Ataxia de Friedreich
Introducción
Introducción a la ataxia de Friedreich La ataxia de Friedreich (FRDA) es una ataxia genética rara con herencia autosómica recesiva, la segunda mitad de la médula espinal y la enfermedad degenerativa cerebelosa, con una incidencia de aproximadamente 1-2. / 100.000 personas. La edad de desarrollo es la de los adolescentes, y los casos individuales están enfermos después de la edad adulta. La edad de inicio de la misma familia es casi la misma, pero la gravedad es diferente. Los síntomas aumentan gradualmente, los síntomas más comunes son la ataxia de ambas extremidades inferiores, el esputo de la marcha, la compensación del columpio de las extremidades superiores comúnmente utilizada para mantener el equilibrio corporal. Estar de pie también es tembloroso y no es estable, no necesariamente debido a que cierra los ojos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: buenas para adolescentes Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición por miocardiopatía
Patógeno
La causa de la ataxia de Friedreich
Causa:
La enfermedad es hereditaria. En patología, la médula espinal es más delgada de lo normal y el cerebelo está ligeramente atrofiado. Los cambios histológicos de la médula espinal se caracterizan por la médula espinal posterior, el tracto corticoespinal lateral y la degeneración del cerebelo de la médula espinal. Las lesiones son obvias, acompañadas de gliosis extensa, el cerebelo y el tronco encefálico son normales, la protuberancia y la médula pueden encogerse, la corteza cerebral no presenta cambios evidentes, la parte inferior de la lesión de la médula espinal es pesada y la médula se reduce gradualmente.
Prevención
Prevención de la ataxia de Friedreich
La enfermedad es una enfermedad genética congénita. El uso del diagnóstico de ADN para el diagnóstico prenatal oportuno y el aborto selectivo es una medida fundamental para prevenir y tratar esta enfermedad. Mantenga la estabilidad emocional, evite la emoción y la tensión emocional, ajuste la vida diaria y la carga de trabajo, y haga ejercicio y ejercicio regularmente para evitar la fatiga.
Complicación
Complicaciones de la ataxia de Friedreich Complicaciones, miocardiopatía, desnutrición.
La ataxia típica de Friedreich es más común antes de los 25 años, los síntomas empeoran gradualmente, pérdida de movilidad después de 9 a 16 años después del inicio, principalmente por infecciones repetidas o miocardiopatía, enfermedad cardíaca valvular, desnutrición miocárdica, bloqueo cardíaco y La insuficiencia cardíaca puede ser la causa de la muerte súbita de la enfermedad.
Síntoma
Síntomas de ataxia de Friedreich síntomas comunes ataxia sensorial marcha movimiento involuntario ataxia bloqueo de alteraciones sensoriales
La edad de la enfermedad es la de los adolescentes. Los casos individuales están enfermos después de la edad adulta. La edad de inicio de la misma familia es casi la misma, pero la gravedad es diferente. Los síntomas principales son los siguientes:
1, los síntomas aumentan gradualmente, los síntomas más comunes son la ataxia de las extremidades inferiores, el esputo de la marcha, la compensación del columpio de las extremidades superiores comúnmente utilizada para mantener el equilibrio del cuerpo, la posición de pie también está temblando inestable, no necesariamente debido a los ojos cerrados y al aumento.
2, a medida que la enfermedad progresa, el torso y las extremidades superiores también tienen ataxia, escrita y garabateada, e incluso incapaz de escribir, puede tener temblor de extremidades y cabeza, o movimientos involuntarios mioclónicos o de baile.
3, alrededor del 70% de los pacientes con esta enfermedad tienen nistagmo, puede ocurrir horizontal, vertical, rotacional, los trastornos del habla también son las características de esta enfermedad, habla lenta, ambigüedad monótona o intermitente, estallido, O la pronunciación es demasiado lenta y larga, y a veces demasiado rápida.
4, el reflejo suave de la pantorrilla desaparece, el reflejo de la extremidad superior existe en la etapa inicial, el final puede desaparecer, el reflejo tendinoso a menudo es extenso, el daño del haz piramidal también puede aumentar la tensión muscular, y la marcha ectópica mutua se puede transformar en la marcha en cuclillas.
5, la extremidad ocasionalmente produce un dolor similar a un rayo, pero no existe una alteración sensorial superficial objetiva, la conciencia posicional y el temblor son lentos o desaparecen, las extremidades inferiores son pesadas.
6, además de atrofia óptica, pigmentación de la retina, párpados caídos, anomalías del reflejo pupilar y espasmo muscular ocular, audición ocasional, disfunción vestibular y dificultad para tragar.
7, la enfermedad puede tener trastornos del sistema nervioso autónomo, taquicardia, náuseas, vómitos, hipotermia, diabetes, disfunción sexual, disfunción del esfínter, cambios óseos para la escoliosis posterior, pie arqueado, varo de herradura.
8, la enfermedad cardíaca en agrandamiento cardíaco, soplo cardíaco, anomalías en el electrocardiograma, enfermedad valvular cardíaca, desnutrición miocárdica, bloqueo cardíaco e insuficiencia cardíaca pueden ser la causa de la muerte súbita de esta enfermedad.
Examinar
Friedreich Ataxia Check
En el examen físico se puede encontrar que los primeros síntomas de la enfermedad son ataxia del cuerpo y las extremidades, desaparecen los reflejos del esputo, trastornos sensoriales profundos y reflejos patológicos positivos, ocasionalmente atrofia óptica, sordera neurológica, demencia leve, malformación esquelética también son las características de esta enfermedad. Una, si hay síntomas típicos de la médula espinal, la médula lateral y el cerebeloso; la malformación del sistema esquelético; el daño orgánico cardíaco, etc. se puede diagnosticar claramente.
Los resultados del examen de imágenes también tienen un cierto diagnóstico del diagnóstico de esta enfermedad:
1. Se cambiaron las películas de rayos X de las partes correspondientes de la escoliosis del pie arqueado.
2. La resonancia magnética del cráneo tiene un valor de diagnóstico definitivo para OPCA.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la ataxia de Friedreich
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.
La enfermedad necesita diferenciarse principalmente de la mielopatía espondilótica cervical.
La marcha de esta enfermedad es inestable, la mano tiene un trastorno del movimiento fino y la tensión muscular aumenta cuando el cono no se ve afectado. El reflejo patológico es similar a la mielopatía espondilótica cervical, pero esta última no tiene ataxia, no afecta el nervio craneal, no hay trastorno del habla, IRM Más mostraron estenosis degenerativa cervical.
