Pædiatrisk ekstern oftalmoplegi - retinitis pigmentosa - hjerteledning
Introduktion
Ekstraokulær muskellammelse hos børn - Retinitis pigmentosa - Introduktion til hjerteledelse Ekstraokulær muskelforkæmpelse - retinitis pigmentosa - hjertebloksyndrom er Kearns-Sayre syndrom (Kearns-Sayresyndrome). Det er kendetegnet ved ekstraokulær muskellammelse, retinitis pigmentosa og hjerteledende systemsygdomme. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ataksi, mental retardering
Patogen
Ekstraokulær muskel lammelse hos børn - retinitis pigmentosa - årsagen til hjerteledelse
Årsag til sygdommen:
Årsagen til denne sygdom er stadig uklar.
patogenese:
Sygdommen er en idiopatisk ikke-arvelig sygdom. Patologisk er der omfattende svampformede forandringer og gliose i det hvide stof, basalganglier, hypothalamus, cerebellum og hjernestamme. Der er i øjeblikket to synspunkter: For det første den primære forstyrrelse af mitokondriefunktion, hovedsageligt den primære abnormalitet af mitokondrielt gen eller nukleosom, ofte forårsaget af arvelighed; for det andet sekundær forstyrrelse af mitokondrial funktion, en autoimmun Sexuelt overførte sygdomme mener nogle mennesker, at dette symptom kan være forårsaget af gentagne virusinfektioner, som er relateret til vitamin E-mangel; ud over unormale mitokondrier er der overdreven ophobning af lipider, og disse abnormiteter skyldes defekter i palmitoyl-CoA-syntetase. Abnormiteten af dette enzym kan være sekundært. Hos patienter med alvorlig skade er det essentielle element i palmitoyl-CoA-syntetase, det bundne phospholipid, udtømt, hvilket resulterer i forstyrrede mitokondrier og overdreven ophobning af lipider, der fører til lemmeres svaghed.
Forebyggelse
Ekstraokulær muskellammelse hos børn - retinitis pigmentosa - hjerteledende forebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Ekstraokulær muskellammelse hos børn - retinitis pigmentosa - komplikationer i hjerteledelse Komplikationer, ataksi, mental retardering
Ofte kombineret med nedsat nyrefunktion, skoliose, ataksi. Kan være forbundet med mental retardering, væksthæmning og endokrine systemsygdomme.
Symptom
Ekstraokulær muskel lammelse hos børn - retinitis pigmentosa - hjerteledningssymptomer almindelige symptomer øje kan ikke være fri øjenbevægelse muskel lammelse øjenlåg droppe arytmi svaghed høretab optisk atrofi lammelse ledning blokere hjertestop
Patienter med denne sygdom begynder generelt i barndommen, ofte enkeltbillede uden dominerende familiegenetisk historie, og dens kliniske træk er:
1, progressiv oftalmoplegi lammede øjenlåg, øjenbevægelsesforstyrrelser, dårlig orientering.
2, retinal pigmentering optisk atrofi, synsnedsættelse.
3, kan et lille antal patienter med hjerteblokkning have arytmi, såsom præ-eksitationssyndrom, hjertestop.
4, højhøj døvhed vestibulær skade, høretab.
5, systemisk muskelsvaghed.
Undersøge
Ekstraokulær muskel lammelse hos børn - retinitis pigmentosa - undersøgelse af hjerteledelse
1, cerebrospinalvæsketest cerebrospinalvæskeprotein er højere end 100 mg.
2. Biokemiske test viser oxidative phosphoryleringsforstyrrelser.
3. Muskelpatologi viste savetandlignende røde fibre med karakteristiske ændringer.
4, EKG-undersøgelse har ledningssystemhindringer.
5, EMG-undersøgelse viste ikke-specifik myopati, der viste interferensfase.
6. EEG-undersøgelser er epileptiforme udladninger med patientens EEG, hvilket producerer en lang række spredte Q-bølger og QS-bølger.
Diagnose
Ekstraokulær muskel lammelse hos børn - retinitis pigmentosa - differentiel diagnose af hjerteledelse
Diagnose
Ved ungdoms begyndelse og kliniske manifestationer kan kombineret med den tilsvarende undersøgelse stille en diagnose: tre større progressive progressive muskelforlammelser, retinopati, hjerteledningsforstyrrelser.
Differentialdiagnose
Dette symptom skal differentieres fra følgende sygdomme:
1, savtandlignende rød fiber myoclonus syndrom identifikation af symptomerne er myoclonus, ataksi, muskelsvaghed, epilepsi og mere familiegenetisk historie og overført fra modersystemet til afkom.
2, mælkesyretoksisk mitokondrisk myopati-syndrom for at skelne sygdommen ud over de ovennævnte symptomer, der er stadig slagtilfælde-lignende hemiplegi, hemianopia og central blindhed.
