deficiencia de aldosterona
Introducción
Introducción a la deficiencia de aldosterona La deficiencia de aldosterona, también conocida como hipoaldosteronismo, es un trastorno endocrino causado por la secreción reducida de aldosterona (ALD) o defectos en la acción periférica. Clínicamente, las principales manifestaciones son hiperpotasemia, hiponatremia, hipovolemia, hipotensión ortostática y pérdida de sal urinaria.La deficiencia de aldosterona puede ser una de las manifestaciones de insuficiencia suprarrenal total, o puede ser simple selectividad. Falta de aldosterona. El primero incluye la enfermedad de Addison, hiperplasia suprarrenal congénita, hipopituitarismo crónico, infección, hemorragia o metástasis para destruir la glándula suprarrenal, extirpación quirúrgica de la glándula suprarrenal, etc .; el último se refiere a la secreción selectiva de aldosterona, otras hormonas de la glándula suprarrenal (como los glucocorticoides) ) normal o debido a defectos en los efectos periféricos de ALD. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0004% -0.0008% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia suprarrenal
Patógeno
Causas de deficiencia de aldosterona
Causa de la enfermedad
Según la etiología y la patogénesis, la deficiencia de aldosterona se puede dividir en cuatro categorías: deficiencia de aldosterona primaria congénita, deficiencia de aldosterona primaria adquirida, deficiencia de aldosterona secundaria adquirida y deficiencia de pseudoaldosterona. Los síntomas, primario y secundario, se basan en la proporción de actividad de renina plasmática (ARP) a aldosterona, la proporción de deficiencia primaria de aldosterona es menor de lo normal (alto nivel de renina bajo aldosteronismo) y secundaria La proporción de sexos es normal (baja renina y bajo aldosteronismo).
Deficiencia secundaria de aldosterona adquirida (20%):
Es el tipo más común de esta enfermedad, las causas principales son diversas enfermedades renales, como la glomerulonefritis crónica, nefritis intersticial, glomerulonefritis crónica, amiloidosis renal, cálculos renales, quistes renales, etc .; enfermedades sistémicas Daño renal como nefropatía diabética, nefritis lúpica, mieloma múltiple, gota renal, etc., otras enfermedades como cirrosis, anemia falciforme, hemocromatosis, síndrome de dificultad respiratoria aguda, etc .; uso a largo plazo de betabloqueantes, Los inhibidores de prostaglandinas (como la indometacina) también pueden causar esta enfermedad. La deficiencia de aldosterona secundaria a la disminución de los niveles de renina es una característica fisiopatológica de este tipo, por lo que se llama hipoaldosteronismo por hiporenina.
Deficiencia primaria de aldosterona adquirida (20%):
Las lesiones en la glándula suprarrenal destruyen el tejido cortical por una variedad de razones, lo que lleva a insuficiencia suprarrenal, por lo que la mayoría de los pacientes pueden tener una falta de glucocorticoides, la deficiencia selectiva primaria de aldosterona adquirida es rara, insuficiencia suprarrenal autoinmune, La infección (tuberculosis común), sepsis, tumores metastásicos, etc. pueden causar la destrucción de la estructura del tejido suprarrenal; la heparina puede inhibir directamente la biosíntesis de aldosterona.
Deficiencia congénita de aldosterona primaria (10%):
Se relaciona con la herencia, que es causada por la deficiencia de aldosterona en la deficiencia enzimática. La falta de la enzima de la cadena de carbono del colesterol provoca la conversión del colesterol a 5 pregnenolona, por lo que no puede producir ningún tipo de hormona esteroide.
Deficiencia de pseudoaldosterona (PHA) (10%):
No es la verdadera deficiencia de la aldosterona, pero la actividad biológica de la aldosterona se reduce o desaparece debido al receptor de la aldosterona o los factores posteriores al receptor. Las manifestaciones clínicas son similares a las de la deficiencia de aldosterona, por lo que se llama deficiencia de pseudoaldosterona, también conocida como resistencia a la aldosterona. Síndrome, la patogénesis de esta enfermedad no se entiende completamente, de acuerdo con la base genética se puede dividir en congénita y adquirida.
La aldosterona juega un papel importante en el metabolismo del agua y la sal, principalmente para promover la absorción de sodio y la excreción de potasio por los túbulos renales. La reducción de la aldosterona conduce inevitablemente a la pérdida de sodio renal, lo que resulta en hiponatremia, disminución del volumen sanguíneo e hipotensión; túbulos renales Las células epiteliales secretan trastornos de K y H, causando hipercalemia y acidosis metabólica.La deficiencia de aldosterona también puede causar una acidosis única llamada acidosis tubular renal tipo IV, que se debe a una disminución en la producción de amoníaco en los riñones, los túbulos distales. Causada por la baja capacidad de descarga de hidrógeno, la obstrucción tubular renal no es causada directamente por la deficiencia de aldosterona, sino secundaria a la hipercalemia causada por la deficiencia de aldosterona; en ausencia de aldosterona, un mejor estado de potasio puede aumentar la capacidad de producción de amoníaco tubular renal Obtenga una cierta recuperación, a veces para aliviar o corregir la acidosis.
Prevención
Prevención de deficiencia de aldosterona
En el caso de una gran cantidad de reemplazos de líquidos, especialmente aquellos que reciben glucocorticoides al mismo tiempo, estén atentos a la hipocalemia.
Complicación
Complicación por deficiencia de acetona Complicaciones Insuficiencia suprarrenal
Las lesiones por deficiencia primaria de aldosterona adquiridas en la glándula suprarrenal, una variedad de causas de daño en el tejido cortical, que conducen a insuficiencia suprarrenal, por lo que la mayoría de los pacientes pueden tener una falta de glucocorticoides, la deficiencia selectiva primaria de aldosterona adquirida es rara.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de aldosterona Síntomas comunes Leucocitosis Pérdida de apetito, debilidad, debilidad, falta de alcohol, fatiga, náuseas, presión intestinal, presión arterial, trombocitosis.
La deficiencia de aldosterona se manifiesta principalmente como sed, polidipsia, náuseas, vómitos, pérdida de apetito, debilidad, presión arterial, arritmia y otras manifestaciones de hipercalemia e hiponatremia. Las pruebas de laboratorio pueden encontrar niveles elevados de potasio en sangre. Disminución del sodio en sangre y la acidosis metabólica, los síntomas varían según los diferentes tipos de manifestaciones clínicas, como la deficiencia secundaria de aldosterona adquirida es más común en los 50 a 70 años, clínicamente más inexplicable, asintomática crónica Hipercalemia; la deficiencia congénita de aldosterona primaria en el inicio de la enfermedad neonatal o infantil, puede tener deshidratación severa, hiponatremia, vómitos, hipercalemia y acidosis metabólica.
1. Hipercalemia: el nivel de potasio en la sangre causado por este síndrome es mayormente entre 5.5 y 6.5 mmol / L. No existe una manifestación clínica obvia de hipercalemia leve. El potasio en la sangre obviamente aumenta: 1 cardiovascular Síntomas sistémicos: manifestados como frecuencia cardíaca lenta, arritmia, principalmente contracción prematura ventricular, casos graves de fibrilación ventricular mortal o paro cardíaco durante la diástole; el electrocardiograma típico mostró hipercalemia superior a 7 mmol / L La onda "T" a menudo es alta y la base se estrecha, el seno o el bloqueo de la conducción interior, la onda R se hace más pequeña, la onda S se vuelve más profunda, el segmento ST disminuye y la fibrilación ventricular; 2 Los síntomas del sistema neuromuscular: el rendimiento principal temprano es Sensaciones anormales, fatiga extrema, calambres musculares, reflejos de parálisis; la vasoconstricción puede causar palidez y humedad en la piel; el espasmo muscular respiratorio puede causar dificultad para hablar, ronquera y dificultad para respirar; un pequeño número de pacientes muestran náuseas debido a la fístula gastrointestinal , diarrea y cólicos.
2. Hiponatremia y acidosis metabólica: la hiponatremia en pacientes con deficiencia de aldosterona es principalmente de desarrollo lento, caracterizada principalmente por fatiga, debilidad, sed, vértigo postural, sensación, etc., pero congénita. Los niños con deficiencia de aldosteronismo también pueden tener síntomas neurológicos obvios como náuseas, vómitos intensos, dolor de cabeza e incluso convulsiones y coma debido a una fuerte caída en el sodio en la sangre. La acidosis metabólica es causada principalmente por la respiración acelerada.
3. El desempeño de la enfermedad primaria: como insuficiencia renal, diabetes y otras manifestaciones clínicas.
4. Examen de laboratorio: la función renal a menudo tiene anormalidades moderadas a severas, aumento del nitrógeno ureico en plasma y creatinina, disminución del aclaramiento de creatinina, acidosis metabólica alta en cloruro, actividad de renina en sangre, disminución de la concentración de aldosterona en orina las 24 horas (falso) A excepción de la deficiencia de aldosterona); disminución de la unión del dióxido de carbono y el pH, aumento de potasio en sangre, disminución de sodio en sangre normal o normal, y pruebas de laboratorio anormales para la enfermedad primaria.
Examinar
Examen de deficiencia de aldosterona
La función renal a menudo tiene anormalidades moderadas a graves, aumento de nitrógeno ureico en plasma y creatinina, disminución del aclaramiento de creatinina, acidosis metabólica alta en cloruros; actividad de renina en sangre, disminución de la concentración de aldosterona en orina 24 h (excepto deficiencia de seudoaldosterona); La unión del dióxido de carbono y el pH disminuyeron, el potasio en sangre aumentó, el sodio en sangre disminuyó o fue normal, y las pruebas de laboratorio para la enfermedad primaria fueron anormales.
Ultrasonido abdominal B, electrocardiograma, EMG, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de deficiencia de aldosterona
Criterios diagnósticos
1. El diagnóstico de deficiencia de aldosterona
(1) El potasio en sangre aumentó en más de 5,5 mmol / L.
(2) Acidosis metabólica alta en cloruro.
(3) Reducción de sodio en sangre o límite bajo normal.
(4) Los niveles de aldosterona en sangre y orina se reducen (a excepción de la deficiencia de pseudoaldosterona).
(5) El nivel de renina en pacientes con deficiencia secundaria de aldosterón está disminuido, y el nivel de renina en la deficiencia primaria de aldosterona está elevado.
2. Preste especial atención a los siguientes puntos al diagnosticar
(1) Cualquier hipercalemia que no pueda explicarse clínicamente durante mucho tiempo debe considerar la posibilidad de deficiencia de aldosterona.
(2) Los pacientes con insuficiencia renal deben considerar la posibilidad de esta enfermedad si el grado de hipercalemia no es consistente con el grado de insuficiencia renal.
(3) Los pacientes con diabetes, especialmente aquellos con una duración de la enfermedad de más de 10 años, tienen una alta probabilidad de tener esta enfermedad y se les debe prestar especial atención.
(4) A juicio de si se produce o no hipercalemia, se debe tener cuidado no solo con el electrocardiograma, porque la concentración de potasio en la sangre excede los 5.5 mmol / L para hacer un diagnóstico, y el inicio típico del electrocardiograma con potasio es más de 7 mmol / L.
(5) Debido a la presencia de hiponatremia y acidosis metabólica en esta enfermedad, se debe tener cuidado para evitar causar hiponatremia severa y trastornos agravantes del equilibrio ácido-base al usar furosemida o pruebas de reacción bajas en sodio.
(6) Preste atención a la identificación de otras enfermedades que causan hipercalemia Hay muchas enfermedades que causan hipercalemia en la clínica, tales como insuficiencia renal crónica aguda, trombocitosis, leucocitosis e hipercalemia iatrogénica, diabetes. Etc. La diferencia más obvia entre esta enfermedad y estas enfermedades es la renina plasmática y la sangre, y los bajos niveles de aldosterona urinaria (a excepción de la deficiencia de pseudoaldosterona).
(7) Los niveles de renina son la clave para distinguir la deficiencia secundaria de aldosterona o la deficiencia primaria de aldosterona; el diagnóstico de deficiencia secundaria selectiva de aldosterona, además de la reducción de aldosterona, también debe demostrar la secreción de la glándula suprarrenal Tanto la secreción basal de hormonas esteroides como las pruebas de estimulación con ACTH se encuentran en niveles normales.
(8) La deficiencia de seudoaldosterona y otros tipos de síntomas de deficiencia de aldosterona son similares, por lo que es fácil causar un diagnóstico erróneo, la concentración de aldosterona en orina de 24 horas es la clave para distinguirlo de otros tipos de deficiencia de aldosterona, y también se puede usar en combinación con la terapia de reemplazo de mineralocorticoides. Como el punto de identificación.
Diagnóstico diferencial
1. La hipercalemia causada por otras enfermedades o causas clínicamente debe excluir la hipercalemia excesiva y la ingesta iatrogénica de potasio causada por hemólisis, trombocitosis, leucocitosis, etc. (si la función renal no es normal) Debido a la hipercalemia persistente, también deben descartarse los efectos de la función renal y los fármacos sobre la excreción tubular renal de potasio, ya que no hubo reducciones significativas en la actividad de la renina plasmática y la aldosterona en estas enfermedades y causas.
2. Deficiencia de aldosterona primaria adquirida y deficiencia de aldosterona primaria congénita, como insuficiencia suprarrenal crónica, uso prolongado de heparina, deficiencia de corticosterona metil oxidasa, etc., pero causan los dos tipos de enfermedades por deficiencia de aldosterona Sin disfunción renal, la actividad de renina plasmática aumentó o fue normal, y respondió a los estímulos mencionados anteriormente.
3. La deficiencia de seudoaldosterona tiene manifestaciones clínicas y síntomas intrínsecos similares, pero la enfermedad se debe al receptor de mineralocorticoides o la deficiencia posterior del receptor, la célula objetivo es resistente a la deficiencia de aldosterona o su acción, la función renal de la enfermedad Normalmente, se pueden identificar niveles elevados de ARP y aldosterona.
