Fagocytóza molů glomerulární bazální membrány
Úvod
Úvod Fagocytóza můry glomerulární bazální membrány je jedním z diagnostických kritérií syndromu nehtů a sakrál. Při posuzování vzorků renální biopsie lze použít nejen fagocytózu můry glomerulární bazální membrány, ale musí být identifikována barvením fosfotungstickou kyselinou, protože má vyšší citlivost, je pro diagnostiku cennější. Nail-sakrální syndrom je dědičné onemocnění, které je autozomálně dominantní. Míra výskytu je 4,5 / 1 milion až 22/1 milionu a neexistuje žádný rozdíl mezi pohlavími. Šanci pacienta na jeho potomstvo je 50% a místo je spojeno s místy krevních skupin adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9. Looij et al., Na základě svých vlastních údajů a údajů, dospěli k závěru, že pokud měl pacient s touto skupinou syndromů významný klinický výkon ledvin, riziko vzniku onemocnění ledvin bylo 1/4 a pravděpodobnost rozvoje selhání ledvin byla 1 / 10.
Patogen
Příčina
Etiologie: Syndrom je autozomálně dominantní a lokus genu je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
Patogeneze: O patogenezi tohoto syndromu je známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že jde o kolagenové onemocnění, které je abnormální během syntézy, sestavování nebo degradace kolagenu. Cytologické mechanismy tohoto onemocnění nebyly studovány. Absence poškození glomerulární bazální membrány v patologických změnách naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy a ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány. U malého počtu pacientů se vyvinula nefritida s anti-glomerulární bazální membránou, což podporuje hypotézu, že komponenty glomerulární bazální membrány jsou abnormální. Použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture bylo zjištěno, že glomerulární bazální membrána 2/3 pacientů s renální biopsií se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje bazální membránu pro tento syndrom. Ve složkách je určitý stupeň heterogenity, což také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že není jasné, zda se jedná o primární nebo sekundární změnu tohoto syndromu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test maximálního vylučování kyseliny močové ledvinová tubulární amoniak kyselina hippurová
Hlavní diagnózou syndromu sakrálních nehtů je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou RTG příznaky kosti a proteinurie. Renální biopsie se provádí podle potřeby.
Klinicky častější u dospívajících jsou hlavní projevy poškození ledvin proteinurie, mikroskopická hematurie a hypertenze, občas nefrotický syndrom, průběh nemoci je relativně benigní, pouze 10% pacientů vstupuje do selhání ledvin pozdě. Mezi extrarenální projevy patří dystrofie nehtů, chybějící kosti na jedné nebo obou stranách, deformace loktů, úhlová pánev a další abnormality skeletu. Syndrom nehtů a sakrálních onemocnění je způsoben většinou obtížemi v chůzi z důvodu nedostatku humeru, může být diagnostikován podle typických změn koster a může být diagnostikován s poškozením ledvin. Radiologické vyšetření ukázalo, že humerální úhel byl charakteristickou změnou a měl jasný diagnostický význam.
Bylo hlášeno, že u malého počtu pacientů dochází k ultrastrukturálním změnám v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů tohoto syndromu. . Elektronové mikrofotografie publikované těmito instituty však tento názor silně nepodporují.
Při posuzování vzorků renální biopsie lze použít nejen fagocytózu můry glomerulární bazální membrány, ale musí být identifikována barvením fosfotungstickou kyselinou, protože má vyšší citlivost, je pro diagnostiku cennější.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Měl by být odlišen od jiných nemocí, které způsobují poškození ledvin a kostí.
