leucemia congénita
Introducción
Introducción a la leucemia congénita. La leucemia congénita (CL) es un tipo raro de leucemia que se refiere a la leucemia diagnosticada desde el nacimiento hasta las 8 semanas después del nacimiento. La etiología y la patogénesis aún no están claras y pueden estar relacionadas con anomalías genéticas y físicas. A menudo acompañado de malformaciones congénitas, como el síndrome de 21-trisomía, el síndrome de Turner. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: púrpura
Patógeno
Causa de leucemia congénita
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de la leucemia congénita aún no está clara. En general, se cree que está relacionada con los factores físicos y genéticos del recién nacido y los factores ambientales intrauterinos. Existe una clara predisposición genética en los mismos gemelos, como la leucemia antes de los 6 años de edad. Otro riesgo de leucemia es del 20%, que generalmente ocurre unos pocos meses después del primer inicio. La incidencia de leucemia en gemelos y hermanos es de 2 a 4 veces mayor que en niños. Las anomalías cromosómicas en la leucemia congénita son más comunes en 9 - Trisomía, 13-trisomía, síndrome de Turner y síndrome de Down, la literatura cree que la leucemia congénita puede ser una de las causas de muerte fetal, principalmente en las 34 a 38 semanas de embarazo, acompañada de edema fetal, lo que sugiere que la lesión está en el palacio Ya existe, la patología histológica del feto y la placenta (factores ambientales intrauterinos), incluida la inmunohistoquímica y el análisis por microscopía electrónica, puede ayudar a comprender el comportamiento prenatal de la leucemia congénita.
(dos) patogénesis
No esta claro.
Prevención
Prevención de leucemia congénita
A través del ejercicio y las actividades diarias, la salud física y física es fuerte y se mejora la capacidad de resistir enfermedades. En segundo lugar, las emociones optimistas, las actitudes positivas hacia la vida y todo tipo de enfermedades significan que las malas emociones son la causa principal de la enfermedad. Aprenda a calmarse en la vida diaria, elimine problemas y evite cambios emocionales excesivos en el cuerpo humano.
Complicación
Complicaciones de leucemia congénita Complicaciones
Las mismas complicaciones que la leucemia infantil. La incidencia de leucemia en niños es de 3 / 100,000-4 / 100,000. En niños con leucemia aguda, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es de aproximadamente el 65%, y la leucemia mieloide aguda (LMA) es de aproximadamente el 25-30%. En los últimos 30 años, con el estudio exhaustivo y profundo de la enfermedad, se ha desarrollado en gran medida la comprensión humana de su esencia y los efectos del tratamiento clínico. Los niños con ALL se han convertido en un tumor maligno que puede curarse. Hay muchas manifestaciones en la etapa inicial, como palidez, malestar general, esfuerzo, pérdida de apetito, fiebre por razones desconocidas, algunas con osteoartritis, algunas manifestadas como sangrado local, hemorragia nasal, púrpura de la piel o sangrado persistente después de una cirugía menor. Más que, de los síntomas anteriores, palidez y fiebre son los más comunes.
Síntoma
Síntomas de leucemia congénita síntomas comunes hemorragias nasales tendencia hemorrágica heces negras agrandamiento de los ganglios linfáticos fusión de genes hemorragia intracraneal falta de somnolencia infiltración de la piel herpes
1. Síntomas generales de fiebre, letargo, pérdida de apetito, pérdida de peso, falta de aliento, etc.
2. Daño en la piel El 50% de la patología tiene una variedad de infiltración de la piel, desde el nacimiento hasta varias semanas después del nacimiento, nódulos de la piel con un diámetro de 0.2 ~ 0.3 cm, gris azulado o púrpura, sin adhesión al tejido subcutáneo, distribución En la cabeza, las mejillas, el tronco y las extremidades, de blandos a duros, también pueden ser pápulas, eccema o daño similar al herpes, los nódulos cutáneos de leucemia monocítica aguda neonatal (Amol) pueden aliviar por sí mismos, pero semanas o meses Después de recurrencia, afectación ocular y tumores verdes.
3. La mayor parte de la tendencia al sangrado se puede ver en la estasis de la piel, equimosis, a veces hematemesis visible, melena, hemorragia intracraneal grave es potencialmente mortal.
4. El hígado es grande, la esplenomegalia es común, el hígado y el bazo pueden hincharse severamente y entrar en la cavidad pélvica, pero hay muy poca linfadenopatía.
5. La leucemia del sistema nervioso central ocurre temprano, una vez diagnosticada después del nacimiento, se pueden encontrar células de leucemia en el líquido cefalorraquídeo.
6. Además de los síntomas anteriores, puede haber síntomas asociados con la afectación pulmonar, cardíaca, renal, peritoneal y de otros órganos.
Los criterios de diagnóstico para la leucemia congénita son:
1 Una gran cantidad de líneas celulares mieloides o células ingenuas de linfocitos aparecen en la sangre o la médula ósea.
2 tiene el rendimiento de infiltración extramedular.
3 excluyen reacciones similares a leucemia.
Examinar
Examen de leucemia congénita
1. Sangre periférica al nacer la hemoglobina a 70 ~ 200 g / L, los glóbulos blancos aumentaron significativamente, hasta 15 × 109 / L; predominio de células dominantes, plaquetas <70 × 109 / L, frotis de sangre periférica y lágrima visible Glóbulos rojos
2. La hiperplasia de la médula ósea es extremadamente activa, limpia las células indiferenciadas, más común en la leucemia mieloide aguda (LMA), representa el 70% al 80%, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es menor, la proporción de las dos es aproximadamente 2: 1 ~ 4: 1, la AMOL es más común en la leucemia mieloide aguda, representando el 20%. También se pueden observar algunos tipos raros de leucemia, como eritroleucemia, leucemia basófila y leucemia de fenotipo doble o doble. Los antígenos de superficie mieloide, la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica de anticuerpos monoclonales contribuyen a la inmunofenotipificación, la tinción química de la luciferina hidrolasa lipidada, las células de espermina, etc.
3. Los cambios genéticos cambian alrededor del 50% de los niños con anomalías cromosómicas, el más común es t (4; 11), se considera que un cambio característico en la ALL representa aproximadamente el 78%, solo el 10% de los niños con AML tienen esta anomalía, en Hay muchas enfermedades en el cromosoma 11 que involucran 11q en la misma zona, y t (4,11) (q21, q23) es uno de los cambios genéticos celulares consistentes en la LLA humana, en el que el punto de ruptura de ALL se limita a 4q13-21, mientras que 11q23 La ruptura externa se puede ver en las líneas celulares linfoides y mieloides, se puede ver que el gen de expresión transportado por 11q23 no es específico, y la alta tasa obvia de reordenamiento 11q23 en la leucemia congénita o infantil indica que esta región genética está en el feto y en el adulto. Inv (16) (p13q22) tiene una alta especificidad en MLL-M4 de ANLL, y se considera que 16q23 rompe la clave para la anomalía inv (16) (p13q22) en AML11q23 y 19q y 19p. La translocación lateral también es más común, las anomalías cromosómicas de la leucemia congénita pueden volver a la normalidad después del tratamiento, reaparecer cuando se repite, y su reproducción es más temprana que la médula ósea y los síntomas clínicos, por lo que puede predecir con precisión la recurrencia de la leucemia.
4. La biopsia por erupción cutánea tiene cierto valor para el diagnóstico, principalmente la línea celular mieloide, y algunas son líneas celulares de linfocitos y monocitos.
5. Según la condición, las manifestaciones clínicas y los síntomas, los signos físicos se seleccionan para ECG, rayos X, ultrasonido B, examen bioquímico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de leucemia congénita.
Principalmente debe diferenciarse de la leucemia neonatal, más común en infecciones graves, sepsis neonatal, etc., el número total de glóbulos blancos periféricos es mayor que 50.0 × 109 / L, y las células inmaduras visibles, la hepatoesplenomegalia, el hemocultivo se debe hacer en este momento, la médula ósea , ensayo de leucemia fosfatasa alcalina para ayudar en el diagnóstico.
El cultivo de médula ósea in vitro facilita el diagnóstico diferencial temprano, el cultivo de médula ósea semisólido detecta la LMA no tratada, mostrando falta de formación de colonias, aumento de la formación de racimos, médula ósea desde la ausencia de crecimiento hasta la formación excesiva de racimos, LLA no tratada que no muestra crecimiento o colonias La tasa de formación disminuyó. En resumen, la leucemia aguda no tratada mostró una disminución en el número de colonias y la relación colonia / racimo. Por el contrario, los niños con síndrome de Down que respondieron a la leucemia tuvieron una maduración normal en granulocitos, monocitos, en cultivo de médula ósea. Se formaron colonias normales de macrófagos y la relación de colonias a colonias / grupos fue normal.
