paraglomerulær hyperplasi
Introduktion
Introduktion Glomerulært hyperplasi-syndrom, alias: Barth-syndrom, Battle-syndrom, Bartter-syndrom, medfødt hyperaldosteronisme, kronisk idiopatisk hypokalæmi, Barttersyndrom. Dette syndrom er en autosomal recessiv lidelse, der først blev rapporteret af Bartter (1962) og kaldet Bartter syndrom. Nyre lille kugghyperplasi-syndrom med svær hypokalæmi, alkalose hovedsageligt blodnatrium, klor er lavt, normalt blodtryk med polydipsi, forstoppelse, dehydrering. Renin-angiotensin og aldosteron blev forhøjet. Dette syndrom er en autosomal recessiv lidelse, der først blev rapporteret af Bartter (1962) og kaldet Bartter syndrom. Dens kliniske træk er svær hypokalæmi og metabolisk alkalose ledsaget af hyperrenin hyperaldosteronisme, mesangial hyperplasi og hypertrofi, renal tubular vedligeholdelse og dysfunktion, men ingen hypertension og ødemer Og intet svar på eksogent angiotensin II. Dette syndrom betragtes som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i ionkanalgener. Sygdommen er også kendt som medfødt hyperaldosteronisme, kronisk idiopatisk hypokalæmi og juxtaglomerulært hyperplasi-syndrom. Molekylære diagnostiske undersøgelser i de senere år har afsløret tre forskellige kliniske og genetiske typer af Bartter-syndrom, nemlig det medfødte Bartter-syndrom, der er typisk for Bartter-syndrom og Gitelman-syndrom. Det såkaldte Bartter syndrom henviser til det typiske Bartter syndrom. Medfødt Bartter syndrom patienter har to genotyper, type I skyldes N + -K + -2CL-degenerationsgenmutation, type II skyldes ROMK genmutation, typisk Bartter syndrom skyldes CLC-kb Forårsaket af mutationer i kanalgenet.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er stadig uomstrækkelig. De fleste forskere mener, at det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Der har været rapporter om 5 tilfælde af 9 søskende og et tilfælde af 4 på hinanden følgende generationer af 4. Tilfælde af moderne molekylærbiologiske teknikker har også afsløret, at Bartter-syndrom er forårsaget af mutationer i iontransportgener på renale tubulære epitelceller. Der er en Na + -K + -2Cl-genmutation i spædbarn Batter-syndrom Genet er placeret ved 15q12-21 med 16 exoner, der koder for 1099 aminosyrer for Na + -K + -2Cl-kanal. Mere end 20 mutationer er fundet. Syndromet er forårsaget af en mutation i CICNKB-genet, som er placeret ved 1q38, der koder for en basalside af 687 aminosyren Cl-kanal. Det har vist sig, at ca. 20 mutationstyper af voksent Bartter-syndrom, også kendt som Batter-Gietlman-syndrom, Genet blev lokaliseret til 16q913, der koder for 1021 aminosyrer på grund af mutation af det thiazidfølsomme Na + -K + -kanalgen (SCI12A3), og der er fundet op til 40 mutationer. Derudover er kaliumkanalgenmutationer (ROWK) mutationer fundet hos nogle patienter. Derfor kan Batter-syndrom identificeres som et klinisk syndrom forårsaget af mutationer i flere ionkanalgener beskrevet ovenfor.
Lipoprotein glomerulopati (lipoprotein glomerulopathy) er en nyresygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af lipoproteinemboli i de glomerulære kapillærer og ekstrarenal lipoproteinemboli. Lipoprotein glomerulopati er mere almindelig hos mænd med et mandligt til kvindeligt forhold på 15: 8 og en gennemsnitlig alder på begyndelse på 32 år (4 til 49 år). De fleste tilfælde er sporadiske, og nogle få er familiære.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Glomerulær filtreringsfraktion glomerulær funktionstest
Diagnosepunkterne for denne sygdom er:
1, hypokalæmi (1,5 ~ 2,5 mmol / l).
2, kalium med høj urin (> 20 mmol / L).
3. Metabolisk alkalose (plasma HCO3-> 30 mmol / L).
4, hyperrenalæmi.
5. Hyperaldosteronisme.
6, er ikke følsom over for eksogent vasopressin.
7, renal glomerulær hyperplasi.
8, hypochloremia (urinchlor> 20 mmol / L).
9, blodtrykket er normalt.
10, nyrebiopsi i overensstemmelse med egenskaberne ved denne sygdom kombineret med de kliniske manifestationer af denne sygdom kan stille en diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Brug for at blive identificeret med følgende symptomer:
1, glomerulære patologiske ændringer: morfologiske ændringer i glomerulære tilfælde, en af manifestationerne af IGA nefropati. IgA nefropati, også kendt som Bergers sygdom, er en speciel type glomerulonephritis, der forekommer mest hos børn og unge.Det har normalt øvre luftvejsinfektion før udbrud. Læsionen er kendetegnet ved mesangial mesangial hyperplasi. Den mesangiale membran påvises ved immunofluorescens. Området har IgA-aflejringer.
2, glomerulær sklerose: fokal glomerulosklerose (fokal glomeruloscerose) henviser til glomerulær kapillær vasospasme med fokal segmental sklerose eller hyalin degeneration, ingen åbenbar celleproliferation af en type glomerulær kapillær Blodkar. Kan bruges som mesangial hyperplasi, mesangial IgM-afsætning og fokal glomerulær sklerose, men minimalt patologisk nefropati er resistent over for steroider og konsekvenserne af gentagne episoder med kronisk progression. Tidlig renal biopsi af primært nefrotisk syndrom, som er ineffektiv mod hormoner, er fokal glomerulær sklerose. Derfor er der stadig debat om, hvorvidt sygdommen er en uafhængig glomerulær sygdom. Fra en klinisk patologisk type, der adskiller sig fra andre nyresygdomme, kan den imidlertid også betragtes som en uafhængig sygdom, som er mere almindelig og har en tendens til gradvist at stige.
3. Forøget glomerulær volumen: En stigning i glomerulær volumen henviser til en fysiologisk og patologisk karakteristisk morfologisk ændring af glomerulær volumen af glomeruli forårsaget af lipoprotein glomerulopati.
