diffus angiokeratose
Introduktion
Introduktion Ceramid trihexosidose, implicit arvet af X-bundet. Først opdaget og rapporteret af Fabry og Anderson (1898). Forekomsten er omkring 1/40 000, og langt de fleste er hæmisygotisk hos mænd. Forskellige etniske grupper er blevet opdaget, og mange rapporter er rapporteret i Kina.
Patogen
Årsag til sygdom
Ceramid triglycosider er komplekse glycolipider sammensat af ceramid og tre hexose (2 galactose, 1 glukose) molekyler. Under normale forhold nedbrydes det af a-galactosidase til lactosylceramid og galactose. Det er kendt, at a-galactosidase har to typer, A og B. Manglen på enzymaktivitet af type A er årsagen til sygdommen. Manglen på den kan føre til ophobning af triglycosid i nervevæv, nyre og hud og fremkomsten af systemiske diffuse blodkar. Symptomer på keratinoma, perifer neuropatisk smerte og nyreinsufficiens. Dette enzymgen er lokaliseret ved Xqz. Kloning og sekventering af eDNA i fuld længde er afsluttet. I 165 tilfælde af Fabry-sygdom viste det sig, at 75% af genmutationerne var missense-mutationer eller nonsensmutationer.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urinprotein-røde blodlegemer (RBC) EMG-elektroencefalografi
Ud over kliniske symptomer, såsom paroxysmal akromegali, hudspecifik skade og nyreinsufficiens, er diagnosen af huden og kulturen af fibroblaster og bestemmelsen af a-galactosidaseaktivitet ofte nødvendig for diagnosen. Fostervandscellekultur til påvisning af enzymaktivitet kan også bruges til prenatal diagnose eller påvisning af kvindelige genbærere.
[kliniske manifestationer]
Langt de fleste patienter er mandlige, med kun et par kvindelige homozygoter, men med mildere symptomer. Generelt fra 4 til 8 år gammel, først og fremmest hudsymptomer, som regel i nedre del af maven, bagdel, omkring umbilicus eller kønshud, vasodilatationspapler, små purpura eller sorte pletter, og nogle centrale områder keratineres gradvist. Nogle patienter har konjunktiv vasodilatation eller hornhindekrystallopacitet. Huden er ofte sved og sebum sekretion reduceres. Siden da har følelsesløshed af paroxysmal smerter i lemmer gradvist vist sig, og det forværres ofte med ændringer i temperatur eller fysisk arbejde, svarende til sensorisk perifer neuropati, men generelt ingen motoriske symptomer. Hjertehypertrofi, valvulær defekt eller ledningsdysfunktion kan også forekomme i hjertet, blandt dem kan mitralstenose eller et lille antal børn involvere centralnervesystemet, cerebral insufficiens eller cerebral iskæmi, hæmiparese, taleproblemer osv. Rapportlåsen er ikke fuldført. . Nyreskade er en almindelig manifestation af denne sygdom, fra tidlig proteinuri, hæmaturi, polyuri til avanceret nyresvigt kan gradvist forekomme, kan også udtrykkes som pseudo-diabetes insipidus, men ingen respons på hypofyse-antidiuretisk hormon. Tilfælde efter begyndelsen af middelalderen er sjældne, kliniske manifestationer er hovedsageligt hjertesymptomer, angina pectoris, venstre hjertehypertrofi og hjerteinfarkt forekommer ofte, og symptomer på nyreinsufficiens er ekstremt milde, og der er næsten ingen symptomer på hud- og perifer nerveskade. Sværere er det, at nogle mennesker kalder det en hjertevariant. Generelt udvikler sygdomsforløbet hos børn fra barndommen sig hurtigt, og de fleste af dem dør af kronisk nyresvigt inden middelalderen. Den senest begyndte hjertevariabilitet udvikler sig langsomt og kan overleve til over 60 år.
[Laboratorieinspektion]
Der er hovedsageligt unormale urinrutiner, herunder urinprotein og erythrocytose, rørtype og øget urinstofnitrogen i blodet og anden nyrefunktion.
[Elektrofysiologisk kontrol]
Der var kun små ændringer i EEG og EMG, såsom ikke-specifikke ændringer, såsom langsommere nerveledningshastighed og langvarig latenstid. Elektrokardiogrammet viste et forkortet PR-interval og supraventrikulær takykardi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Diffus keratose skal skilles fra forskellige hæmangiomer nedenfor.
1. Mibelli vaskulære keratomer: Mibelli angiomatoma (angiokeratoma af mibelli) er autosomalt dominerende med en historie med frostskader i familien, der forekommer i ungdomsårene.
2. Fordyce vaskulære keratomer: Fordyce angiokeratoma (fordyce angiokeratoma) er også kendt som scrotal vaskulære keratomer.
3. Solitære vaskulære keratomer: Solitært angiokeratoma (solitært angiokeratom) blev først rapporteret i 1967 af Jmperial og Helwig og kan være forårsaget af traumer.
4. Lokaliserede vaskulære keratomer: Lokaliserede vaskulære keratomer (angiokeratoma circumscriptum) er sjældne.
