atransferrinemia congénita
Introducción
Introducción a la no transferrinemia congénita Esta enfermedad, también conocida como deficiencia congénita de transferrina (conferitalatransferrinemia), es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro. El paciente carece o carece de transferrina en plasma, lo que conduce a anemia hipocrómica de células pequeñas, hígado y bazo. Se acumula una gran cantidad de hierro en órganos como el páncreas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca congestiva, síndrome nefrótico, infección del tracto urinario, hemocromatosis
Patógeno
Causa congénita de no transferrinemia
(1) Causas de la enfermedad
Herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
En mamíferos, el contenido de hierro en el cuerpo depende casi por completo de la absorción intestinal. La concentración normal de transferrina sérica humana es de 200-300 mg / dl. Por encima de 20 mg / dl, los síntomas clínicos y la anemia no están presentes. Por debajo de 10 mg / dl. Se puede producir un retraso grave del crecimiento y anemia, lo que sugiere que la transferencia mínima necesita una concentración de 10-20 mg / dl. La absorción de hierro por parte de la mucosa intestinal en la mucosa del paciente es normal, y la absorción intestinal se debe a la falta de transferrina en el plasma del paciente. El hierro se transporta a la médula ósea, y la síntesis de hemoglobina de los glóbulos rojos de la médula ósea se ve gravemente afectada, y se produce una importante anemia hipocrómica de células pequeñas, mientras que se deposita una gran cantidad de hierro en el hígado, el bazo, el páncreas y otros órganos en forma de ferritina y hemosiderina. En casos severos, la función del órgano correspondiente es anormal.
Prevención
Prevención congénita de no transferrinemia
Haga un buen trabajo en asesoramiento genético, detecte portadores de genes causantes de enfermedades y brinde orientación médica sobre problemas de fertilidad.
Complicación
Complicaciones congénitas sin transferrinemia. Complicaciones, insuficiencia cardíaca congestiva, síndrome nefrótico, infección del tracto urinario, hemocromatosis
1. Corazón, hígado, bazo, páncreas, tiroides y glándulas suprarrenales y otros órganos debido a la deposición de hierro combinada con fibrosis, insuficiencia cardíaca congestiva, síndrome nefrótico, etc.
2. Infección repetida, fiebre, más común en infecciones crónicas del tracto urinario.
3. Debido a la anemia a largo plazo, las transfusiones de sangre repetidas pueden complicarse por la hemocromatosis.
Síntoma
Síntomas congénitos de no transferrinemia síntomas comunes hígado soplo sistólico grande y duro complexión palidez fatiga fatiga
Principalmente desde la infancia, hay síntomas de anemia crónica, como palidez, fatiga y debilidad, la mayoría de los casos de soplo sistólico, algunos casos pueden tener hígado, los pacientes con hígado, bazo, páncreas, tiroides, glándula suprarrenal, corazón y otros órganos son evidentes. Los depósitos de hierro, algunos órganos también pueden ir acompañados de fibrosis, también pueden aparecer signos clínicos de hemocromatosis, la diferencia es que la médula ósea del paciente puede mancharse con deficiencia de hierro, y en algunos casos proporcionan buenas bacterias para la reproducción de bacterias debido al exceso de hierro en el cuerpo. El ambiente se repite y la infección se repite. El niño tiene retraso del crecimiento. Los padres del paciente son heterocigotos. La concentración de transferrina plasmática es la mitad de lo normal, pero no hay anemia. El paciente es homocigoto y sus hermanos y hermanas también pueden criticar.
Examinar
Examen congénito de no transferrinemia
El grado de anemia varía mucho, hemoglobina 32 ~ 91 g / L; hierro sérico 1.8 ~ 6.8 mol / L; capacidad total de unión al hierro 4.1 ~ 14.0 mol / L, concentración de transferrina por método de radioinmunoensayo, el valor normal de 25 ~ 40 mol / L (200 300 mg / dl), sin anillo de precipitación o solo un diámetro pequeño del anillo de precipitación es una fuerte evidencia de la cantidad insuficiente de transferrina. La concentración de transferrina del paciente es 0-5 mol / L. La absorción intestinal o el aumento de hierro es normal o aumenta, y la tasa de utilización de hierro se reduce del 7% al 55% (normalmente del 70% al 100%). Después de ingresar plasma humano normal o transferrina pura, la red se puede ver dentro de 10 a 14 días. Los eritrocitos se elevan y la hemoglobina también se eleva.
Según la afección, se puede seleccionar el desgaste óseo, la ecografía B, la radiografía, la biopsia de tejido, la prueba de función hepática y renal, el examen bioquímico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de no transferrinemia congénita.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la anemia hipocrómica crónica de células pequeñas, y la capacidad total de unión al hierro es extremadamente baja, lo que generalmente no es difícil de diagnosticar.
Debe diferenciarse de otras hipopigmentemias, no es difícil distinguir de los casos secundarios en función de la historia clínica, los signos físicos, las pruebas de laboratorio y las encuestas familiares.
La deficiencia de transferrina también puede ser secundaria a ciertas enfermedades, como el síndrome nefrótico, que causa una gran pérdida de transferrina debido a grandes cantidades de proteinuria; se ha informado que la enfermedad de hemoglobina se complica por la ausencia de transferrinemia y la presencia de hemoglobina fetal permanente. Los casos, las infecciones crónicas del tracto urinario también pueden tener niveles disminuidos de transferrina, así como informes de casos de complejos de transferrina-IgG-transferrina, hemocromatosis clínica y de laboratorio, y deficiencia de hierro blanqueable de médula ósea.
