Gangliosid-Ablagerungskrankheit
Einführung
Einführung in die Gangliosid-Ablagerungskrankheit Die Gangliosidose stellt eine Gruppe von autosomal rezessiven Erbkrankheiten dar. Das Fehlen verschiedener Enzyme bei der Gangliosidhydrolyse und dem Metabolismus verursacht die Ablagerung verschiedener Substanzen im Nervengewebe und verursacht Krankheiten. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie
Erreger
Ursachen der Gangliosidablagerung
Ursache:
Als Gruppe von autosomal rezessiven Erbkrankheiten ist es ein signifikanter Defekt der -Galactosidase, und alle Arten von Isozymen von A, B und C sind defekt, was zu Tetradecanoylgangliosidmonophosphat (GM1) führt. ) im Zentralnervensystem und anderen inneren Organen abgelagert.
Pathogenese
Das Fehlen verschiedener Enzyme im kinetischen Metabolismus von Gangliosiden verursacht die Ablagerung verschiedener Substanzen im Nervengewebe und verursacht Krankheiten. Gangliosid ist ein Glykolipid, das aus einer Kombination von Ceramid und einem Oligosaccharidmolekül und Sialinsäure besteht und auf der Nervenzellmembran des Nervengewebes verteilt ist.
Der primäre Mangel an saurer -Galactosidase führt zum Scheitern des ersten Schritts des obigen Abbauprozesses und zur Ablagerung von Monocamphoramid-Tetrahexosiden in Neuronen, was zu einer infantilen familiären schwarzen Montmorillonose namens GM1 führt Sedimentäre Erkrankung Diese Art von Patienten weist eine schwere Schädigung des Kleinhirns auf, und die Netzhautdegeneration des Rückenmarks und der peripheren Nerven weist einen unterschiedlichen Grad an Myelinverlust auf. Das Fehlen von Hexosaminidase bewirkt, dass die oben erwähnte Zersetzung von Schritt 2 eine GM2-Ablagerungskrankheit bei der Ablagerung von Nervengewebe mit Monocamphoramid-Trihexosiden hervorruft. Typ I ist ein Säuglingstyp, und der Typ der Tay-Sachs-Krankheit Typ II ist ein akuter frühkindlicher Typ, der Sandhoff-Krankheit genannt wird. Die hauptsächlichen pathologischen Veränderungen stellen eine große Anzahl von Lipidablagerungen in den Nervenzellen der Großhirnrinde dar. Zelldegeneration, Myelinverlust im späten Stadium des Verschwindens und Gliazellenhyperplasie können als eine kreisförmige Schichtstruktur angesehen werden, die als membranöses Zytoplasma bezeichnet wird. Zusätzlich zur Gehirnbeteiligung sind das Kleinhirn und der Hirnstamm im Allgemeinen verkümmert und vergrößert.
Verhütung
Verhinderung von Gangliosidablagerungen
Genetische Stoffwechselkrankheiten sind schwer zu behandeln, und die Wirksamkeit ist nicht zufriedenstellend. Die Prävention ist wichtiger. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, die Durchführung von genetischen Beratungen, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern. Im täglichen Leben sollten wir auf Ernährung und Rationalität achten. Versuchen Sie, Lebensmittel so weit wie möglich zu diversifizieren. Essen Sie proteinreiche, vitaminreiche, fettarme tierische Fette, verdauliche Lebensmittel, frisches Obst und Gemüse und essen Sie keine altmodischen oder irritierenden Dinge. Gegrillte, marinierte, gebratene, salzige Lebensmittel, Grundnahrungsmittel und grobe Körner sorgen für eine ausgewogene Ernährung. Um eine moderate Menge an Essen pro Mahlzeit zu erreichen, sollten 3 Mahlzeiten pro Tag zur angegebenen Zeit, unabhängig von Hunger oder Hunger, die Initiative ergreifen, um zu essen, um Hunger oder Fülle zu vermeiden.
Komplikation
Gangliosidose-Komplikationen Komplikationen
Mit fortschreitender Krankheit sind die klinischen Symptome und Anzeichen vielfältig, insbesondere die kombinierte geistige Behinderung, Blindheit, Epilepsie, Lungeninfektion und Stürze.
Symptom
Symptome der Gangliosidablagerungskrankheit Häufige Symptome Hornhauttrübung Myoklonusschwäche, Reflexe, hypertonische Muskelverspannungen, Gelenkkontrakturen, Kyphose, Optikusatrophie, Abkochung, Demenz
1. Klinische Manifestationen der GM1-Gangliosid-Ablagerungskrankheit: Sie kann in Typ I und Typ II unterteilt werden.
Typ I ist auch als systemische Gangliosidose, Pseudo-Hurler-Krankheit bekannt, und das Erscheinungsbild des Kindes ist spezifisch: konvexe Stirn, konkave Nase, niedriges Ohr, große Zunge, gingivale Hyperplasie, besondere Länge des Menschen, Hornhauttrübung, Gelenkkontraktur, Leber, Milz Großer, gelber Fleck im Fundus mit kirschroten Flecken, Froschform im Neugeborenenalter, Gesichtsödem, schlechtem Stillen und schlechter geistiger Entwicklung.Mit 6 bis 7 Monaten reagiert das Kind immer noch nicht nach außen, es schluckt schwach und nicht senkrecht. Reduzierter Muskeltonus, verminderte autonome Aktivität, Hyperreflexie, Überempfindlichkeit, Schock und Reflexe, häufige Anfälle, krampflösende Medikamente sind oft unwirksam, mit Fortschreiten der Krankheit, allmählich kortikaler Tonic-Zustand, selten 2 Jahre alt.
Typ II ist in der Neugeborenenperiode im Allgemeinen normal, normales Erscheinungsbild, aber Überempfindlichkeit, Angstreflex ist offensichtlich, oft innerhalb von 6 Monaten nach systemischen Krämpfen, myoklonischen Anfällen, Entwicklungsrückständen usw., kann mit milder Leber, Splenomegalie, ohne Fundus in Verbindung gebracht werden Rote Flecken im gelben Fleckbereich.
2. Klinische Manifestationen der GM2-Gangliosid-Ablagerungskrankheit: Verursacht durch Aminohexosaminidase-Mangel, bei dem es sich um einen Säuglingstyp vom Typ I handelt, dh um eine typische Tay-Sachs-Krankheit, bei Typ II handelt es sich um einen akuten frühen Säuglingstyp mit der Bezeichnung Sandhoff-Krankheit.
Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit, die bei der Geburt normal sind, beginnen 4 bis 6 Monate nach der Geburt, die Aufmerksamkeit um den Körper zu reduzieren, die körperliche Bewegung zu reduzieren, den Muskeltonus zu verringern, Allergien zu hören, zu erschrecken, zu schreien, Myoklonus-Episoden oder unfreiwilliges Lachen Für die frühe Ausführung der ersten Episode entwickelt sich der Krankheitsverlauf innerhalb von 3 bis 4 Monaten nach Beginn rasch, der Kopfumfang nimmt zu, die Sehschärfe nimmt ab und die Okkultation tritt allmählich auf. Das Kind kann den roten Fleck auf der Fundusmakulakirsche sehen, nach 1 Jahr ist die Muskelspannung der Extremität erhöht, das kortikale Tonikum des Vorderhorns ist umgekehrt, die Schmerzen schreien, aber der Ton ist nicht laut, nach 2 Jahren ist der ganze Körper dement. Mit den Anfällen verschwand die Reaktion, die Fähigkeit zu saugen und zu schlucken verschwand und die Nase musste ernährt werden. Der durchschnittliche Krankheitsverlauf betrug etwa 2 Jahre, und die meisten Kinder starben vor dem 3. bis 4. Lebensjahr.
Die Sandhoff-Krankheit ähnelt der Tay-Sachs-Krankheit, ist jedoch durch Leber, Splenomegalie und ein schnelleres Fortschreiten gekennzeichnet. Typ-II-Patienten haben einen späten Beginn, der durch fortschreitenden geistigen und motorischen Verfall, Gehirn, Leber, Milz und Niere gekennzeichnet ist. Es gibt GM2-Ablagerungen im Inneren, aber in geringerem Maße, so dass der Fortschritt langsamer ist und 10 bis 15 Jahre alt werden kann.
Ein spezielles Erscheinungsbild und klinische Symptome stellen einen Hinweis für die Diagnose dar. Der rote Fleck im Bereich der Fundusmakula ist ein häufiges Zeichen, kann aber auch bei Morbus Nimann-Pick und Morbus Gaucher ohne charakteristische Signifikanz gesehen werden.
Untersuchen
Untersuchung der Gangliosidablagerungskrankheit
1. Bestimmung der verwandten Enzymaktivitäten von -Galactosidase und Hexosaminidase in Serum- und dermalen Fibroblasten.
2. In den umgebenden Blutlymphozyten befinden sich Vakuolen.
3. In den Zellen des Knochenmarks befinden sich Vakuolen.
4. Röntgenuntersuchung der vertebralen Dysplasie, abnorme Verteilung des dicken kortikalen Knochens in langen Knochen, Keilform des Mittelhandknochens, Sattelschuhform, Rippenknochenform, äußerer Humerus und so weiter.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der Gangliosidablagerung
Diagnosekriterien
Röntgenaufnahmen von Wirbelsäulendysplasie, abnorme Verteilung der kortikalen Dicke in langen Knochen, Keilform des Mittelfußknochens, Schuh-Schuh-Form, schuppige Rippenform, äußerer Beckenknochen usw. liefern Hinweise für die Diagnose, etwa 50% der peripheren Blutlymphozyten sind verfügbar Blasen, Bildung von Hohlzellen in Knochenmarksgewebezellen usw. können die Diagnose unterstützen.
Künstliches Substrat Die Bestimmung der verwandten Enzymaktivitäten von -Galactosidase und Hexosaminidase in Serum- und dermalen Fibroblasten ist die einzige Methode zur Diagnose von Gangliosideose und zur weiteren Typisierung.
Differentialdiagnose
Achten Sie auf die Identifizierung häufiger erblicher Erkrankungen des Nervensystems wie Sphingomyelinose, Gaucher-Krankheit, Galactocerebrolipidose und Farber-Krankheit.
