enfermedad de Krabbe
Introducción
Introducción a la enfermedad de Crabbe La Krabbedisease fue reportada por primera vez por el pediatra danés Krabbe en 1916, de ahí el nombre de enfermedad de Krabbe. Según sus características clínicas, también se conoce como esclerosis difusa familiar infantil. Es una enfermedad metabólica autosómica recesiva. El gen mutante se encuentra en 14p. El defecto genético de la enfermedad de Crabbe causa una deficiencia de galactocereína--galactosidasa, que es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta principalmente a la sustancia blanca. El pronóstico de esta enfermedad es extremadamente pobre, y los bebés a menudo sufren enfermedades dentro del año de edad. Las personas de inicio tardío pueden sobrevivir hasta alrededor de los 10 años. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: demencia
Patógeno
Causa de la enfermedad
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica recesiva, el gen de mutación se encuentra en 14p, el defecto genético del niño, la falta de galactocereína--galactosidasa en el cuerpo, lo que resulta en la deposición de muchos galactocerebrósidos en la sustancia blanca del cerebro.
(dos) patogénesis
La falta de galactocereína--galactosidasa causada por defectos genéticos en los niños, los principales cambios patológicos se limitan a la sustancia blanca del sistema nervioso central, que se caracteriza por una gran cantidad de células globoides en la sustancia blanca afectada, y muchas de ellas en la mitad de las células. El depósito de lactosocianina, citoplasma irregular, contiene varios núcleos, tiene un retículo endoplásmico liso y muchos ribosomas libres, además, la sustancia blanca se pierde obviamente en la mielina, secundaria a los astrocitos y la gliosis.
Al mismo tiempo, los nervios periféricos están involucrados en las células neuromusculares (células de Schwan) y puede haber pérdida de mielina segmentaria, hiperplasia intersticial y otras lesiones. El nervio óptico puede verse igualmente afectado, pero los axones periféricos a menudo se ven afectados. Mantenlo perfecto.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Crabbe
Las enfermedades metabólicas genéticas son difíciles de tratar y la eficacia no es satisfactoria. La prevención es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Crabbe Complicaciones demencia
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas y signos clínicos son diversos, especialmente el retraso mental combinado, ceguera, sordera, infección pulmonar y caídas.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Klaper Síntomas comunes Demencia de piernas cruzadas, convulsiones, atrofia óptica, fiebre alta, audición, visión, tacto ... hiperhidrosis de ataxia cerebelosa
La enfermedad de Crabbe fue reportada por primera vez por el pediatra danés Krabbe en 1916. Luego se denominó esclerosis difusa familiar en bebés y luego se la llamó enfermedad de Krabbe. Algunos expertos también conocen esta enfermedad como una enzima lítica clasificada como orgánulo neurotrófico. Enfermedad fisica.
Clínicamente, según la edad de inicio, se puede dividir en dos tipos: tipo infantil y tipo tardío, y la enfermedad de Krabbe tipo infantil es el tipo principal. La manifestación clínica típica se divide en tres etapas:
1. El bebé es normal al nacer, dentro de unas pocas semanas a varios meses después del nacimiento (más de 3 meses, 10% después de 1 año); la característica común es que el niño está extremadamente excitado, asustado y no tiene incentivos para llorar con frecuencia. Es rígido, no tiene fiebre, vómitos, inteligencia progresiva y actividad disminuida, y se desarrolla lentamente.
2. Después de eso, la tensión muscular aumentó gradualmente, las piernas cruzadas, el lado del cuerpo torcido, el esputo, la sobreestimulación de la audición, la vista, el tacto, etc., acompañada de convulsiones y el deterioro progresivo del ejercicio mental.
3. Los niños tardíos se desarrollaron aún más en el estado ciego, de esputo y caquexia, con ataques espásticos y rigidez cortical, pero sin respuesta al entorno, un pequeño número de niños puede estar asociado con hidrocefalia, hipertermia e hiperhidrosis, signos vellosos y otros signos, pronóstico Muy pobre, a menudo murió dentro de 1 año de edad, y es raro sobrevivir por más de 2 años.
Los pacientes de inicio tardío son raros, pueden desarrollar convulsiones después de los 5 a 6 años, ataxia cerebelosa progresiva, atrofia óptica, demencia temprana y signos del tracto piramidal positivos, el crecimiento tardío puede sobrevivir hasta unos 10 años.
Examinar
Examen de la enfermedad de Krabble
1. La proteína del examen del líquido cefalorraquídeo aumentó significativamente.
2. Falta de actividad de galactocereína beta galactosidasa en fibroblastos cultivados en suero.
3. El EEG es una onda lenta no específica o una onda lenta focal.
4. La tomografía computarizada del cerebro y la resonancia magnética mostraron una densidad de simetría aumentada de la cápsula interna bilateral y los ganglios basales.
5. El examen EMG mostró denervación y desaceleración de la velocidad de conducción nerviosa sensorial.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de Crabbe
Los síntomas típicos proporcionan una referencia para el diagnóstico clínico, y se detecta la falta de actividad de galactocereína--galactosidasa en fibroblastos y fibroblastos cultivados en suero, que es la base principal para el diagnóstico.
Tenga en cuenta la identificación de enfermedades comunes del sistema nervioso hereditario, como la esfingomielinosis, la enfermedad de Gaucher infantil, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Farber.
