Glomerulær basalmembran møl fagocytose
Introduktion
Introduktion Glomerulær kældermembranfagocytose er et af de diagnostiske kriterier for neglesakral syndrom. At bedømme nyrebiopsiprøver kan ikke kun bruge den glomerulære kældermembranfagocytose, det skal identificeres ved farvning af phosphotungstic syre på grund af dens højere følsomhed, det er mere værdifuldt til diagnose. Neglesakral syndrom er en arvelig sygdom, der er autosomalt dominerende. Forekomsten er 4,5 / 1 million til 22/1 million, og der er ingen kønsforskel. Patientens chance for levering til hans afkom er 50%, og stedet er knyttet til adenylatcyklase- og ABO-blodgruppens steder på kromosom 9. Looij et al., Baseret på deres egne data og data, konkluderede, at hvis en patient med dette syndromfamilie havde betydelig klinisk nyrepræstation, var risikoen for at udvikle nyresygdom 1/4, og sandsynligheden for at udvikle nyresvigt var 1 / 10.
Patogen
Årsag til sygdom
Etiologi: Syndromet er autosomalt dominerende, og genets placering er knyttet til adenylatcyklase og ABO-blodgruppe på kromosom 9.
Patogenese: Der vides lidt om patogenesen af dette syndrom. Nogle mennesker mener, at det er en kollagensygdom, som er unormal under syntese, samling eller nedbrydning af kollagen. De cytologiske mekanismer for denne sygdom er ikke undersøgt. Manglen på ikke-glomerulær kældermembranskade ved patologiske ændringer antyder, at de forskellige skader i dette syndrom kan skyldes forskellige mekanismer, og ikke alle læsioner er forbundet med abnormiteter i kældermembranen. Et lille antal patienter udviklede anti-glomerular kældermembrannephritis, hvilket understøtter hypotesen om, at glomerulær kældermembrankomponenter er unormale. Under anvendelse af et monoklonalt antistof mod Goodpasture-epitopen blev det fundet, at den glomerulære kældermembran fra 2/3 patienter med nyre biopsiprøver ikke binder til det monoklonale antistof, hvilket antydede en kældermembran til dette syndrom. Der er en vis grad af heterogenitet i komponenterne, hvilket også antyder tilstedeværelsen af Goodpsture-antigen-deletion eller -ændring. Det er værd at bemærke, at det ikke er klart, om dette er en primær eller sekundær ændring i dette syndrom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Maksimal udskillelsestest af urinsyre renal tubulær ammoniak hippursyre
Den største diagnose af neglesakral syndrom er familiehistorie.De typiske kliniske manifestationer er røntgen-tegn på knogler og proteinuri. Nyrebiopsi udføres efter behov.
Klinisk mere almindeligt hos unge, de største manifestationer af nyreskade er proteinuri, mikroskopisk hæmaturi og hypertension, lejlighedsvis nefrotisk syndrom, sygdomsforløbet er relativt godartet, kun 10% af patienterne kommer ind i nyresvigt sent. Ekstra-manifestationer inkluderer negldystrofier, fraværende knogler på den ene eller begge sider, albue-deformiteter, vinklet bækken og andre skelettet abnormiteter. Neglesakral syndrom skyldes for det meste vanskeligheder ved at gå på grund af mangel på humerus.Det kan diagnosticeres i henhold til typiske skelettændringer og kan diagnosticeres med nyreskade. Radiologisk undersøgelse viste, at humærevinklen var en karakteristisk ændring og havde en klar diagnostisk betydning.
Det er rapporteret, at et lille antal patienter har ultrastrukturelle ændringer i den glomerulære kældermembran uden knogler, hud, negle og andre typiske manifestationer af dette syndrom. Disse patienter anses for at være frustrationen eller den enkelt nefrotiske variant af syndromet. . Imidlertid støtter elektronmikrografier, der er offentliggjort af disse institutter, ikke denne opfattelse.
At bedømme nyrebiopsiprøver kan ikke kun bruge den glomerulære kældermembranfagocytose, det skal identificeres ved farvning af phosphotungstic syre på grund af dens højere følsomhed, det er mere værdifuldt til diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det skal differentieres fra andre sygdomme, der forårsager nyreskade og knoglesygdom.
