brungul sygdom
Introduktion
Introduktion til brun gul sygdom Ochunose skyldes manglen på homogentisatoxidase i kroppen, så den mellemliggende metabolit af fenylalanin og tyrosin (urinsyre) ikke kan oxideres og nedbrydes yderligere, akkumuleres i kroppen, hvilket gør huden, sklera, Bruskfarven mørkner, mens urinsyre forårsager pigmentering af brusk og andet bindevæv og degenerativ arthritis i rygsøjlen og de perifere store led. På den anden side udskilles urinsyre i urinen og alkaliseres og oxideres i urinen for at mørke urinen, så den kaldes også sort urinsyre (Alkaptonuria). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% -0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: aortastenose prostatitis
Patogen
Årsag til brun gul sygdom
Årsag (50%):
Sygdommen er en sjælden autosomal genetisk sygdom, hvis nøjagtige autosomale variation er uklar. Bindevæv og brusk svertning er de grundlæggende patologiske ændringer af sygdommen Urinsyre kan deponeres på huden, hornhinden, brusk osv., Hvilket gør disse organer mørkere, hvilket involverer brusk kan føre til eksfoliering af underkondral knogle.
Patogenese (20%)
Den metabolske vej, hvor phenylalanin og tyrosin omdannes til acetoacetat (figur 1), og urinsyre (HGA eller 2,5-dihydroxyphenyeddikesyre) er den sidste forbindelse i den metaboliske vej, der indeholder en komplet aromatisk ring. Enzymet, der katalyserer spaltningen af den aromatiske ring, er urinoxidase, der normalt findes i den opløselige del af leveren og nyrevævet. Dette enzym er meget specifikt for nedbrydning af urinsyre, og andre væv end lever og nyre indeholder ikke dette. Enzymet, patienten, leveren og nyrerne mangler fuldstændigt aktiviteten af enzymet, og resultatet er, at urinsyren ikke nedbrydes til acetoacetat og fumarsyre, så der er brug for andre metaboliske mekanismer til behandling af urinsyren, nyrerne til urinen. Clearancehastigheden for erythronsyre er meget høj, og nyretubulien udskiller aktivt urinsyre.Når nyren udskilles urinsyren, oxideres den gradvist til dannelse af en polymer, der kan forårsage urinfarve. I øjeblikket aflejrer urinsyren på vævet brun. Mekanismen for gul sygdom er stadig ikke klar. Urinsyre har en tendens til at aflejre hud og brusk. I disse væv kan stoffet kombineres ved fysisk tiltrækning. Desuden kan nedbrydningsproduktet af urinsyre irreversibelt binde til bindevæv. , dannelse af en polymer, der kan forårsage pigmentering, strukturen er svag efter farven, kan gå i stykker, hvilket resulterer i degenerative læsioner af den intervertebrale skive og led, derudover kan urinsyre også direkte virke på kollagen ved at hæmme lysylhydroxylase syntese.
Forebyggelse
Brun gul sygdomsforebyggelse
Sygdommen er en sjælden arvelig sygdom. Udenlandske rapporter har en udbredelsesgrad på 3 til 5 pr. Million indbyggere. Da urinsyren let afsættes på brusk, denatureres leddet. Som en arvelig sygdom har denne sygdom ingen effektiv medicinsk forebyggelse, så tidlig påvisning er nøglen til forebyggelse og behandling. Der skal udvises omhu for at undgå ægteskab af nære slægtninge, før ægteskabelig rådgivning, fertilitetsrådgivning og regelmæssige graviditetstest for at reducere forekomsten af denne sygdom.
Komplikation
Brungul sygdom komplikationer Komplikationer aortastenose prostatitis
Efter mild traumatisk skade på knæleddet kan det forårsage væskeansamling i ledkaviteten. Synovialvæsken er ikke-inflammatorisk, hovedsageligt indeholdende monocytter. Artikelmikroskopi kan ses i synovialmembranens sorte plet, og ledkontraktur kan gradvist forekomme, når ledvæsken forsvinder. Nogle patienter kan have hjerteklappesygdom, hovedsageligt aortaventilstenose, og mandlige patienter kan udvikle kronisk prostatitis.
Symptom
Symptomer på brunlig gul sygdom Almindelige symptomer Urin er sort urinsyre, ledsmerter, forkalkning, nederste rygsstivhed og smerter, øre, næse, brusk, blå led, kontraktur, rygsøjle, fysiologisk krumning, forsvinden, nyresten, synovial sort plet
(1) Fælles sygdom: Den alvorligste komplikation af denne sygdom er ledsygdomme. I modsætning til reumatoid arthritis, invaderer denne sygdom hovedsageligt de store led, såsom rygsøjlen og skuldrene, hofter osv., Og hånd- og fodeleddene påvirkes sjældent. Mandlige patienter har tidligt og alvorligt indtræden, knæled er ofte involveret, og graden af skader er også den tyngste. Rygmarvslæsioner er også den mest almindelige knogle- og ledskade i denne sygdom, ofte manifesteret som nederste rygstivhed og smerter. Læsionerne forekommer først i lænden. Udviklingen af tilstanden kan påvirke brysthvirvlerne, forhindre bevægelse af rygsøjlen, og den fysiologiske krumning af rygsøjlen forsvinder. Disc herniation og forkalkning er også karakteristiske træk ved denne sygdom. Den typiske patient er en fordybende duck gang Efter den milde knæskade på det berørte knæled kan det forårsage led. Effusionen og synovialvæsken er ikke-inflammatorisk og indeholder hovedsageligt monocytter, og synovialmembranen er sortfarvet ved arthroskopi. Sammentrækningen kan gradvist forekomme, når ledvæsken forsvinder.
(2) Hudskader: forårsaget af aflejring af pigmentpartikler i urinsyre i dermis og svedkirtler, for det meste brune i spidsen af næsen, ved krydset mellem øre og ribbrusk, eller i form af en sommerfugl på broen af næse og kinder, armhuler Og perineum er en sved kirtel, ofte mørkebrun eller blå-sort, kan gøre tøjet tæt på disse dele brun, og lejlighedsvis kan neglene også være blågrå, ofte ledsaget af aurikulær stivhed og forkalkning, brun-gul pigment Hævelse kan undertiden forekomme i ekstraokulært væv, såsom sclera, conjunctiva og hornhinde. Sclera er brun og er normalt begrænset til de udsatte dele af ganespalten.
(3) Andre: Nogle patienter kan have hjerteklaffesygdom, hovedsageligt aortaventilstenose, mandlige patienter med længere sygdomsforløb kan udvikle kronisk prostatitis, som er forårsaget af dannelse af sten i den alkaliske sekretion af prostata. Patienten kan have porøse sorte nyresten.
Undersøge
Browning-sygdomskontrol
Røntgeninspektion
(1) Rygmarvsændringer: fremtrædende thorakale hvirvler, overdreven krumning af lændehvirvelsøjlen, osteoporose i rygsøjlen, spordannelse i kanten af rygsøjlen, omfattende degeneration af den intervertebrale skive og stratificeret forkalkning med en særlig stigning i densiteten af det fladtynde ellips De dobbelte tværgående forkalkningsskygger er parallelle med hinanden, og der er et gennemsigtigt lag i det midterste interval. Den intervertebrale skive er vidt påvirket, især i lændehvirvlerne, og det intervertebrale rum er åbenbart indsnævret.
(2) Både skulder og kneled kan gennemgå degenerative forandringer. Senebåndet kan have forkalkning, ankelleddet kan indsnævres, ledet under knoglen er hærdet, brusk i skam symfysen forkalkes også, og der er knoglerosion under brusk. Ben, acetabular, stor trochanter, lille trochanter, sene i den ischiale tuberositet og blødt væv omkring leddet kan også forekomme forkalkning.
2. Speciel undersøgelse af urinsyre: Urinsyren kan måles ved hjælp af spektrofotometer, og urinsyreindholdet i blod og urin kan også bestemmes af specielle enzymer.
Diagnose
Diagnose og diagnose af brunlig gul sygdom
Ved den differentielle diagnose bør andre årsager til urinfarvning, såsom hæmatoporphyria, myosinuri, bilirubinuri og hæmaturi, udelukkes. Det er ikke vanskeligt at skelne fra brunlig gul sygdom baseret på de kliniske egenskaber ved disse sygdomme og relaterede laboratorieundersøgelser. Langvarig brug af mepacrine (Api) kan forårsage brunpigmenteringslignende pigmentering, og klinisk omhu skal udvises for ikke at forveksle denne iatrogene pigmentering med brunlig gul sygdom. Flere anvendelser af phenol (carbolic acid) til behandling af hudsår kan også forårsage gul pigmentering, hvilket skal bemærkes.
