodobé přetrvávání příznaků může silně vyloučit možnost křivice.
