Austin-type infantil sulfatose
Introduktion
Introduktion til Austin børns hjernesulfurose Austin-type børns hjerne svovl-lipidsygdom, også kendt som Austin-type metachromatisk leukodystrofi, er en fælles sygdom ved cerebral svovlsygdom og mucopolysaccharidose. Det er kendetegnet ved let Hurler-syndrom, multiple knogledysplasi, alvorlige neurologiske symptomer og markant lav intelligens. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,006% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nystagmus, optisk atrofi, ataksi
Patogen
Spædbarn cerebral sulphurosis af type type
(1) Årsager til sygdommen
Genetiske defekter, manglen på galactosyl-3-sulfosaphthylsulfat-sulfatase (CSF) hos patienter er den vigtigste årsag til denne sygdom.
(to) patogenese
Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er manglen på galactosyl-3-sulfosyl-sphingosinsulfatase (CSF-sulfat), et arylsulfatase-enzym med tre isoenzymer, dvs. en aromatisk gruppe. Sulfatesteraser A, B og C, genet er lokaliseret ved 22q13. Normalt katalyserer cerebrosidsulfat afsvovlingen af galactosyl-3-sulfosyl-sfingosin, lactosylthioester og galactosyl-sfingosinsulfat. På grund af manglen på cerebrosidsulfat i patientens krop, nedbrydes de ovennævnte adskillige glycosider ufuldstændigt og kan forårsage sygdom på grund af overdreven afsætning i hjernen.
De patologiske ændringer af denne sygdom er mest tydelige i den centrale nervøse hvide stof og perifere nerver og kan også forekomme i andre indre organer. Nogle neuroner i hjernevævet går tabt, astrocytter spredes, og cortex har en mikroglial reaktion i den dybere cortex. Det forbliver, hvidt stof viser et betydeligt tab af neurophospholipider, medens "U" -formede nervefibre er relativt intakte, og antallet af oligodendrocytter reduceres. Aflejret materiale findes i resterende oligodendrocytter og perivaskulære makrofager i dentatkernen i cerebellum. I hypothalamus findes thalamus, basale ganglier, pons, spinal anterior hornceller, rygmarv ganglionceller og retinal ganglion celler, cytoplasmiske inklusionslegemer, der indeholder metachromatiske stoffer, under det polariserende mikroskop, metachromatisk Stoffet er gult og grønt. Stoffet er positivt for PAS-farvning og positivt for Sudans sortfarvning. Under elektronmikroskop er de intracellulære inklusionskropper hydrofile, hvoraf de fleste findes i lysosomer, og størrelsen af inklusionslegemer er ikke Etc. (> 1μm), for det meste sammensat af koncentriske eller vandrette lagstrukturer i en gennemsigtig matrix, hvor hvert lag er 6-8 nm tyk, et andet indeslutningslegeme Bestående af amorfe tyndfilm sådan outsourcing inklusionslegemer (3 ~ 4 nm), der er fremstillet fra matricen-baseret, et stort ekstracellulært sfærisk eller rund partikulært stof, under mikroskop, disse materialer har metakromatisk.
De patologiske ændringer af synsnerven og den perifere nerve er segmental demyeliniserende, og der er afsætning af metachromatiske stoffer i Schwann-celler Under elektronmikroskop er dette stof polymorf og sammensat af "zebrakropper". Farvningsaflejringer kan også være til stede i nyretubulier og galdekanalepitelceller, endokrine kirtelceller, leverparenchymale celler og Kupfferceller.
Forebyggelse
Forebyggelse af cerebral sulphurosis hos spædbørn type
Forbedre befolkningens kvalitet, udføre ægteskab og fødselsvejledning og stræbe efter at reducere forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen. Enkeltpersoner skal træffe effektive forebyggende foranstaltninger for at undgå fødsel af genetisk syge afkom (dvs. implementering af eugenetik) og genetisk variation og træffe fælles foranstaltninger. Disse inkluderer: prægteskabelig screening, genetisk rådgivning, prenatal test og tidlig behandling af genetiske sygdomme.
Komplikation
Spædbarn cerebral svovlsyre spædbarn komplikationer Komplikationer, nystagmus, optisk atrofi, ataksi
Sygdommen kan være kompliceret af nystagmus, cerebellære læsioner, kramper, optisk atrofi, blindhed, knogledeformation forårsaget af multiple knogledysplasi og lejlighedsvis paralytisk paraplegi.
Symptom
Børn i Austin-type med cerebral svovlsyresymptomer almindelige symptomer gangart, unormal irritabilitet, paraplegi, gangart, ataksi, langsom respons
Kliniske symptomer begynder at optræde fra 9 måneder til 2 år gamle.De tidligste manifestationer er adfærds abnormaliteter, irritabilitet, ataksi, ukoordinerede bevægelser eller unormal gang. De fleste tilfælde kan have lav muskeltonus og lejlighedsvis paralytisk paraplegi. Når læsionen varer i et år, kan barnet ikke stå, og reaktionen er langsommere og mere indlysende.Der kan være sprogbarrierer, øget muskel tone (mere tydelige underben), svagere eller mindre dybe reflekser, og ataksi kan forværres yderligere. Intermitterende lemmesmerter osv., Når 3 til 4 år gammel, barnet er sengeliggende, quadriplegia, nystagmus, cerebellære læsioner, kramper, optisk atrofi og langsom respons er mere indlysende, fundusundersøgelse kan finde makulær Ved grå misfarvning kan det blændes i fremtiden. Ud over symptomerne på nervesystemet kan der være knoglemisdannelser forårsaget af multiple knogledysplasi, og ansigtet er kendetegnet ved let Hurler-syndrom.
Undersøge
Undersøgelse af børns hjernesulfururose af Austin-type
Der er en stigning i heparansulfat i urinen, og der er et heterokromatisk inklusionskrop i det perifere blod. Den biokemiske analyse af inkluderingslegemet i hjernen eller levervævet er en stigning i gangliosider og hovedsageligt GM2 og GM3 gangliosider, acetylsulfat. Heparin øges også.
Røntgenundersøgelse: Røntgenbillede viste en lignende type mucopolysaccharidose, men dens ændringsgrad var lettere.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Austin-spædbørn med cerebral svovl
Sygdommen kan diagnosticeres på baggrund af kliniske symptomer, hovedsageligt de kliniske manifestationer af nervesystemet samt laboratorieundersøgelser.
Ved den differentierede diagnose skal man være opmærksom på identifikationen af adskillige andre slimhindelagringssygdomme.
