Síndrome de Patau pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome de Parie pediátrico El síndrome de Parsal, síndrome de trisomía 13, fue reconocido como trisomía 13 en el cromosoma 13 en 1966. También es una enfermedad de aberración cromosómica relativamente común. Sus características clínicas son principalmente trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples Deformidad sexual. El síndrome de 13 trisomías tiene una tasa de mortalidad más alta. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cardiopatía congénita
Patógeno
Síndrome pediátrico
Causa de la enfermedad:
La enfermedad es una enfermedad de aberración cromosómica, y la causa aún no está clara.
Patogenia
En general, se encuentra que el síndrome de trisomía 13 tiene una distribución de edad máxima de 25 y 38 años. Parece que el último pico está estrechamente relacionado con la edad de la madre embarazada. Se sabe que el número anormal de cromosomas puede deberse a la destrucción del equilibrio de los genes normales. Existen diferentes grados de manifestaciones anómalas congénitas. La trisomía puede estar asociada con el efecto de la dosis y / o el efecto posicional del gen. Dado que las células germinales de uno de los padres no se separan durante la meiosis, no pueden distribuirse uniformemente en dos. En una subcélula, aparece un gameto con dos cromosomas. Cuando este gameto se combina con un gameto normal, se genera un número anormal de cromosomas. La técnica de formación de banda demuestra que el cromosoma extra es el cromosoma 13 del grupo D, es decir, el cromosoma 13. Síndrome de trisomía.
Prevención
Prevención del síndrome pediátrico
La etiología del síndrome de 13-trisomía sigue sin estar clara, y las medidas preventivas relevantes contra las enfermedades genéticas:
1. Prohibir que parientes cercanos se casen.
2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.
3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.
4. Asesoramiento genético
(1) Asesoramiento genético:
1 Pacientes diagnosticados con enfermedades hereditarias y sus familiares.
2 familias consecutivas con enfermedades inexplicables.
3 inteligencia primaria congénita es baja, sospecha de genética relacionada.
4 equilibrio cromosomas de translocación o portadores de genes causantes de enfermedades.
5 Mujeres con aborto espontáneo recurrente inexplicable.
6 displasia sexual.
7 tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y tienen la intención de casarse y dar a luz.
(2) Los principales objetivos del asesoramiento genético:
1 par de pacientes mismos:
A. Determine el diagnóstico de la enfermedad, la causa de la enfermedad, el patrón genético, el tratamiento y el pronóstico, y analice más a fondo si el gen causante de la enfermedad o la anomalía cromosómica del paciente es causada por una nueva mutación o una generación anterior.
B. Alivie el dolor físico y mental y la ansiedad del paciente.
C. Prestar atención temprana a los pacientes que no están enfermos y dar el tratamiento necesario.
2 Para padres y parientes:
A. Detección de portadores y casos recesivos en la familia.
B. Determinar el riesgo de desarrollar un miembro de la familia.
C. Ayudar a las parejas que corren el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas para ayudarlas científicamente y considerar los planes de parto de acuerdo con las regulaciones de planificación familiar.
(3) Estimación genética de enfermedades pediátricas:
1 La diferencia entre las enfermedades de los niños son los factores ambientales intrauterinos, las lesiones al nacer y la enfermedad isquémica hipóxica o factores genéticos, por lo que es necesario comprender la historia de los padres (como tomar drogas, la naturaleza del trabajo, etc.), La historia de embarazo de la madre, la historia de nacimiento del niño, etc., además de varios factores físicos y químicos, biológicos en el embrión y el feto.
2 Preguntar sobre los antecedentes familiares y analizar la genealogía es uno de los métodos básicos de asesoramiento genético.
3 De acuerdo con las manifestaciones clínicas, en combinación con las pruebas de laboratorio pertinentes, hacer un diagnóstico claro, como las anomalías cromosómicas se deben combinar con el análisis de cariotipo se puede determinar.
(4) Identificar las características genéticas de cada enfermedad genética: es de gran importancia para guiar el parto.
5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);
El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;
5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;
6 análisis de enlace genético de aplicación;
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Síndrome pediátrico Complicaciones cardiopatías congénitas
Los trastornos del crecimiento y el desarrollo, las dificultades de alimentación, a menudo ocurren asfixia, apnea y convulsiones motoras, acompañadas de múltiples malformaciones, principalmente asociadas con enfermedades cardíacas congénitas, tracto digestivo, sistema urinario, deformidad del sistema reproductivo.
Síntoma
Síntomas del síndrome parietal pediátrico síntomas comunes convulsiones defecto del tabique ventricular hipertrofia del clítoris defecto del iris hidronefrosis sordera
Las malformaciones múltiples son más graves que el síndrome de Edwards y el síndrome de trisomía de Down, trastornos del crecimiento y desarrollo, dificultades de alimentación, a menudo asfixia, poca capacidad de vida, retraso inteligente, bajo tono muscular, a menudo apnea y convulsiones deportivas, acompañadas de Hay un cambio en el ritmo pico de EEG.
La cabeza del niño es pequeña, la frente está retraída, el tobillo anterior es grande y la sutura es ancha, el cuero cabelludo craneal está ulcerado y el paladar hendido es horizontal. Se puede ver desde diferentes grados de ojos pequeños a ningún ojo, distancia ocular amplia, cataratas, defecto del iris y desarrollo de la retina. Anormal, deformidad visible de un solo ojo, mandíbula pequeña, 2/3 casos ven labio leporino, a menudo acompañado de paladar hendido, posición baja de la oreja, rueda plana con límite poco claro y sordera, cara, frente o nuca pueden tener uno o más vasos sanguíneos Tumor, relajación de la piel del cuello, displasia de la 12ª costilla o ausente, el 80% de los casos tienen enfermedad cardíaca congénita, principalmente comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, comunicación interventricular, etc., se puede observar malformación gastrointestinal, mala rotación del colon, páncreas O ectópico del tejido del bazo, etc., malformación común de seis dedos (dedos del pie), uñas que sobresalen excesivamente, 30% a 60% de los niños con malformaciones urinarias, riñón poliquístico, hidronefrosis, riñón y uréter doble, 80% de los hombres tienen Criptorquidia, ver deformidad escrotal, las mujeres pueden tener útero de cuernos dobles, hipertrofia del clítoris y vagina doble.
Examinar
Examen de síndrome parietal pediátrico
1. El análisis de cariotipo de linfocitos de sangre periférica muestra principalmente tres tipos de cariotipos:
(1) 13-trisomía (tipo estándar): producida por el cromosoma 13 sin separación, que representa aproximadamente el 80%.
(2) Tipo de translocación: aproximadamente el 15%, principalmente de la translocación cromosómica del grupo D, la translocación entre el cromosoma 13 y el cromosoma 13-15, como t (13q; 14q).
(3) Tipo quimérico: aproximadamente 5%, la 13-trisomía es quimérica con cromosomas normales, y el cariotipo es 47XX (o XY) + 13 / 46XX (o XY).
2. Examen de cromosomas de amniocentesis El examen de cromosomas de amniocentesis es un método efectivo para el diagnóstico prenatal del síndrome de 13 trisomías, pero la interrupción del embarazo debe ser en el segundo trimestre, y el análisis de cariotipo es similar al examen de cromosomas de linfocitos de sangre periférica.
3. La hibridación fluorescente in situ puede detectar el número y las anomalías estructurales del cromosoma 13 a través de la sonda específica de la región central del síndrome de trisomía 13. La hibridación FISH se realiza utilizando las sondas que se han mapeado, y el número de cromosomas 13 se detecta mediante el método de bandas Q. Y anomalías estructurales, mejorando enormemente la precisión.
4. La detección de hemoglobina fetal a menudo tiene hemoglobina fetal persistente durante demasiado tiempo El examen de morfología de las células sanguíneas muestra que las células multinucleadas neutrales tienen pedículos o protuberancias pediculadas, que son como una hoz.
Se pueden realizar rutinariamente películas de rayos X, ultrasonido, electrocardiograma, EEG, etc. Se pueden encontrar niños con cardiopatías congénitas; cambios anormales en el EEG, cambios en el ritmo pico; examen de rayos X de malformación de seis dedos (dedos del pie); El examen de imágenes reveló varias malformaciones del tracto digestivo y del tracto urinario.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome pediátrico en niños.
El diagnóstico de trisomía 13 se basa principalmente en el examen citogenético y las características clínicas.
A diferencia de otras aberraciones cromosómicas, como el síndrome de 21-trisomía, 8-trisomía y 9-trisomía, el examen de cromosomas celulares puede ayudar a identificar.
