For lidt væksthormon
Introduktion
Introduktion På grund af den lave sekretion af væksthormon, der udskilles af den forreste hypofyse, børns vækst- og udviklingsforstyrrelser, kaldes kortstatur væksthormonmangel. Primær væksthormonmangel er mere almindelig hos drenge. Barnets højde og vægt er normal ved fødslen, og væksthæmning forekommer flere uger senere. Det bliver gradvist tydeligt efter 2-3 år gammel. Dets udseende er åbenbart mindre end den faktiske alder, men andelen af forskellige dele af kroppen er stadig godt afbalanceret. Intelligent udvikling er også normal. Højden er under 30% af normale børn i samme alder. Et fald i sekundære seksuelle egenskaber og dysplasi af seksuelle organer kan forekomme med alderen. Sekundær væksthormonmangel kan forekomme i alle aldre Ud over ovennævnte symptomer er der forskellige symptomer og tegn på den primære sygdom. Når sygdommen er diagnosticeret, skal væksthormonerstatningsterapi anvendes så hurtigt som muligt. Jo yngre behandling, desto bedre er effekten. Domestalt produceret rekombinant humant væksthormon er blevet vidt brugt.
Patogen
Årsag til sygdom
Væksthormonmangel skyldes utilstrækkelig sekretion af humant væksthormon (hGH) som følger:
1, idiopatisk (primær)
Der er ingen åbenlyse læsioner i hypothalamus og hypofyse hos denne type børn, men årsagen til GH-sekretion er utilstrækkelig. Blandt dem på grund af defekter i neurotransmitter-neurohormonal funktionsvej, kaldes den korte statur forårsaget af utilstrækkelig sekretion af GHRG væksthormon neurosekretorisk dysfunktion (GHND). GHD forårsaget af hypothalamisk dysfunktion er langt mindre end hypofysefunktionen. for mange.
Cirka 5% af børn med GHD er forårsaget af genetiske faktorer, kaldet arvelig væksthormonmangel (HGHD). Det humane væksthormongenklynge kodes af gener såsom GH1 (GH-N) og CSHP1, CSH1, GH2 og CSH2. DNA-kæden på ca. 55 kbp lang, som er forårsaget af manglen på hypofyse Pit-1-transkriptionsfaktor på grund af manglen på GH1-gen kaldet enkel væksthormonmangel (IGHD), er klinisk karakteriseret ved en række hypofysehormonmangel. Kombineret med hypofysehormonmangel (CPHD) klassificeres IGHD genetisk i tre typer: I (AR), II (AD) og III (X-bundet). Desuden skyldes et lille antal børn med kort statur på grund af unormal GH molekylstruktur, GH Forårsaket af kropsdefekt (Laron-syndrom) eller IGF-receptormangel (Pygmy-menneske) ligner de kliniske symptomer GHD, men det viser GH ingen resistens eller IGF-1-resistens, serum GH-niveau falder ikke eller stiger, det er sjældent Arvelig sygdom.
2, organisk (erhvervet)
Sekundær ved hypothalamiske, hypofyse eller andre intrakranielle tumorer, infektion, celleinfiltration, stråleskader og hovedtraume osv., Hvoraf fødselsskade er den vigtigste årsag til indenlandsk GHD, derudover abnormiteter i hypofyse, såsom ikke-udvikling, dysplasi Eller tom sella, nogle af dem relateret til udvikling af septal hypoplasia, spalte læbe, ganespalte og andre misdannelser, kan forårsage syntese af væksthormon og sekretionsforstyrrelser.
3. Midlertidig
Forsinkelse af fysisk pubertetsvækst, psykosocial vækstinhibering, primær hypothyreoidisme osv. Kan forårsage midlertidig dysfunktion i GH-sekretion og kan genoprettes efter eliminering af eksterne skadelige faktorer eller behandling af primær sygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Insulinvæksthormon blodsukker søvntest insulin hypoglycemia excitatory GH, ACTH test
Først laboratorieinspektion
1. Væksthormonstimuleringseksperiment
Diagnosen af væksthormonmangel afhænger af GH. Den normale humane serum GH-værdi er meget lav, og den er pulserende sekretion. Det påvirkes af forskellige faktorer. Derfor er blodprøvetagning og blod GH ikke meningsfuld for diagnose, men hvis blodets GH-niveau er signifikant højere. Ved normal (> 10 μg / L) kan GHD udelukkes. Derfor mistænkes børn med GHD for at skulle gennemgå en GH-stimuleringstest for at bestemme hypofysens funktion til at udskille GH.
Den fysiologiske test er en screeningstest, og en lægemiddeltest er en bekræftet test. Det antages generelt, at topværdien af GH under testen er <10 μg / L, hvilket betyder, at sekretionsfunktionen er unormal. Toppen af GH er <5 μg / L, hvilket ikke er nogen fuldstændig mangel på GH. Toppen af GH er 5-10 μg / L, hvilket er en mangel på GH. På grund af begrænsningerne i forskellige GH-stimuleringstest, skal GHD diagnosticeres, hvis resultaterne af to eller flere lægemiddelstimuleringstest ikke er normale. Generelt sættes insulin til clonidin- eller levodopa-testen. For yngre børn, især dem med hypoglykæmi på tom mave, skal man være særlig omhyggelig med insulin, som kan forårsage alvorlige reaktioner såsom hypoglykæmi og kramper. Hvis det endvidere er nødvendigt at skelne, om læsionen er i hypothalamus eller i hypofysen, kræves en GHRH-stimuleringstest.
2. Bestemmelse af 24H sekretionsspektrum af blod GH
Den maksimale værdi af væksthormon hos normale mennesker er meget forskellig fra basisværdien. Sekretion af H på 24 timer kan korrekt afspejle sekretionen af GH i kroppen. Specielt for børn med GHND kan GH-sekretionen være normal, men sekretionen af 24 timer er normal. Utilstrækkelig, toppen af GH om natten er også lav, men programmet er besværligt og har en masse blodudtræk, hvilket ikke er beregnet til patienter.
3. Bestemmelse af vækstfaktor i bugspytkirtlen (IGF-1)
IGF-1 er hovedsageligt til stede i blodcirkulationen i form af proteinbinding (IGF-BP'er), hvoraf IGF-BP3 er fremherskende (mere end 95%). IGF-BP3 har co-afkøling til transport og regulering af IGF-1, og dens syntese påvirkes også. Reguleringen af GH-IGF-aksen er derfor både IGF-1 og IGF-BP3 indikatorer til at detektere aksens funktion. Sekretionstilstand for de to er forskellig fra GH, og den er ikke-pulseret, så den er stabil, og dens koncentration er under 5 år gammel. Meget lav, og med alders- og udviklingsydelse, pubertets peak, når piger toppen to år tidligere end drenge, i øjeblikket kan bruges som en GHD-screeningstest for børn fra 5 år til pubertet, denne indikator har visse begrænsninger Det påvirkes også af faktorer som ernæringsstatus, seksuel udvikling og skjoldbruskkirtelfunktion, og det skal bemærkes, når resultaterne bedømmes.
4. Andre hjælpekontroller
(1) Røntgenundersøgelse: knoglealder vurderes normalt ved højre håndled og metacarpal knogle. Benalderen hos børn med GHD hænger bag den faktiske alder på 2 år eller ældre.
(2) CT- eller MR-undersøgelse: Børn, der er diagnosticeret med GHD, vælger hoved-CT eller MR-behandling efter behov for at forstå de organiske hypothalamisk-hypofyse-læsioner, især til tumorer.
5, anden endokrin undersøgelse
Når GHD er etableret, skal andre funktioner af den hypothalamiske hypofyse-akse undersøges: TSH, T4 eller thyrotropin-frigivende hormon (TRI) -stimuleringstest og luteiniserende hormonfrigørende hormon (LHRH) kan vælges i henhold til kliniske manifestationer. Funktionen af thalamus-hypofyse, thyreoideaakse og gonadalakse.
For det andet det vigtigste diagnosegrundlag
1 kort statur, højde bag den tredje procentdel af normale børn i samme alder og af samme køn,
2 langsom vækst, vækstrate <4 cm / år,
3 knoglealder ligger bag den faktiske alder på mere end 2 år,
4GH-stimuleringstesten viste delvis eller fuldstændig mangel på GH,
5 intelligens er normal, i forhold til alderen,
6 Ekskluder andre sygdomseffekter.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af for lidt væksthormonsekretion:
1. Kort statur forårsaget af ikke-endokrine faktorer
(1) Konstitutionel kort status: ikke en sygdom, en positiv familiehistorie, højde ved fødslen, normal vægt, langsom vækst i barndommen, forsinket udvikling af puberteten, accelereret vækst i puberteten, nogle mennesker er ikke indlysende, voksenhøjden er normal eller Den normale lave grænse. I væksthæmmningsperioden havde barnet ingen ansigts manifestationer af hypofyse-pygmy, normal kropsform, normal eller let forsinket knogalder, og andre laboratorieundersøgelser var normale.
(2) genetisk arvelig dværgisme: relateret til familie, etnicitet, ingen endokrin dysfunktion, normal knogalder.
(3) Prenatal dysplasi: Efter fødslen er nogle lavvægtige børn og premature babyer vokset med lave percentiler og stadig meget kort efter voksne. Barnets ansigt kan have naivt, rundt ansigt og endda fine rynker, normal kropsform, normal eller lidt forsinket knogalder og normal endokrin funktion.
En række alvorlige kroniske sygdomme i hele kroppen eller organer kan forårsage vækstforstyrrelser hos børn og unge. Mere alvorlig er underernæring, malabsorption, kronisk leversygdom, medfødt hjertesygdom, kronisk nyresygdom, kronisk lungesygdom. Før den endokrine undersøgelse af dværg, skal disse aspekter bemærkes eller kontrolleres.
(4) forskellige korte syndromer: medfødte eller arvelige sygdomme såsom Turner syndrom, Noonan syndrom (pseudo Turner syndrom), Prader-Willi-Lalhert syndrom, Laurence-Moon-Biedle syndrom og autosomer Alle former for abnormiteter kan manifesteres som kort statur i barndommen og endda hos voksne; ud over kort statur har de også deres egne unikke kliniske manifestationer, som er lettere at skelne fra væksthormonmangel.
(5) knogle- og bruskhypoplasi: børn med mange misdannelser i lemmer, let at skelne.
2. Andre mangler forårsaget af endokrine faktorer
(1) Laron-gnom: øget GH-blod, men defekt i leverreceptorer eller receptorer, hvilket resulterer i et fald i insulinlignende vækstfaktor-I (IGF-I); sidstnævnte er den vigtigste vækstfaktor for vækst efter fødslen. Sygdommen er autosomal recessiv, dens kliniske manifestationer er i overensstemmelse med væksthormonmangel, og diagnosen afhænger af stigningen i blod GH hos børn for at træffe en afgørelse; bestemmelse af IGF-I-mangel i blodet eller signifikant reduktion plus stigning i GH Høj, du kan bekræfte diagnosen.
(2) Pygmeer-pygme: findes i den Pygmy-etniske gruppe i Centralafrika, Central Sydasien og Atlanterhavet, er autosomal recessiv. Serum GH er normalt eller forhøjet, men IGF-I reduceres, IGF-II er normalt, og eksogen GH kan ikke forbedre væksten.
(3) Unormal GH-sekretion af molekylstruktur: Sjældent øges koncentrationen af immunologisk aktiv GH i blod, men dens biologiske aktivitet er formindsket eller fraværende.
(4) Hypothyreoidisme: Hos børn, kretinisme, mental retardering og unormal kropsform. Nogle børn har imidlertid atypiske præstationer med åbenlyse vækst- og udviklingsforstyrrelser, og andre symptomer er milde, hvilket man bør være opmærksom på.
(5) Hypercorticosteroider: inklusive Cushings sygdom, overdreven sekretion af cortisol fra binyretumorer og langvarig behandling med glukokortikoider. Årsagerne er mangfoldige, hovedsageligt fordi et stort antal glucocorticoider hæmmer GH-sekretion, hæmmer stimuleringen af væksthormon på væksten af brusk og forårsager negativ nitrogenbalance, proteinsynteseforstyrrelser og knogleskalkning, sådan knoglematrixdannelse Langsomt kan calciumsalte ikke afsættes, og væksten hæmmes.
(6) Diabetes: Kontrollen af diabetes i børnene er ikke god, og nogle børn har vækst- og udviklingsforstyrrelser. Årsagen kan være, at der er for mange endogene glukokortikoider i denne del af barnet, og manglen på insulin, proteinsyntesen påvirkes alvorligt. Effektiv behandling af diabetes kan gendanne væksten. Hvis barnet har diabetes, kort status og hepatosplenomegali, kaldes det Mauric-syndrom.
(7) Diabetes insipidus: Ukontrollerede børn har vækstforstyrrelser på grund af reduceret fødeindtagelse og det indre miljø og metaboliske lidelser. Efter korrektion kan de fleste genoptage væksten.
