difuzní angiokeratóza
Úvod
Úvod Ceramid trihexosidóza, implicitně zděděná X-vázaným. Poprvé objevili a nahlásili Fabry a Anderson (1898). Míra výskytu je asi 1/40 000 a převážná většina je hemizygotních mužů. Byly objeveny různé etnické skupiny a v Číně bylo hlášeno mnoho zpráv.
Patogen
Příčina
Ceramid triglykosidy jsou komplexní glykolipidy složené z ceramidu a tří molekul hexózy (2 galaktózy, 1 glukózy). Za normálních podmínek je degradována a-galaktosidázou na laktosylceramid a galaktosu. Je známo, že a-galaktosidáza má dva typy, A a B. Příčinou onemocnění je nedostatek enzymatické aktivity typu A. Nedostatek může vést k hromadění triglykosidů v nervové tkáni, ledvinách a kůži a ke vzniku systémových difúzních krevních cév. Příznaky keratinomu, periferní neuropatická bolest a renální nedostatečnost. Tento enzymový gen je umístěn v Xqz. Klonování a sekvenování celé délky eDNA bylo dokončeno. Ve 165 případech Fabryho choroby bylo zjištěno, že 75% genových mutací jsou missense mutace nebo nesmyslové mutace.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Počet červených krvinek v moči (RBC), EMG elektroencefalografie
Kromě klinických příznaků, jako je paroxysmální akromegalie, poškození specifické pro kůži a renální nedostatečnost, je pro diagnostiku často vyžadována diagnostika kůže a kultivace fibroblastů a stanovení aktivity a-galaktosidázy. Amniotická tekutinová buněčná kultura pro detekci enzymové aktivity může být také použita pro prenatální diagnostiku nebo detekci ženských genových nosičů.
[klinické projevy]
Převážná většina pacientů jsou muži, kteří mají jen několik homozygotů, ale s mírnějšími příznaky. Obecně od 4 do 8 let věku, především kožních příznaků, obvykle v dolním břiše, hýždě, kolem pupeční nebo genitální kůže, vazodilatačních papule, malé purpury nebo černých skvrn a některých centrálních oblastí postupně keratinizovaných. Někteří pacienti mají spojivkovou vazodilataci nebo rohovkovou krystalickou opacitu. Kůže je často zpocená a vylučování mazu je sníženo. Od té doby se postupně objevila necitlivost paroxysmální bolesti končetin a často se zhoršovala se změnami teploty nebo fyzické práce, podobně jako smyslová periferní neuropatie, ale obecně žádné motorické příznaky. Srdeční hypertrofie, porucha chlopně nebo porucha vodivosti se mohou objevit také v srdci. Mezi nimi může mitrální stenóza nebo malé množství dětí zahrnovat centrální nervový systém, mozkovou nedostatečnost nebo mozkovou ischémii, hemiparézu, potíže s řeči atd. Zámek sestavy není dokončen. . Renální poškození je častým projevem tohoto onemocnění, od časné proteinurie, hematurie, polyurie až po pokročilé renální selhání se může postupně objevit, lze také vyjádřit jako pseudo-diabetes insipidus, ale žádná odpověď na hypofyzární antidiuretický hormon. Případy po nástupu středního věku jsou vzácné, klinické projevy jsou hlavně srdeční příznaky, angina pectoris, hypertrofie levého srdce a infarkt myokardu, a příznaky renální nedostatečnosti jsou extrémně mírné a téměř neexistují žádné příznaky poškození kůže a periferních nervů. Složitější, někteří lidé to nazývají srdeční variantou. Obecně se průběh nemocí dětí z dětství rychle vyvíjí a většina z nich umírá na chronické selhání ledvin před středním věkem. Variabilní srdeční variabilita s pozdním nástupem postupuje pomalu a může přežít do 60 let věku.
[Laboratorní inspekce]
Existují hlavně abnormální močové rutiny, včetně močových bílkovin a erytrocytózy, typu zkumavky a zvýšeného obsahu močoviny v krvi a další renální dysfunkce.
[Elektrofyziologická kontrola]
U EEG a EMG došlo pouze k malým změnám, jako jsou nespecifické změny, jako je pomalejší rychlost vedení nervů a prodloužená latence. Elektrokardiogram vykazoval zkrácený PR interval a supraventrikulární tachykardii.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Difuzní keratóza je třeba odlišit od různých hemangiomů níže.
1. Mibelliho vaskulární keratomy: Mibelliho angiomatom (angiokeratom mibelli) je autozomálně dominantní, s anamnézou omrzliny v rodině, která se objevuje v adolescenci.
2. Cévní keratomy Fordyce: Angiokeratom Fordyce (angiokeratom Fordyce) je známý také jako Scrotal vaskulární keratomy.
3. Solitární vaskulární keratomy: solitární angiokeratom (solitární angiokeratom) poprvé hlásili v roce 1967 Jmperial a Helwig a mohou být způsobeny traumatem.
4. Lokalizované vaskulární keratomy: Lokalizované vaskulární keratomy (angiokeratoma circumscriptum) jsou vzácné.
