Distrofia muscular peronea
Introducción
Introducción a la atrofia del músculo sacro. La mioatrofia peronial, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es el grupo más común de neuropatías periféricas y representa aproximadamente el 90% de todas las neuropatías hereditarias. Las características comunes de este grupo de enfermedades son la aparición de la infancia o la adolescencia, la atrofia crónica progresiva del músculo sacro y los síntomas y signos son relativamente simétricos. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares. Debido a las principales características clínicas de la atrofia del músculo ilíaco, también se llama peronealmioatrofia. ) Según los hallazgos neurofisiológicos y neuropatológicos, la CMT se clasifica en tipo I y tipo II, el tipo CMTI se llama tipo hipertrófico y el tipo CMTII se llama tipo aneuronal. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: buenas para niños o adolescentes. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia óptica de vario de rodilla
Patógeno
Causas de atrofia muscular sacra
Factores genéticos (35%)
El gen patogénico CMT1A se encuentra en 17p11.2-12, y el gen nuclear codifica la proteína de neuromielina periférica 22 (PMP22). La mutación repetida del gen PMP22 conduce a la sobreexpresión, lo que aumenta la proteína PMP22. Un pequeño número de pacientes produce una proteína PMP22 anormal debido a la mutación del gen PMP22. Y causar enfermedad.
Prevención
Prevención de atrofia muscular tibial
La atrofia muscular tibial es una neuropatía motora hereditaria con evidente heterogeneidad genética y es un grupo de enfermedades hereditarias. La única medida preventiva efectiva para la atrofia muscular sacra es el diagnóstico genético prenatal. El genotipo del probando se determina mediante diagnóstico genético, y el genotipo fetal se analiza mediante vellosidades fetales, líquido amniótico o sangre de cordón umbilical para determinar el diagnóstico prenatal y finalizar el embarazo.
Complicación
Complicaciones de la atrofia del músculo ilíaco. Complicaciones de la atrofia del nervio de oclusión de rodilla
La enfermedad a menudo tiene hinchazón, púrpura, úlceras y otros trastornos neurotróficos, ocasionalmente atrofia óptica, cambios pupilares, nistagmo y neuralgia del trigémino, músculos interóseos tardíos en las manos, atrofia muscular intermuscular grande y pequeña, formación de deformación del tobillo, Sin embargo, la atrofia generalmente no excede la articulación del codo. La lesión de la pierna comienza con el músculo gastrocnemio y luego se extiende gradualmente al músculo interóseo, al músculo flexor de la pantorrilla y finalmente al tercio inferior del músculo del muslo, pero la parte superior es completamente normal, formando una "pata de grulla". O malformación invertida parecida a una botella, los músculos atróficos pueden tener fasciculación, los reflejos del tendón de Aquiles se debilitan o desaparecen temprano, debido a la dorsiflexión, a menudo deformidad en varo en herradura.
Síntoma
Síntomas de atrofia muscular sacra Síntomas comunes Umbral transversal atrofia muscular de la marcha atrofia de los músculos de la cresta ilíaca ... Disfunción nutricional reflejo desaparece deformidad de la mano
Es una atrofia típica del músculo ilíaco. Las extremidades inferiores son patas invertidas en forma de botella o de pie, y hay arcos altos, dedos en forma de garra y deformidades en varo en herradura. Tienen un paso especial al caminar. Déficit de debilidad muscular, atrofia muscular, temblor muscular, reflejo del esputo o desaparecer. Primero en el músculo de la mano, la atrofia del antebrazo y la atrofia del músculo distal de la extremidad inferior solo se observan en algunos casos. Se pueden producir trastornos sensoriales similares a los de un guante, dolor y una serie de trastornos autonómicos y distróficos en las extremidades. La piel local es azul-púrpura, la temperatura de la piel es baja y se forman úlceras.
Examinar
Examen de atrofia del músculo ilíaco
Inspección de laboratorio:
1. Examen del líquido cefalorraquídeo: la mayoría de ellos son normales, y algunos pueden tener un mayor contenido de proteínas. La electromiografía mostró que los músculos atróficos estaban denervados, la velocidad de conducción nerviosa (VNC) de las extremidades disminuyó o incluso desapareció, las extremidades inferiores fueron más evidentes que las superiores y la velocidad de conducción nerviosa motora cambió significativamente en comparación con la velocidad de conducción nerviosa sensorial. En casos familiares, los cambios de NCV son similares en la misma familia, con muchas diferencias en diferentes familias. Algunos pacientes tienen anormalidades en los potenciales evocados visuales, auditivos y somatosensoriales, lo que sugiere la participación del sistema nervioso central.
2. Electroforesis de proteínas séricas: la neuropatía periférica idiopática con causas desconocidas debe realizarse de forma rutinaria.
3. Puede haber un aumento significativo en los niveles séricos de ácido fitánico y un aumento de 10% a 20% en ácidos grasos. El colesterol en la sangre, las lipoproteínas de alta densidad y las lipoproteínas de baja densidad se reducen moderadamente.
4. Detección de mutaciones puntuales en genes mediante polimorfismo de conformación de cadena sencilla de reacción en cadena de polimerasa (PCR-SSCP) combinado con análisis de secuencia de ADN.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de atrofia muscular sacra
Diagnóstico
1. Distrofia muscular distal: se puede identificar debilidad muscular en las extremidades distales de las extremidades, atrofia muscular, aparición de la enfermedad en adultos, daño miogénico a la mioelectricidad, NCV normal, etc.
2. Atrofia muscular progresiva distal crónica progresiva: la atrofia muscular y la debilidad muscular de la enfermedad y el curso de la enfermedad son similares a la CMT, pero la función sensorial no está cansada y la EMG muestra daño en el asta anterior.
3, ataxia hereditaria con atrofia muscular: también conocido como síndrome de Roussy-Lévy, inicio en la infancia, progresión lenta, manifestación de atrofia del músculo ilíaco, pie arqueado, escoliosis, reflejo tendinoso de tetraplejia o desaparecer, NCV motor lento Sin embargo, hay ataxia, marcha, temblor de manos y otras actuaciones de ataxia.
