Vitamin B6-mangel hos børn
Introduktion
Introduktion til vitamin B6-mangel hos børn Vitamin B6-mangel er forårsaget af forkert madlavning eller en monoton variation. Malabsorption kan også forårsage vitamin B6-mangel. Vitamin B6-afhængigt syndrom er en strukturel og funktionel defekt af et medfødt metabolisk enzym, kynurenin. På dette tidspunkt er kravet til vitamin B6 5 til 10 gange det, der kræves for normale børn, og vitamin B6-mangel er meget tilbøjelig til at forekomme. Hos spædbørn manifesteres vitamin B6-mangel og afhængighed hovedsageligt af generelle kramper, hvilket fører til mental retardering. Også ofte ledsaget af gastrointestinale symptomer såsom opkast, diarré og så videre. Andre manifestationer inkluderer perifer neuritis, dermatitis og anæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,1% - 0,3% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering, stomatitis, seborrheic dermatitis, anæmi
Patogen
Årsagen til vitamin B6-mangel hos børn
Effekter af diætkomposition (25%):
Proteinmetabolisme kræver deltagelse af vitamin B6. Når indtagelsen af protein i kosten er høj, er mængden af vitamin B6 også høj. For eksempel, baseret på proteinindtagelse, indtages 100 g protein, og der kræves vitamin B6 hver dag. 2,5 mg, passende indtag pr. Dag: 0,1-0,3 mg til spædbørn og 0,5-1,5 mg til børn.
Utilstrækkeligt indtag (20%):
Børn på grund af utilstrækkeligt indtag af vitamin B6 hos mor, hvilket resulterer i nedsat udskillelse af vitamin B6 i mælken, eller kunstigt fodrede babyer, mælk gentagne gange opvarmet, kogt, hvilket resulterer i ødelæggelse af vitamin B6, kan forårsage vitamin B6-mangel hos spædbørn (vitamin B6-mangel).
Stigning i efterspørgsel (20%):
Børn vokser hurtigere og kræver mere. Hvis børn lider af tuberkulose, skoldkopper, lungebetændelse og høj feber, øges forbruget af vitamin B6. Hvis det ikke genopfyldes i tide, vil det medføre en mangel på vitamin B6. Når man lider af hypertyreoidisme, reduceres vitamin B6-coenzymaktiviteten, og kravet til vitamin B6 øges.
Narkotikapåvirkning (15%):
Isoniazid, cycloserine, L-dopa, hydralazin, D-penicillamin, tetracycline osv. Kan alle føre til vitamin B6-mangel. Isoniazid, hydralazin og vitamin B6 danner inaktive derivater, der fremskynder udskillelsen af vitamin B6; serotonin og cycloserin er anti-metabolitter af vitamin B6, hvilket vil forværre vitamin B6-mangel.
Absorptionsbarriere (10%):
Hvis du har fordøjelsessygdomme, såsom kronisk diarré, tarminfektion, intestinal malabsorptionssyndrom og andre sygdomme kan reducere absorptionen af vitamin B6.
Vitamin B6-afhængigt syndrom (10%):
Vitamin B6-afhængighed er for det meste en arvelig lidelse, som er en strukturel og funktionel defekt af kynulinase, og dens aktivitet er kun 1% af det normale. Derfor er den krævede mængde vitamin B6 5 til 10 gange den krævede for normale børn, og vitamin B6-mangel er meget tilbøjelig til at forekomme. Gravide kvinder tager store doser vitamin B6 i reaktionsperioden, så babyen stadig skal stole på en større mængde vitamin B6 efter fødslen.
patogenese
Vitamin B6 inkluderer seks pyridoxin (PN), pyridoxamin (PM), pyridoxal (PA eller PL) og deres respektive 5-phosphater, som kan omdannes med enzymer. Pyridoxal 5-phosphat er en vigtig del af denne gruppe.I dekarboxylering og transaminering deltager det som en enzym i enzymsystemet metabolismen af aminosyrer, proteiner, lipider, nukleinsyrer og glykogen i kroppen. Hvis det mangler, kan det forårsage kramper og perifere nervesygdomme. Derfor kan vitamin B6-mangel forårsage biokemiske og fysiologiske abnormiteter. Phosforylering af PL og PM ændrer koenzym, pyridoxal phosphat (PLP) og pyridoxaminphosphat (PMP). Pyridoxin er et syntetisk produkt, som også findes i planter; hos dyr er det ofte i form af coenzym PLP og PMP. Da pyridoxal 5-phosphat er et coenzym af mange enzymer i aminosyremetabolismen, kræver proteinmetabolisme deltagelse af vitamin B6. Når vitamin B6 er mangelfuld, kan det forårsage nedsat immunitet og anæmi. Vitamin B6-afhængighed er en samtidig recessiv genetisk sygdom, der påvirker forskellige vitamin B6 apoenzymproteiner og kan forårsage kramper, mental retardering, cystathionin, jernkimceller (jernoverbelastning) anæmi, urticaria, astma Og gul urinsururi. I nervesystemet kan PLP og glutamatdeaminase-coenzymprotein ikke syntetiseres, hvilket resulterer i reduktion af syntese af gamma-aminobutyric acid (GABA). GABA er en hæmmende neurotransmitter i det centrale nervesystem, dens hjernekoncentration reduceres, Forårsager et fald i tærsklen for kramper og kliniske kramper.
Pyridoxal 5-phosphat er et uundværligt coenzym i det første trin i hæmoglobinsyntesen (glycin kombineret med ravsyre til dannelse af 6-aminolevulinsyre), hvilket kan skyldes defekter i syntesen af δ-aminolevulinsyre, hvilket resulterer i Hemoglobinsyntesesygdomme. Småcellehypokrom anæmi kan forekomme klinisk.
Forebyggelse
Forebyggelse af vitamin B6-mangel hos børn
Type af vitamin B6-mangel har generelt en god prognose. Den kan opnå bedre helbredende virkning ved rettidigt at supplere den rette mængde vitamin B6. Hudskader fjernes hurtigt. Nervesystemet såsom perifer neuritis behandles med en høj dosis pyridoxin. Det kan være effektivt og kan kontrolleres inden for få minutter. anfald. Dog kræver vitamin B6-afhængighed livslang medicin. Bør gennemgås regelmæssigt for at forhindre gentagelse, såsom bevidste symptomer på tilbagefald, bør diagnosticeres tidligt.
Komplikation
Pædiatriske vitamin B6-mangelkomplikationer Komplikationer, lav feber, seboreisk dermatitis, anæmi
1. Væksthæmmning af knoglemangel, muskeldysplasi.
2. Fordøjelsessystem: kan forårsage glossitis, stomatitis, fordøjelsessvigt.
3. nervesystem: kramper og mental retardering forekommer, hvoraf 80% er forbundet med synsnedsættelse.
4. Hjertesygdom: 30% af børnene har hjertesygdomme svarende til Marfans syndrom.
5. Infektion: Immunfunktionen reduceres, og infektion er let at forekomme.
6. Andet: seboreisk dermatitis og anæmi.
Symptom
Pædiatrisk vitamin B6-mangelsymptomer Almindelige symptomer Lip tørre revner irriterende irritabilitet stomatitis kvalme kramper babyer har brug for en større mængde ... Døsighed diarré krampeanfald
1. Symptomer Selvom symptomerne på vitamin B6 er relativt sjældne, er mild mangel mere almindelig. Når kroppen mangler vitamin B6, ledsages den ofte af manglen på andre næringsstoffer, især manglen på andre vandopløselige vitaminer, især riboflavin, der er involveret i metabolismen af vitamin B6.
(1) Vækstdysplasi: Børn med vitamin B6-mangel har unormal aminosyre- og proteinmetabolisme, og deres vækst er forsinket hos spædbørn. Anæmi kan også forekomme.
(2) Seborrheic dermatitis: Vitamin B6-mangel kan forårsage hud- og slimhindebetændelse, såsom seborrheic og desquamative dermatitis, stomatitis, glossitis, oftalmia osv. Seborrheisk dermatitis omkring øjne, mund og næse og kan udvides til ansigt, pande og bag ørerne. Det kan også forårsage glossitis, stomatitis og spækkede læber.
(3) Neuropsykiatriske symptomer: Spædbørn mindre end 6 måneder efter fødslen, såsom mangel på vitamin B6 i fodring af mad, kan vise nervøsitet, øget spænding og hyppige systemiske kramper, hvilket kan føre til depression, søvnighed, mental retardering, vibration og position forsvinde. I spædbarnet er de vigtigste symptomer på pyridoxinmangel systemiske kramper og andre manifestationer af perifer neuritis. Før anfaldet er der irritationer, skrig og så videre. Børn inden for 6 måneder kan have mental retardering på grund af hyppige krampeanfald. Ved behandling af tuberkulose med isoniazid kan perifere neurodegenerative sygdomme (mere almindelige hos voksne) forekomme.
(4) Fordøjelsessymptomer: ofte ledsaget af nogle gastrointestinale symptomer. Såsom kvalme, opkast, diarré og så videre.
(5) Infektion: Vitamin B6 har også en effekt på immunsystemet. Mangel på cellemedieret immunsystemskade, reduceret antistofproduktion og udsat for infektion.
2. Vitamin B6- afhængighed er opdelt i følgende fire kategorier:
(1) kramper: vitamin B6-afhængige krampeanfald forekommer hos babyer født i timer til 3 måneder, gentagne kramper, anti-epileptisk medicinsk behandling er ineffektiv, kan lettes efter intravenøs injektion af vitamin B6, normalt med vitamin B6 5 ~ 10 mg intravenøs injektion Vedligeholdelsesdosis er 10 ~ 25 mg / d, behandlingen af denne sygdom skal opretholdes hele livet.
(2) Anæmi: Vitamin B6-afhængig anæmi Hæmatologi er karakteriseret ved lille cellehypokrom anæmi, hyperplasi af røde blodlegemer i knoglemarven og hæmoglobinaflejring i knoglemarven og leveren.
Perifer neuropati forekommer sjældent ved anæmi. Behandling med vitamin B6 0,1 ~ 1,0 g / d, reticulocytter steg hurtigt efter 3 til 4 dage.
(3) homocystinuri: børn med mental retardering, knogledeformiteter, muskeldysplasi, 80% af dem med synshandicap, 30% af børn med hjertesygdom svarende til Marfan-syndrom. I nogle tilfælde blev der givet store doser vitamin B6, og homocystein forsvandt, men nogle tilfælde var ineffektive.
(4) cystathionin: børn med mental retardering, akromegali, øre-misdannelse, døvhed, trombocytopeni, insipidus af nyresucces, tilbøjelig til nyresten.
Undersøge
Børnekontrol med vitamin B6-mangel
Metoder til vurdering af vitamin B6-niveauer i kroppen inkluderer direkte metoder (f.eks. Plasma-pyridoxal phosphatkoncentration, plasma-total vitamin B6-koncentration eller urin-vitamin B6-koncentration) og indirekte metoder (urinsyre-tryptophan-nedbrydningsproduktniveauer, erythrocyt-afhængig vitamin B6) Bestemmelse af enzymaktivitet eller plasma-homocysteinindhold).
Direkte metode
(1) Bestemmelse af plasmapyridoxal (PLP) -koncentration: plasmapyridoxal 5-phosphat er den vigtigste form for vitamin B6 i leveren og afspejler opbevaring i væv, men plasmapyridoxal 5-phosphat tages mod vitaminet. Responsen på input er ganske langsom, og det tager 10 dage at nå en ny stabil tilstand. Imidlertid skal forskellige faktorer, der kan påvirke koncentrationen af PLP, overvejes i evalueringen F.eks. Øget proteinindtagelse og øget aktivitet af AKP kan reducere plasma-PLP-koncentrationen. På nuværende tidspunkt bruges plasma-PLP-koncentrationen på 20 nmol / L som en indikator til at evaluere ernæringsstatus for vitamin B6. Koncentrationen af 5-PLP i fosteret er imidlertid meget høj, og den falder hurtigt i det første år efter fødslen og falder derefter langsomt. Derfor er det vanskeligt at vurdere ernæringsstatus for vitamin B6 hos nyfødte og spædbørn.
(2) Bestemmelse af den samlede plasma B6-koncentration af plasma (inklusive frit vitamin B6 og pyridoxinphosphat): Denne metode er relativt enkel, er en følsom indikator for at forstå ernæringstilstanden for vitamin B6 i kroppen, men udsving i den målte værdi er stor, hvilket begrænser det Brug værdi.
(3) Bestemmelse af vitamin B6-koncentration i urinen: Udskillelse af vitamin B6 i urinen, især udskillelse af 4-pyridinsyre, har været vidt brugt til at undersøge kravet til vitamin B6. Udskillelsen af pyridoxin tegner sig for ca. 50% af indtagelsen af vitamin B6. Udledningen af 4-pyridinsyre afspejler ændringen i diæt vitamin B6 de seneste dage. Mængden af 4-pyruinsyre, der udskilles i normal urin, er mere end 0,8 mg / d, hvis mindre end 0,2 mg / d, hvilket indikerer vitamin B6-mangel.
Indirekte metode
(1) Niveau af urin-tryptophan-nedbrydningsprodukter (urin-tryptophan-belastningstest): Udledning af urinsyre i urinen er en af de tidligste markører for vitamin B6-mangel. Under normale omstændigheder er urinsyre et spor af tryptophan-nedbrydningsprodukter, den vigtigste vej til tryptophan-nedbrydning er chymotrypsin afhængig af pyridoxal 5-phosphat. Sporning af gul urinsyre involverer også pyridoxale 5-phosphatafhængige enzymer. Når vitamin B6 er mangelfuld, øges produktionen af metabolitter og derivater af tryptophan og udskilles fra urinen. Urinsyren kan pålideligt afspejle ernæringsstatus for vitamin B6 Tryptophan-belastningstesten kan bruges til at bekræfte diagnosen. Metoden er som følger: oral administration af 50-100 mg / kg tryptophanopløsning (hver total overstiger ikke 2g) ved at måle farve-ammoniak Syrenedbrydningsprodukter til vurdering af ernæringsstatus for vitamin B6, vitamin B6-mangel hos børn med urin kan forekomme meget gulsot, urinsyre urinsyreudladning> 50 mg. Normale mennesker har ikke dette fænomen, men denne test kan være negativ hos patienter med vitamin B6-afhængighed.
(2) Bestemmelse af erythrocytafhængig vitamin B6 enzymaktivitet: serum og erythrocyte aspartataminotransferase faldt. PLP-enzymer såsom glutathion-transaminase (EGPT), oxaloacetat-transaminase (EGOT) og aspartataminotransferase (α-ØST) er påkrævet i erythrocytter, og er også følsomme indikatorer for evaluering af ernæringsstatus for vitamin B6 i kroppen. Forholdet mellem røde blodlegemer plus og uden PLP bruges ofte som en indikator til evaluering af ernæringsstatus for vitamin B6, og PLP bruges til at måle aktiviteten af alanin eller aspartat aminotransferase. Hvis aktiviteten stiger med mere end 20%, indikerer det, at vitamin B6 er mangelfuld.
EGOT-indeks = EGOT + PLP / EGOT - PLP
EGPT-indeks = EGPT + PLP / EGPT - PLP
EGOT-aktivitetsindekset ≤ 1,80 er normalt, og EGPT-aktivitetsindekset ≤ 1,25 er normalt. For nylig er aktiviteten af aspartase målt som et indeks til evaluering af ernæringsstatus for vitamin B6, men den numeriske variation er stor, hvilket begrænser det.
(3) Plasmahomocysteinindhold: Plasmahomocystein er for nylig blevet foreslået som en indikator til evaluering af ernæringsstatus for vitamin B6. Da nedbrydningen af homocystein begynder med processen med transsulfuration til cystein, involverer den 5-PLP-afhængige enzymer. Nylige undersøgelser har imidlertid vist, at folsyre og vitamin B12 er mere beslægtet med niveauet af homocystein i plasma.
Kontroller for EKG og EEG. Det elektroencefalogram undersøger bølgeformer med unormale frekvens- og amplitudeændringer.
Diagnose
Diagnose og identifikation af vitamin B6-mangel hos børn
Diagnose
Diagnose kan stilles ved at stole på medicinsk historie, kliniske tegn og symptomer og laboratorieundersøgelser.
1. Medicinsk historie: Spørg omhyggeligt om medicinsk historie. Uanset om barnet har utilstrækkeligt indtag, delvis formørkelse, anoreksi, om det er rimelig diæt, om andelen af hvert næringsstof er rimeligt; om der er sygdomme, der forhindrer absorption og anvendelse, såsom kroniske udtømmelsessygdomme, mave-tarmsygdomme og andre sygdomme, der påvirker absorption; Der er faktorer, der øger mængden af efterspørgsel, såsom hurtigere vækst og udvikling, feber osv., For nylig om man skal tage medicin, der påvirker aktiviteten af vitamin B6.
2. Kliniske manifestationer: I tilfælde af uforklarlige kramper, anæmi eller kronisk diarré i spædbarnet, hvis hypocalcæmi, hypoglykæmi, hyponatræmi og infektionssygdomme er blevet udelukket, bør vitamin B6-mangel eller afhængighed overvejes. Børn har vækst- og udviklingsdysfunktion, kramper, kramper og andre nervesystem manifestationer, såsom perifer neuritis, dermatitis, oral, nasal seborrheic dermatitis og anæmi.
3. Terapeutisk respons: Efter injektion af vitamin B6 100 mg kan kramper anvendes som grundlag for diagnose.
4. Vitamin B6-afhængighed: Der er ingen historie med vitamin B6-mangel i kosten, og brugen af almindelige antispasmodiske midler til anfald er ineffektiv, og indgivelsen af store doser vitamin B6 kan kontrollere udbruddet af anfald. Samtidig, efter tilbagetrækningen, gentages anfaldene ofte inden for et par dage. Fremmer diagnosen af vitamin B6-afhængighed.
5. Laboratorieundersøgelser: ved måling af plasmapyridoxalfosfat (PLP) -koncentration, plasma-total vitamin B6-koncentration, urin-vitamin B6-koncentration, urin-tryptophan-nedbrydningsprodukter, erythrocyt-afhængig vitamin B6-enzym Metoder såsom aktivitet og plasma-homocystein hjælper med at diagnosticere.
Differentialdiagnose
1. Anæmi: Identifikation af anæmi forårsaget af andre årsager. For eksempel jernmangelanæmi og thalassæmi.
2. Udviklingsforstyrrelser: identifikation af udviklingsforstyrrelser og knogledeformiteter forårsaget af andre årsager.
3. Identifikation af kramper og mental retardering forårsaget af krampeanfald, mental retardering og andre årsager.
4. Fordøjelsessymptomer: ofte ledsaget af nogle gastrointestinale symptomer. Såsom kvalme, opkast, diarré og så videre. Vær opmærksom på identifikationen af gastroenteritis.
