Síndrome de Marfan en niños
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico de Ma Fang El síndrome de Ma Fang también tiene displasia congénita de mesodermo, llamada síndrome de Marchesani, indicaciones de araña, delgadez de las extremidades, que se caracteriza por desnutrición del tejido conectivo circundante, anomalías esqueléticas, enfermedades oculares internas y anomalías cardiovasculares. Una enfermedad hereditaria caracterizada por tejido conectivo. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estenosis aórtica, luxación de cristales, hemorragia subaracnoidea cerebral, epilepsia, espina bífida
Patógeno
Causas del síndrome pediátrico de Ma Fang
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) localizan el gen de la enfermedad en 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de vínculos familiares, en muchos tejidos como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc. Hay acumulaciones de mucopolisacáridos como el sulfato de condroitina A o C, que afectan la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, causando la displasia y disfunción orgánica correspondiente. Abraham et al. (1982) propusieron la elasticidad aórtica. La proteína es anormal, la proteína desmosómica y la proteína isopontina disminuyen, y el residuo de lisilo aumenta correspondientemente, que es el principal cambio de la enfermedad. La excreción urinaria de hidroxiprolina aumenta, y la mucina y mucopolisacárido en sangre también Aumentar
(dos) patogénesis
A través de la herencia dominante de localización de genes de la familia, se puede demostrar a partir del aumento de la excreción urinaria de hidroxiprolina en pacientes, esta enfermedad es un defecto de fibra elástica, es decir, un metabolismo anormal del colágeno, la fibra del tejido conectivo es un componente muy importante en la estructura del tejido corporal. Por lo tanto, cuando es anormal, afectará los órganos de todo el cuerpo (tejido del mesodermo), especialmente los huesos y el sistema cardiovascular. Los huesos de la araña y el cofre o el cofre del bote están representados por las extremidades. El crecimiento excesivo del eje longitudinal de los dedos y las costillas puede deberse a defectos en la composición de las fibras periósticas. Existe un depósito de mucopolisacárido ácido en la capa media de la aorta y la arteria pulmonar. La enfermedad tiene una tendencia familiar y es autosómica dominante.
Patología: cambios graves en el ojo, dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica crónica, la válvula cardíaca mostró edema mucinoso, balón valvular, engrosamiento de las cuerdas, hipertrofia cardíaca y calcificación mitral y dermatoglifo Anormalidades, etc., los cambios patológicos de este síndrome son más prominentes y representativos del sistema cardiovascular. Microscópicamente, el tejido elástico de la capa media aórtica es escaso y fragmentado, con cambios en el músculo liso en forma de hilo irregular, y aumenta la cantidad de colágeno. Se puede observar que la sustancia metacromática se encuentra dispersa en la capa media y se forma la disección aórtica. Muestra necrosis quística media y degeneración moderada de fibras elásticas, acompañada de un trastorno del haz de músculo liso. Los cambios histopatológicos de la válvula aórtica son Destrucción y pérdida estructural normal, degeneración quística y pérdida de fibroblastos tisulares, cambios patológicos en la piel que se manifiestan como degeneración vacuolar y trastorno de la disposición de las fibras elásticas, los cambios sinoviales articulares también son fibrosis elástica, aumento de colágeno y sustancias metacromáticas. Está disperso en el saco.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome de Ma Fang
Prevenir el nacimiento de niños:
(1) Examen prematrimonial: incluye consultas detalladas sobre el historial médico y el tratamiento de hombres y mujeres y sus familiares, especialmente la presencia o ausencia de malformaciones congénitas, antecedentes genéticos y parientes cercanos. Se deben realizar encuestas familiares, exámenes de sangre para análisis cromosómicos o diagnóstico genético para detectar portadores;
(2) Asesoramiento genético: una de las parejas o sus familiares tiene una enfermedad genética o malformación congénita, preguntando por la aparición de enfermedades similares en la descendencia; si se ha producido una enfermedad genética o malformación congénita, pregunte por la descendencia cuando el niño nazca de nuevo. La situación y cómo prevenir el nacimiento del niño. Tiene una enfermedad, toma un medicamento o entra en contacto con sustancias tóxicas o radiación durante el embarazo para preguntar sobre la posible condición del feto.
Complicación
Complicaciones del síndrome pediátrico de Ma Fang Complicaciones estenosis aórtica, luxación de cristales, hemorragia subaracnoidea, epilepsia, espina bífida
1. Lo más probable es que la cardiovascular se complique por dilatación idiopática aórtica, estenosis aórtica, disección aórtica y anomalías mitrales.
2. Las lesiones oculares pueden complicarse por dislocación o subluxación de cristales, miopía alta, glaucoma, desprendimiento de retina, iritis, etc.
3. Las lesiones del sistema nervioso pueden complicarse por hemorragia subaracnoidea y aneurisma carotídeo interno, convulsiones epilépticas, además, los pacientes con síndrome de Ma Fang también pueden tener espina bífida, abultamiento de la médula espinal, siringomielia.
Síntoma
Síntomas del síndrome pediátrico de Ma Fang Síntomas comunes Relajación de la articulación posterior espinal de dislocación del lente o subluxación signo de muñeca índice metacarpiano sacro y falange ... Defecto del tabique ventricular defecto del tabique auricular adelgazamiento del hueso cortical ductus arterioso persistente
Se puede encontrar después del nacimiento. Según las estadísticas, la tasa de incidencia es mayor que la de los hombres.
1. El hueso es anormalmente alto y delgado, el cráneo es largo y estrecho, la extremidad es larga, el muslo y el antebrazo son evidentes, la distancia del dedo es más larga que la longitud del cuerpo, especialmente el dedo, el dedo del pie es delgado como el pie de una araña, y el pie a menudo tiene una evidente eversión, individual Hay una deformidad en forma de martillo, el cofre a menudo es un cofre de embudo con una escápula pterigoidea, a veces un cofre plano, columna posterior, curvatura lateral, a menudo limitada a las vértebras torácicas.
2. La tensión muscular del ligamento y la relajación de la articulación se reduce significativamente, la articulación se estira demasiado y el signo de la muñeca es positivo (es decir, el paciente sostiene la otra muñeca en una mano, el pulgar se coloca en el proceso estiloides del húmero, y el pulgar y el dedo meñique no se fuerzan para formar un círculo. Las personas normales tienen una distancia entre el pulgar y el dedo meñique, lo que no es fácil de formar un anillo. No es raro que se disloque la rótula y la dislocación natural de la articulación de la cadera. También hay hernias inguinales y hernias diafragmáticas.
3. La apariencia es robusta, débil, pero la inteligencia es normal, el oído es grande y la posición baja, el oído externo está más deformado, el arco sacro alto, el arco de la ceja es más prominente y el ojo está hundido.
4. Manifestaciones oculares 50% a 80% de los síntomas de niños con cambios oculares, dislocación o subluxación del cristalino común, catarata, alto error de refracción, variación del tamaño de la córnea y turbidez; glaucoma raro, pigmento uveal Distribución anormal, depresión del globo ocular, inclinación oblicua del ojo, ambliopía, daltonismo, etc.
5. Los cambios cardiovasculares son más comunes: incluso en la literatura de revisión de 1940, 1/3 casos pueden tener cambios cardiovasculares, como insuficiencia mitral, comunicación interauricular, comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, tetralogía de Fallot.
6. Otras anormalidades incluyen displasia sexual secundaria, concha de oído anormal, dientes delgados, etc., y puede haber anormalidades tales como lobulación pulmonar anormal, displasia pulmonar, riñón de migración, estenosis ureteral y similares.
Examinar
Examen del síndrome pediátrico de Ma Fang
La tasa metabólica basal es baja, la mucina sérica es más baja de lo normal, la hidroxiprolina urinaria aumenta, el mucopolisacárido aumenta, especialmente la goma de sulfato A o C, y el ácido hialurónico en la orina es excesivo.
Con respecto a la determinación de 24 horas de hidroxicitrato urinario, algunos académicos han sugerido que, como indicador de diagnóstico, los resultados de los datos nacionales de la Universidad de Medicina de Tongji para 24 horas de hidroxiácidos urinarios adultos y niños normales son (24.41 ± 17.02) mg, pacientes (incluidos adultos, niños) La diferencia entre (44.84 ± 36.12) mg es muy significativa, aunque la prueba es menos específica y menos sensible, es obvio si se excluyen la enfermedad y otros factores que pueden afectar el valor de la prueba de hidroxiprolina en orina. El aumento es significativo para el diagnóstico.
Inspección por rayos X
(1) La falange es delgada.
(2) Determinación del índice metacarpiano, es decir, la relación de la longitud y anchura derecha e izquierda del segundo y quinto metacarpiano, normal es de 5.5 a 8.0; 8.1 a 8.3 diagnóstico rápido (posible), 8.4 confirmó la enfermedad.
(3) La determinación del índice de falange, es decir, la relación entre la longitud y el ancho de la falange proximal del anillo de la mano derecha, mujer> 4.6, hombre> 5.6, puede diagnosticar la enfermedad.
(4) El ancho de la raíz aórtica se dilató significativamente, y la angiografía retrógrada aórtica mostró que la aorta ascendente se expandió de manera similar a un jarrón y el ventrículo izquierdo aumentó.
2. La ecocardiografía informó una tasa de coincidencia diagnóstica del 92,3%.
(1) Dilatación de la raíz aórtica: según Brown et al .: 1 ancho aórtico> 22 mm / m 2 área de superficie corporal; 2 diámetro aórtico medido> 37 mm; 3 diámetro de aorta izquierda <0,7 cm; con 2 de 3 elementos Puede diagnosticar la enfermedad.
(2) disfunción de la válvula aórtica.
(3) signos de prolapso de la válvula mitral y signos de insuficiencia mitral.
(4) Las personas con disección aórtica pueden encontrar los signos correspondientes.
(5) Otras malformaciones cardiovasculares.
3. El examen de CT y / o MRI puede identificar claramente la presencia o ausencia de lesiones aórticas, grosor de la pared del vaso, disección aórtica y desgarro, oclusión en la luz.
4. El examen con lámpara de hendidura puede revelar dislocación de la lente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome pediátrico del caballo.
Base diagnóstica
(1) Cambios óseos especiales, es decir, el hueso tubular es delgado, especialmente el hueso metacarpiano, el hueso cortical es delgado, delgado y cambia como una araña.
(2) Anomalías cardiovasculares congénitas.
(3) Síntomas oculares.
(4) Historia familiar.
Se pueden diagnosticar tres de los cuatro criterios clínicos anteriores, y solo dos de los primeros tres cambios se pueden diagnosticar como síndrome equino incompleto.
2. Mckusick (1995) enumera las anomalías cardiovasculares en el síndrome del caballo como
(1) dilatación aórtica (aorta ascendente, aorta descendente), disección aórtica, estenosis aórtica, conducto arterioso permeable.
(2) Anormalidades de la arteria pulmonar (dilatación de la arteria pulmonar, aneurisma pulmonar).
(3) comunicación interventricular (comunicación interventricular, comunicación interventricular).
(4) válvula anormal y acompañada de endocarditis bacteriana subaguda.
Diagnóstico diferencial
1. Identificación con cistineuria La enfermedad debe diferenciarse de la cistineuria, esta última es recesiva, el niño tiene retraso mental y la orina contiene cistina. La prueba de nitroprusiato en orina fue positiva.
2. La identificación con el síndrome de Ma Fang debe diferenciarse del síndrome anti-Mafan, es decir, el síndrome de Marchesanis y: 1 homocistonia, 2 regurgitación aórtica reumática, 3 prolapso de la válvula mitral familiar o Prolapso de la válvula aórtica; 4 dilatación del anillo aórtico familiar; 5 contractura congénita con forma de araña (dedo del pie) y otra identificación.
