Displasia punteada epifisaria
Introducción
Introducción a la displasia epifisaria La displasia osteofítica, también conocida como enfermedad de Conradi, la displasia punteada congénita (condrodistrofiacongenitapunletata) o displasiaepiphysialispunctata es causada por genes autosómicos recesivos con diferente penetrancia La enfermedad tiene una parte superior del brazo y el muslo cortos desproporcionados, dedos y dedos del pie cortos y gruesos, articulaciones fuertes, cuello corto, nariz plana, mandíbula superior alta, arqueada. Algunos pacientes están acompañados por defectos en cataratas congénitas, osteofitos o el sistema cardiovascular. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% - 0.0002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: pseudo-alopecia areata luxación de cadera
Patógeno
Causas de displasia epifisaria
Causa de la enfermedad
Es una enfermedad causada por genes autosómicos recesivos con diferente penetrancia.
Prevención
Prevención de displasia osteofita
1, dieta razonable y mezcla razonable, las consideraciones de la dieta no pueden ser un eclipse parcial único. Ten una buena dieta, no tengas hambre ni seas disfuncional. Debes dejar de fumar y beber alcohol.
2, para aumentar la ingesta de calcio, debe comer alimentos ricos en calcio, como más leche, huevos, productos de soja, verduras y frutas, es necesario agregar calcio.
3, fortalecer el ejercicio físico, mejorar la forma física, reducir los factores de riesgo como fumar, el alcohol y mejorar su propia inmunidad.
Complicación
Complicaciones de displasia de osteofitos Complicaciones pseudo-alopecia areata luxación de cadera
Hay pseudo-alopecia areata irregular, que puede complicarse por la dislocación de la cadera y la posible contractura de cada articulación.
Síntoma
Displasia osteoporótica Síntomas Síntomas comunes Piel seca, eritema corto, escamoso, articular, fuerte, alopecia, alopecia, manchas óseas
El niño a menudo es un enano con una parte superior del brazo y el muslo cortos desproporcionados, dedos y dedos del pie cortos y gruesos, articulaciones fuertes, cuello corto, nariz plana, mandíbula superior alta, arqueada y algunos pacientes con catarata congénita. , defectos en la epífisis o sistema cardiovascular.
Los cambios en la piel ocurren al nacer, que se manifiestan como piel seca, piezas pequeñas o eritema y escamas extensas, fácilmente diagnosticados como eritrodermia similar a la ictiosis, algunos pacientes pueden tener ampollas en las manos y los dedos, engrosamiento de la piel palmar, escamas de eritema Se puede mejorar gradualmente. Algunos pacientes pueden tener manchas de pigmentación similares a las manchas de tinta. Si el paciente tiene más síntomas, a menudo muere en la infancia. Los cambios cutáneos más característicos en los niños sobrevivientes son la atrofia de la piel folicular, que es más prominente en las extremidades. Pseudo-alopecia areata gruesa e irregular.
A menudo nacen inmóviles o mueren dentro de 1 semana de nacimiento. La infección es a menudo la causa de la muerte. En algunos casos de supervivencia a largo plazo, se caracteriza por: 1 rigidez articular y deformidad a la flexión, especialmente las articulaciones de rodilla y codo, debido a la fibrosis de la cápsula articular. 2 cataratas congénitas bilaterales. 3 pigmeo de extremidades cortas, las extremidades proximales de las extremidades son más cortas que el lado distal y las lesiones están agrandadas. 4 engrosamiento de la piel y caída del cabello. 5 depresión de haz plano de cara y nariz. 6 retraso mental, a veces atrofiado.
Examinar
Examen de displasia epifisaria
Examen de rayos X óseo
Se puede ver que el cartílago hialino de la epífisis tiene una calcificación punteada y desaparece en la infancia.
Rendimiento de rayos X
Característicamente visibles, opacos, dispersos o agregados, puntos de mayor densidad con límites claros, que varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta grandes bultos, ocupando el sitio del cartílago epifisario. Estas manchas aparecen antes que el centro de osificación normal. En el extremo inferior del húmero, el extremo superior del fémur es más obvio. El húmero se puede reemplazar por completo por manchas opacas. Los huesos largos se acortan e hipertrofian. El fémur y la tibia son más obvios. Los extremos del hueso son planos y la línea sacra es irregular. Los huesos planos y los cuerpos vertebrales se desempeñaron de manera similar, y también se observó calcificación en el tabique nasal, la tráquea y el cartílago laríngeo, lo que resultó en estenosis de la garganta. A medida que aumenta la edad, las manchas dispersas se fusionarán gradualmente y las lesiones de la epífisis también mejorarán.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la displasia epifisaria.
Diagnóstico
El examen de rayos X esquelético es útil para el diagnóstico. Para los pacientes mayores, la enfermedad debe diagnosticarse en función de otros defectos asociados con ella.
Diagnóstico diferencial
La atención se distingue de la displasia osteofítica múltiple. Después de que la enfermedad tiene 4 a 5 años de edad, además de la calcificación de la epífisis, hay dolores articulares principalmente en las articulaciones de la cadera y la rodilla, sin apariencia especial y cataratas.
