Aminoaciduria renal en niños
Introducción
Introducción a la Amino Aciduria Renal Pediátrica La hiperaminoaciduria es un tipo de enfermedad metabólica caracterizada por una excreción excesiva de aminoácidos en la orina, que se puede dividir en prerrenal, renal y mixta. Los efectos del tratamiento de varios tipos de aminoácidos altos varían mucho, y algunos pueden lograr buenos resultados controlando estrictamente la ingesta de los aminoácidos correspondientes en la dieta o complementando ciertas vitaminas. Algunos incluso toman varias medidas para hacer que los niveles de aminoácidos en plasma sean cercanos a lo normal, y no pueden mejorar los síntomas clínicos. La amino aciduria renal es un trastorno de aminoácidos de reabsorción tubular renal proximal, que hace que una gran cantidad de aminoácidos se excreten de la orina. Los aminoácidos excretados de la orina son principalmente glicina, taurina, metil histidina, etc. Además, serina y treonina , leucina, fenilalanina, etc. también se pueden descargar en pequeñas cantidades. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipocalcemia, hiperuricemia, ataxia cerebelosa aguda en niños
Patógeno
Etiología pediátrica de aminoiduria renal
(1) La causa de la enfermedad es una enfermedad hereditaria familiar, que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Los factores que influyen incluyen edad, sexo, dieta, cambios fisiológicos, herencia, etiología y clasificación:
1. La orina de aminoácidos fisiológicos es causada por cambios fisiológicos.
2. Aminoácidos patológicos en orina causados por enfermedades causadas por aminoácidos en orina:
(1) orina de aminoácidos "prerrenal":
1 "derrame" de aminoácidos en orina: como la fenilcetonuria, suculenta de arce, es causada por un defecto en el metabolismo de aminoácidos.
2 Aminoácidos "competitivos" en orina: como hiperprolineemia, etc., causados por la competencia en los túbulos renales con el aminoácido del mismo sistema de transporte.
(2) Aminoácido "renal" en orina: causado por un defecto en el transporte de túbulos contorneados proximales:
1 un solo grupo de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: es decir, los túbulos proximales son defectuosos en el sistema de transporte de un grupo de aminoácidos, y el grupo de aminoácidos se excreta de la orina, incluyendo lisina, arginina, ornitina, cistina y guanidina. Aminoácidos, hidroxiprolina, glicina, ácido aspártico, ácido glutámico y similares.
2 grupos de defectos del sistema de transporte de aminoácidos: debido a múltiples defectos funcionales en el tubo curvo proximal, una variedad de aminoácidos en la orina, acompañada de diabetes, orina con alto contenido de fosfato, disfunción del ácido úrico, como el síndrome de Fanconi, el síndrome de Lowe Espera
(B) la patogénesis de la excreción total de aminoácidos urinarios aumentó o un aumento significativo en la excreción individual de aminoácidos, conocida como orina de aminoácidos, los aminoácidos son un nutriente importante en el cuerpo humano, la mayoría de los aminoácidos en el cuerpo se pueden usar para sintetizar proteínas, los aminoácidos plasmáticos pueden estar libres Se filtra a la orina original a través del glomérulo, y la mayor parte se puede reabsorber de nuevo a la sangre a través del túbulo proximal. Cuando se reduce la función tubular renal, aumenta la excreción de aminoácidos en la orina, causando una gran cantidad de aminoácidos en la orina. Algunas son enfermedades genéticas, pero también causadas por daño renal causado por drogas o venenos. La orina de aminoácidos patológica se puede dividir en orina de aminoácidos derramada y orina de aminoácidos renales. La primera se refiere al aumento de aminoácidos en sangre, que excede la capacidad de reabsorción de los túbulos renales; Se debe a una enfermedad tubular congénita, como el síndrome de Fanconi, lesiones hepatolenticulares, etc. La aminoiduria renal es una enfermedad hereditaria, que incluye una aminoiduria básica (cistineuria), una aminoiduria neutral (enfermedad de Hartnup), La otra orina de aminoácidos, etc., es causada por el defecto del transporte de túbulos contorneados proximales. La orina de aminoácidos básica (cistineuria) es la orina de aminoácidos más común. Formando cálculos de cistina, proporcionando núcleos desnudos para la formación de cálculos de oxalato, aminoiduria neutral (enfermedad de Hartnup) principalmente en niños con inicio o agravación, otra orina de iminoglicina, orina de cistina simple, orina de glicina simple y dos La orina con aminoácidos carboxi es menos común.
Prevención
Prevención pediátrica de aminoiduria renal
La aminoiduria renal es una enfermedad hereditaria. Se utiliza principalmente para prevenir los cálculos urinarios causados por la cistineuria. Hay dos puntos básicos: uno es reducir la concentración de cistina en la orina y el otro es aumentar la solubilidad de la cistina, como la orina del paciente. La excreción de cistina es menor y pertenece a la "cistineuria libre de cálculos". Puede tratarse sin un tratamiento especial, observación dinámica, revisión periódica, y algunos pacientes reciben D en base a orina hidratada y orina alcalina. - La penicilamina o el -mercaptopropionil pentino glicerol pueden inhibir eficazmente el crecimiento de los cálculos urinarios; también se puede encontrar que después del tratamiento anterior, la concentración de cistina urinaria se controla a 138-326 mg / gCr, y el cálculo desaparece gradualmente, pero El medicamento tiene efectos secundarios importantes, el 30% tiene efectos secundarios significativos con tiopronina y el 85.7% con D-penicilamina tiene efectos secundarios. Chow et al han estudiado 16 pacientes que están usando D-penicilamina o alfa. - En el caso de falla del decilpropionil pentino glicerol, se usó captopril, y los resultados mostraron que tanto la D-penicilamina como el -mercaptopropionil glicerol no lograron tratar la orina hidratada y la orina alcalina. Los pacientes tienen una menor probabilidad de producir cálculos, y captopril tiene la misma Efecto, pero el efecto parece ser tan bueno como los dos primeros, y hay efecto aditivo.
Complicación
Complicaciones urinarias de aminoácidos renales pediátricos Complicaciones hipocalcemia, hiperuricemia, ataxia cerebelosa aguda en niños
Puede complicarse por cálculos urinarios, retraso mental, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular, ataxia cerebelosa, etc.
Síntoma
Aminoácidos renales pediátricos síntomas urinarios Síntomas comunes Cálculos urinarios retraso mental Hematuria obstrucción extrarrenal durante medio año o después de 1 año ... Dicarboxilaminoácido urinario aminoaciduria dibásica hiperuricemia ataxia cerebelosa distrofia
1. La característica común de las manifestaciones clínicas urinarias de aminoácidos comunes son los trastornos del crecimiento y el desarrollo.Además de la baja estatura, hay muchos grados de retraso mental.
2. El rendimiento característico varía según el tipo de aminoácido en orina:
(1) orina de cistina (orina de aminoácidos alcalinos): la enfermedad es la orina de aminoácidos más común, fácil de formar cálculos de cistina, que proporciona núcleos desnudos para la formación de cálculos de oxalato.
1 orina de aminoácido renal específica: hay una gran cantidad de cistina y tres aminoácidos dibásicos en la orina, y la excreción de cistina urinaria se puede ver en el sedimento de orina concentrado, que es el diagnóstico de esta enfermedad. Es de gran valor. La citosina urinaria homocigota, la lisina, la arginina y la ornitina son positivas en los tres subtipos. La cistina urinaria y la lisina heterocigotas en pacientes con tipo II y III también son positivas. .
2 cálculos de cistina: los cálculos urinarios son a menudo una pista importante para que los pacientes obtengan el diagnóstico, ya que a menudo causan cólico renal repetido, hematuria, obstrucción e infección secundaria, etc., los cálculos y la reacción positiva de sodio con cianuro de sodio se pueden usar como diagnóstico de detección Las pruebas, como la excreción urinaria de cistina es menor, y su concentración se mantiene por debajo de la saturación, se llama cistinuria acalculosa, según Stoller et al., A través de una encuesta de un miembro de la familia del paciente, que se encuentra en En la misma dieta durante más de 72 h, la concentración promedio de cistina urinaria fue de 496 mg / gCr en 3 pacientes con cálculos; la concentración promedio de cistina urinaria fue de 364 mg / gCr en 6 pacientes con una edad promedio de 50 años pero sin cálculos urinarios. Otros 34 miembros tuvieron un ligero aumento en la concentración de cistina en la orina (media de 151 mg / gCr). Solo 2 miembros tenían una edad promedio de 44 años, pero la concentración de cistina en la orina fue normal. Este estudio sugiere que cada caso es cistina severa. En la familia de pacientes con tracto urinario, puede haber varios pacientes sin cálculos con disfunción urinaria de cistina.
3 cuerpo corto, retraso mental: puede estar relacionado con la pérdida de una gran cantidad de aminoácidos (especialmente lisina).
4 pirrolidina y acridina en orina.
5 otros: un pequeño número de pacientes a menudo asociados con hipocalcemia hereditaria, pancreatitis hereditaria, hiperuricemia y atrofia muscular.
(2) Triptófano urinario (aminoácido neutro urinario): debido a la formación insuficiente de niacinamina, que causa daño cutáneo similar a la pelagra y síntomas neurológicos, como la enfermedad de Hartnup, la enfermedad es principalmente mórbida o agravada en niños, la mayoría de los pacientes aparecen en la infancia Síntomas, remisión intermitente, espontánea después de la edad adulta, algunos pacientes hasta la edad adulta.
1 baja estatura: en general, se cree que los jóvenes pueden tener baja estatura, que es causada por una gran pérdida de los aminoácidos anteriores de la orina y las heces, causando trastornos nutricionales, pero según la observación dinámica a largo plazo de 15 niños en Australia por Wilcken et al. La enfermedad tiene poco efecto sobre el crecimiento y el desarrollo de los niños, y la altura se ve afectada ligeramente, y el desarrollo mental es normal.
2 daños en la piel: erupción cutánea similar a la psoriasis sensible a la luz, en las partes expuestas del cuerpo, erupción cutánea después de la exposición al sol, Mori et al informaron un inicio en la edad adulta de 37 años, manifestaciones clínicas solo síntomas neuropsiquiátricos, sin cambios en la piel.
3 síntomas neuropsiquiátricos: los casos graves pueden tener ataxia cerebelosa paroxística, síntomas psiquiátricos ocasionales, pueden aliviarse espontáneamente en unas pocas semanas, la actividad excesiva y la lactancia pueden agravar los síntomas de la piel y del sistema nervioso, la enfermedad tiene un buen pronóstico.
(3) tirosina en orina: puede producir ataxia cerebelosa paroxística y síntomas psiquiátricos, de acuerdo con la historia clínica anterior, se pueden diagnosticar antecedentes familiares y una gran cantidad de cistina en la orina, análisis cuantitativo de cromatografía de orina para diagnóstico y clasificación Ayuda
Examinar
Prueba de orina de aminoácidos renales pediátricos
1. La prueba de orina en orina contiene mucha cistina, lisina, arginina y ornitina, los métodos de prueba de cistina en orina son los siguientes:
(1) examen de cristales de cistina en orina: la excreción de cistina en orina es mayor, se pueden ver cristales de cistina en sedimento urinario concentrado, lo cual es de gran valor para el diagnóstico de esta enfermedad, tomando orina de la mañana para centrifugación, Bajo el microscopio óptico, se puede ver un cristal plano hexagonal similar al tipo de anillo de benceno, y la cristalización muestra que la concentración de cistina urinaria supera los 200-250 mg / L.
(2) Prueba de nitroprusiato de cianuro: el cálculo se hace reaccionar positivamente con cianuro de cianuro de sodio. Se puede utilizar como prueba de diagnóstico de detección. El cálculo se muele en polvo, se pone un poco en el tubo de ensayo, se agrega 1 gota de agua concentrada de amoníaco, luego se agrega 1 Se añadió cianuro de sodio al 5%, y después de 5 minutos, se agregaron 3 gotas de nitroprusiato de sodio al 5%.
(3) Medición cuantitativa por cromatografía de orina: es útil para la confirmación y la tipificación.
(4) pirrolidina y orina de acridina: debido a la absorción de estos aminoácidos por el yeyuno, una gran cantidad de lisina y ornitina se degrada en el intestino para producir cadaverina y putrescina, que se reducen a pirrolidina y acridina de la orina después de la absorción. Causado
(5) examen de rutina de orina: los cálculos del tracto urinario a menudo causan hematuria repetida, los glóbulos blancos secundarios aumentan la infección.
2. Un pequeño número de análisis de sangre se puede combinar con hiperuricemia, hipocalcemia y similares.
3. Examen fecal debido a la pobre absorción de aminoácidos en el yeyuno, se pierde una gran cantidad de aminoácidos de las heces, el examen de película simple abdominal muestra que los cálculos están ligeramente sombreados, la angiografía, la ecografía B también pueden encontrar cálculos, el examen EEG y el examen de CT cerebral pueden encontrar anormalidades, Los autores de encefalopatía severa pueden tener atrofia cerebral difusa. Tahmoush et al encontraron que los niños con ataxia cerebelosa tienen una pérdida neuronal extensa en la corteza cerebral y células de Purkinje cerebelosas reducidas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de adiponectina renal en niños.
Dependiendo de las pruebas de laboratorio y las manifestaciones clínicas, es fácil identificar la orina de aminoácidos fisiológica o patológica.De acuerdo con el examen urinario de cristales de cistina, ayuda a distinguir la cistineuria de otras aminoácidos, combinada con características clínicas específicas como la neuropsiquiatría. Los síntomas, síntomas de daño en la piel, contribuyen a la identificación de la enfermedad de Hartnup.
