microftalmía congénita con quiste orbitario
Introducción
Introducción a los globos oculares pequeños congénitos con quistes orbitales Malformaciones y variabilidad congénita del globo ocular, en su mayoría combinadas con displasia craneofacial y orbitaria. La mayoría de ellos combinados con anormalidades craneofaciales congénitas severas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: meninges del labio leporino hendido - inflamación del cerebro
Patógeno
Globo ocular pequeño congénito combinado con la causa del quiste orbitario
(1) Causas de la enfermedad
Durante el período embrionario, la aparición y el desarrollo del globo ocular pasa a través del globo ocular, la copa ocular y la fisura embrionaria se cierran durante varios períodos. Cuando el embrión se desarrolla a 3.2 mm de largo (3 semanas), el prosencéfalo se abulta en ambos lados para formar una ampolla ocular, que es 4.5 mm de largo al embrión. El extremo distal y la dirección inferior se empotran para formar una copa ocular. El nombre de la hendidura debajo de la copa ocular es fisura, y el tejido mesodérmico pasa a través de la fisura hacia el ojo embrionario. Cuando el embrión se desarrolla a 12 mm (5 semanas), la fisura embrionaria comienza a cerrarse y el embrión mide 17 mm. Cerrado completamente, el tejido del mesodermo alrededor de la copa ocular forma coroides y esclerótica, etc. Si la fisura embrionaria no se cierra a tiempo, el componente de la copa ocular crece fuera del ojo a través del espacio correspondiente de la hoja del embrión medio y se forma el quiste del párpado. El quiste está inmaduro. La retina no se encuentra en la pared ocular debido a una masa esférica que se expulsa hacia afuera y se integra con el pequeño globo ocular.
(dos) patogénesis
La malformación congénita del globo ocular pequeño es el resultado del desarrollo del feto durante el desarrollo del feto, y el desarrollo del globo ocular después de que se cierra la fisura embrionaria. Si no se acompaña de un ojo u otra malformación congénita, a menudo se denomina globo ocular pequeño verdadero o globo ocular pequeño de un solo gnomo (nanoftalmos), o Se llama microftalmología pura. El globo ocular pequeño combinado con el quiste orbitario es causado por el cierre incompleto del embrión durante el desarrollo embrionario. En el espacio cerrado del globo ocular pequeño, el epitelio nervioso prolifera, formando un quiste orbitario a través del espacio, que se llena de líquido. La mayoría de ellos se encuentran debajo del pequeño globo ocular y están estrechamente conectados con ellos, en su mayoría de inicio unilateral.
Prevención
Globo ocular pequeño congénito con prevención de quiste orbitario
Preste atención al examen y diagnóstico prenatal para mejorar la tasa eugenésica.
Complicación
Globo ocular pequeño congénito complicado con complicaciones del quiste orbitario Complicaciones, labio leporino, meninges, inflamación del cerebro.
Además de las anomalías oculares en la clínica, algunos casos se acompañan de malformaciones congénitas en otras partes del cuerpo, como labio leporino, faringe de lobo, cabeza pequeña, falta de tracto óptico y cuerpo geniculado lateral, menos materia blanca en el cerebro y abultamiento de meninges-cerebro. Displasia cardiovascular y genital y otras anormalidades.
Síntoma
Globo ocular pequeño congénito con síntomas de quiste de párpado Síntomas comunes Quiste pequeño de globo ocular fenómeno de flotación conjuntival del cuerpo extraño globo ocular
Pequeños globos oculares y quistes ocurren en el período embrionario, y los padres los encuentran después del nacimiento o en la infancia, principalmente en un ojo, aproximadamente 1/3 en ambos ojos, colapso inicial de la cuenca del ojo, paladar hendido pequeño, pequeños globos oculares en el saco conjuntival, o El globo ocular es demasiado pequeño, está cubierto por la conjuntiva, no se puede encontrar el globo ocular, la conjuntiva se puede abrir con el gancho ocular y la córnea gris negra y el globo ocular se pueden encontrar en la parte superior del saco conjuntival cónico. A medida que aumenta la edad, el quiste se agranda gradualmente y el mentón sobresale hacia adelante. Azul, puede ser suave e hinchado, los globos oculares pequeños se desplazan hacia arriba, la conjuntiva inferior también es protuberancia azul-azul, o sobresale del paladar hendido, hay un líquido transparente en la masa, y la superficie de la mandíbula inferior y la conjuntiva brilla, todo el quiste es translúcido En general, el quiste se encuentra debajo del globo ocular. Después de la sentadilla, aproximadamente el 6% del quiste se encuentra por encima del globo ocular. Esto se debe a que el quiste está desde la parte inferior del globo ocular, o la fisura embrionaria atípica está arriba. Ocasionalmente, el globo ocular pequeño y el quiste no son obvios. El contacto, solo el examen histopatológico puede confirmar la estrecha relación entre los dos.
Examinar
Globo ocular pequeño congénito con examen de quiste de párpado
Examen patológico: los globos oculares pequeños congénitos pueden ser inconsistentes debido a los diferentes grados de desarrollo patológico.Los exámenes gigantes son de tamaño pequeño, de forma pequeña, conectados a un quiste grande debajo, y la lente es opaca y calcificada en el globo ocular pequeño. Se puede adherir a la retina posterior, la retina no está diferenciada o poco diferenciada, y se observan células y criosis similares al crisantemo. La fisura embrionaria debajo del globo ocular no está cerrada. La retina inmadura es continua con la pared interna del quiste intrasacro. O varias, redondas, irregulares o lobuladas, la membrana pigmentada y el vítreo pueden ingresar al quiste a corta distancia, la pared del quiste se divide en dos capas, la capa interna es una capa retiniana de diferentes grados de diferenciación, que a menudo no recubre completamente la cápsula En la pared interna, se observan células gliales proliferantes y retinas desarrolladas de manera incompleta bajo el microscopio. Ocasionalmente, se organizan células retinianas primitivas similares a crisantemo. La capa externa de la pared quística es tejido fibrovascular, que es causada por la compresión quística de los tejidos circundantes y la proliferación de fibroblastos. La cápsula contiene un líquido transparente de color amarillo pálido con trabéculas y células exfoliadas, y el contenido de proteínas y cloruro es similar al del líquido cefalorraquídeo.
1. Radiografía sin globos oculares o pequeños globos oculares, que muestra que la fosa orbitaria es pequeña y redonda, y hay sombras esféricas de tejido blando en la cresta ilíaca. El húmero ipsilateral y los agujeros del nervio óptico generalmente están menos desarrollados o incluso ausentes, congénitos. Globos oculares pequeños combinados con quistes intraorbitales, como quistes pequeños, el desarrollo del párpado es pequeño; si el quiste es más grande, la fosa orbitaria puede ser una deformación normal o agrandada.
2. El examen de ultrasonido (EE. UU.) Puede mostrar claramente si hay globos oculares y pequeños globos oculares, como quistes, en su mayoría sin eco, y conectados con el globo ocular, deformados por la compresión.
3. La TC se manifiesta como falta de globo ocular o anillo ocular estrecho. Las imágenes tridimensionales pueden mostrar que el desarrollo del esputo es pequeño o combinado con otras anomalías óseas craneofaciales, como la hiperplasia vítrea primaria persistente o un ligero aumento de la densidad vítrea, el esputo plano Los pequeños globos oculares tienen sombras de alta o baja densidad. Los quistes en los párpados aparecen como áreas de baja densidad, a menudo ubicadas en la parte inferior del globo ocular. El límite es claro y el contenido de la cápsula posterior no se fortalece. El más grande puede oprimir la estructura adyacente, el globo ocular es prominente y la cuenca del ojo puede agrandarse. El nervio óptico es delgado o ausente, pero los músculos extraoculares y las glándulas lagrimales están presentes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del globo ocular pequeño congénito con quiste orbitario
Se observan pequeños globos oculares después del nacimiento. A medida que el niño crece, la mandíbula inferior se eleva gradualmente, revela un color azul azulado y se puede combinar con una masa blanda. Estos hallazgos clínicos típicos pueden hacer un diagnóstico correcto. La exploración por ultrasonido revela pequeños globos oculares y Los quistes conectados a él, la falta de eco en la cápsula, la tomografía computarizada se puede ver con el pequeño globo ocular adherido al párpado y la enfermedad de alta densidad que ocupa espacio en la parte inferior del párpado. El valor de CT es bastante diferente. Después de inyectar el agente de contraste, el anillo se fortalece y la TC también puede encontrar . El volumen está obviamente aumentado, a veces el globo ocular pequeño forma manchas de calcio. La resonancia magnética encuentra que la masa quística está debajo del globo ocular pequeño, el límite es claro, T1WI es señal baja y la intensidad es ligeramente mayor que la del vítreo. En T2WI, la intensidad de la señal aumenta a señal alta. La intensidad es ligeramente menor que la del vítreo, pero mayor que la intensidad de la señal de grasa.
Debido a que la enfermedad se encuentra en bebés y niños pequeños, debe diferenciarse de los ojos quísticos, el hemangioma capilar y el abultamiento meníngeo. El ojo quístico aparece en un lado, hay un ojo quístico grande en el saco conjuntival, y los ultrasonidos y la tomografía computarizada detectan ojos grandes y meninges. El abultamiento se observa en el interior del párpado, con pulsaciones espontáneas, hallazgos de rayos X y TC de pérdida ósea, hemangioma capilar que ocurre en la mandíbula superior o inferior, rojo púrpura, masa suave, sólida, hinchada al llorar, Doppler color El ultrasonido reveló una señal difusa de flujo sanguíneo rojo-azul en el tumor, que es un signo específico de ultrasonido.
