Enfermedad del reservorio alfa
Introducción
Introducción a la enfermedad de almacenamiento La enfermedad del grupo de almacenamiento alfa (-SPD) tiene una hemorragia leve desde la infancia, tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia, anomalías en la morfología de plaquetas y megacariocitos, los gránulos citoplasmáticos se reducen significativamente y las plaquetas están presentes en el frotis de sangre teñido de Wright Gray, de ahí el nombre de "síndrome de plaquetas grises". Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sangre en las heces, coma.
Patógeno
Enfermedad de almacenamiento alfa
Causa de la enfermedad:
Para la herencia autosómica dominante, el contenido de partículas alfa de plaquetas como PF4, -TG, fibrinógeno, proteína sensible a la trombina, vWF, fibronectina, etc. se reduce, las proteínas plasmáticas específicas de las plaquetas como -TG y PF4 son normales o El aumento de la microscopía de inmunoelectrones de megacariocitos mostró que vWF, PF4 y otras síntesis son normales, lo que sugiere que la enfermedad es causada por la incapacidad de la proteína sintetizada para almacenarse en partículas alfa.
Patogenia
Dado que las partículas alfa no pueden empaquetar y retener PF4 y -TG y factor largo derivado de plaquetas (PDGF), lo que resulta en concentraciones elevadas de PF4 en plasma, -TG y liberación directa de PDGF en el estroma de la médula ósea, lo que conduce a mielofibrosis normal o elevada.
Prevención
Prevención de almacenamiento alfa
Prevención
Establezca asesoramiento genético para exámenes estrictamente prematrimoniales, fortalezca el diagnóstico prenatal y reduzca el nacimiento de niños.
DDAVP puede acortar el tiempo de sangrado y mejorar la hemostasia en algunos pacientes. Los pacientes con sangrado severo son efectivos en la transfusión de plaquetas.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de almacenamiento alfa Complicaciones, sangre en las heces, coma.
La enfermedad se debe a la reducción de las plaquetas, lo que puede causar coagulopatía debido a la trombocitopenia y los pacientes pueden tener complicaciones como la membrana mucosa de la piel. Para pacientes severos, puede haber hematemesis y sangre en las heces, lo que puede causar sangrado masivo en el tracto digestivo que conduce a anemia e incluso shock hemorrágico agudo. Muy pocos pacientes pueden tener hemorragia intracraneal, hipertensión intracraneal e incluso coma.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de almacenamiento alfa síntomas comunes trombocitopenia cepillado sangrado sangrado nasal médula ósea trastorno de maduración de megacariocitos
La manifestación principal es el sangrado, pero los síntomas generales son leves.
Examinar
Comprobación de almacenamiento alfa
1. Las plaquetas son de leves a moderadamente reducidas, varían en tamaño y tienen un ligero aumento en el diámetro medio, son como fantasmas grises en el frotis de sangre teñido con múltiples trópicos, ovales.
2. El tiempo de sangrado es prolongado.
3. Médula ósea: fibrosis reticular.
4. Las concentraciones plasmáticas de PF4 y -TG son normales o elevadas.
5. La reacción de agregación de las plaquetas al ADP, adrenalina, ristocetina, etc. es normal o casi normal, y a menudo falta la agregación de colágeno o trombina.
6. El contenido de partículas de plaquetas PF4, -TG, fibrinógeno, vWF, factor de coagulación V, fibronectina y TSP se redujeron significativamente, y los contenidos de partículas densas S-HT, ATP y ADP fueron normales.
Diagnóstico
Diagnóstico de la enfermedad del grupo de almacenamiento
Según las manifestaciones clínicas, las pruebas de laboratorio confirmaron el diagnóstico.
La enfermedad debe diferenciarse de la enfermedad plaquetaria de Quebec, una enfermedad hereditaria deficiente en función de plaquetas recientemente descubierta, ambas con una variedad de anormalidades de la glucoproteína plaquetaria y trombocitopenia, pero la enfermedad plaquetaria de Quebec es autosómica dominante. Su morfología de partículas alfa es normal, la agregación plaquetaria inducida por adrenérgicos está ausente, falta muhimerina y la transfusión de plaquetas es ineficaz.
