hipoplasia craneoclavicular congénita
Introducción
Introducción a la displasia clavicular congénita del cráneo La displasia clavicular craneal congénita es una osificación membranosa sistémica congénita, caracterizada por trastornos del desarrollo craneal, parietal y clavicular, que pueden verse afectados por múltiples huesos o huesos individuales. Estudios recientes han respaldado los mecanismos inmunológicos de aparición, y existen muchas otras teorías inmunológicas, como envenenamiento, oligoelementos y trastornos metabólicos de los aminoácidos. Algunos casos tienen características genéticas. La tasa de incidencia en Guam es 50-100 veces mayor que en otras partes del mundo, pero no hay evidencia de tóxicos ambientales y una dieta anormal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: enanismo espina bífida
Patógeno
Etiología de displasia de clavícula craneal congénita
Se desconoce la causa de esta enfermedad, es autosómica dominante, su gen candidato se ha mapeado a 6P21, aproximadamente 2/3 tiene antecedentes familiares, 1/3 es esporádico, no hay una diferencia significativa entre los sexos, la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad Sin embargo, la incidencia es más pronunciada dentro de los 2 años posteriores al nacimiento.
Prevención
Prevención de la displasia de clavícula craneal congénita
La enfermedad es una enfermedad congénita, por lo que no existe una medida preventiva efectiva. El diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. También debe distinguirse de otras enfermedades con síntomas similares para darle al niño el tratamiento correcto.
Complicación
Complicaciones de displasia clavicular craneal congénita Complicaciones, enanismo, espina bífida
La enfermedad también se asociará con displasia, casos graves de pigmeo, displasia púbica, espina bífida y displasia carpiana, y en ocasiones se combina con anomalías musculares, como la parte frontal del músculo deltoides y el trapecio del trapecio. La falta de
Síntoma
Síntomas de displasia craneocerebral congénita Síntomas comunes La continuidad del cráneo interrumpió las anormalidades pélvicas del desarrollo
Las lesiones involucran una amplia gama de lesiones. Además de la afectación principal de la clavícula y el cráneo, puede haber osificación pélvica incompleta, deformidad espinal aplanada, falta de fijación o espina bífida recesiva, dientes y huesos del carpo, calcificación ósea lenta, etc. Principalmente para cabeza grande y cara pequeña, hundimiento de hombros, pecho estrecho, pasajero delantero, mandíbula superior e inferior son relativamente grandes, la clavícula puede estar parcial o completamente ausente, generalmente simétrica, a veces combinada con anomalías musculares, como la parte frontal del músculo deltoides La clavícula del músculo trapecio está ausente.
Examinar
Examen de hipoplasia clavicular congénita del cráneo
La enfermedad se realiza principalmente mediante un examen de rayos X. Algunos académicos se dividen en tres categorías según la relación genética y la gravedad de los síntomas:
(1) El primer tipo es el tipo estándar: existe una relación genética familiar, cráneo, clavícula, pelvis, etc., y su rendimiento de rayos X es típico, como la parte de la clavícula unilateral o bilateral o todo ausente, osificación del cráneo, pre El cardias es grande, el cráneo no está cerrado, a veces el tallo del esternón está ausente y la columna vertebral es extensa.
(2) La segunda categoría es hereditaria familiar: existe una relación genética familiar, pero el cráneo no está cansado.
(3) La tercera categoría es esporádica: sin relación genética familiar.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de displasia clavicular congénita del cráneo
La deformidad típica de la cabeza y la cara y la película de rayos X son fáciles de diagnosticar.
El método de examen de rayos X es el principal medio para diagnosticar la enfermedad. Debido a que los signos de rayos X de la enfermedad tienen las características específicas anteriores, el diagnóstico no es difícil. La clave es pensar en la enfermedad y, si es necesario, distinguirla de las siguientes enfermedades:
(1) Raquitismo: el cráneo cuadrado mostrado por el raquitismo, el cierre tardío del cardias y la deformación pélvica a veces son similares a la enfermedad, pero el primero no tiene trastorno del desarrollo clavicular y se mejora rápidamente con el tratamiento contra la caries.
(2) Hipoplasia del cartílago: para el trastorno del desarrollo del cartílago simétrico de todo el cuerpo, el crecimiento longitudinal del hueso es lento y el crecimiento lateral es normal, por lo que el hueso tubular es corto y corto, el paciente es corto y las extremidades son cortas, pero el hueso de la membrana no está cansado.
(3) cretinismo: aunque también se muestra como retraso en el desarrollo del cráneo, la sutura craneal se ensancha y ve el hueso intersticial, pero no hay clavícula, isquial, defectos púbicos y retraso del centro de osificación, etc., el niño tiene un retraso mental significativo.
(4) Insuficiencia de osteogénesis: debido a la baja internalización de la membrana, a veces el retraso del cierre de la sutura tibial y craneal posterior, el hueso intersegmental, etc., pero sus manifestaciones principales son hueso frágil y fácil de doblar y formación de osteofitos, a veces acompañado de diferentes Grado de esclera azul, discapacidad auditiva, etc.
(5) La parte clavicular relacionada con el trauma es la falta de deformidad, etc. Esta situación no será difícil de encontrar después de preguntar sobre el historial médico.
