pubertad tardía idiopática
Introducción
Introducción a la pubertad idiopática. Los niños tienen más de 14 años, las niñas tienen más de 13 años y medio, y no se retrasa el rendimiento de los adolescentes (publicación publicada). La manifestación principal del niño es que el volumen testicular no aumenta y los senos de la niña no están desarrollados. Las personas normales desde las segundas características sexuales hasta las características adultas generalmente tardan de 4 a 5 años, como la pubertad al desarrollo genital más de 5 años, o detienen el desarrollo durante 2 años, conocido como retraso de la pubertad idiopática. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% -0.005% (más común en hombres, debido a la falta de hormonas sexuales) Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Nefropatía diabética Asma bronquial
Patógeno
Retraso en la etiología de la pubertad idiopática
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de la pubertad tardía a menudo se divide en gonadotropina temporal y trastornos de secreción de hormonas sexuales, lesiones hipotalámicas-hipofisarias causadas por trastornos de secreción de gonadotropina y disfunción hipogonadal causada por retrasos en el desarrollo de la pubertad, de los cuales los primeros son los más comunes. .
1. Trastornos temporales de la secreción de gonadotropina y hormonas sexuales.
(1) Desnutrición o enfermedades degenerativas crónicas: como tuberculosis, diabetes, enfermedad hepática crónica, síndrome de malabsorción intestinal, asma bronquial, etc., que afectan el desarrollo del sistema nervioso y los órganos del cuerpo, de modo que la edad del paciente ha alcanzado la adolescencia, pero la edad ósea es Indica que el desarrollo sistémico está muy por detrás de la edad normal de la misma edad y no tiene una base sistémica para el desarrollo gonadal.
(2) Variación fisiológica normal: la edad en que comienza la pubertad, la tasa de desarrollo, la edad de madurez y el grado de desarrollo tienen grandes diferencias individuales, no solo entre razas, sino también entre hombres y mujeres, es decir, en circunstancias normales, lo mismo El género, la misma raza y las diferentes condiciones ambientales generales, independientemente del género, tanto de madurez precoz, media y tardía, los motivos pueden ser genéticos, nutricionales, emocionales y otros entornos, Los factores socioeconómicos, etc., también pueden ser familiares o esporádicos.
(3) Otros: los pacientes con deficiencia de la hormona del crecimiento tienen retraso en el crecimiento, retraso en la edad ósea y, a menudo, se acompañan de un desarrollo retrasado de las gónadas, que son similares a la pubertad constitucional retrasada, la deficiencia de la hormona tiroidea y la hiperprolactinemia o la aplicación a largo plazo de preparaciones de cortisona. Es posible inhibir la secreción de hormonas sexuales y causar retraso en la pubertad.
2. Retraso en la pubertad causada por lesiones hipotalámicas-hipofisarias
(1) Síndrome de Kallmann: es una enfermedad hereditaria, a menudo manifestada como herencia autosómica dominante o enclavamiento X con herencia recesiva, pacientes con hipoxia de gonadotropina hipofisaria, a menudo acompañada de displasia olfatoria cerebral y media Displasia, que produce pérdida del olfato, paladar hendido, labio leporino, etc.
(2) Deficiencia única de gonadotropina: puede ser un aspecto esporádico o una enfermedad hereditaria.
(3) deficiencia parcial de gonadotropina: manifestada como deficiencia de secreción de LH, la secreción de FSH es normal, el andrógeno es bajo, el desarrollo de esperma está bloqueado.
(4) La función hipofisaria es baja o parcial baja: los tumores hipofisarios o los tumores parásitos de silla de montar, las enfermedades invasivas de la hipófisis, la radioterapia, los traumatismos y la cirugía pueden provocar hipopituitarismo.
3. Retraso en la pubertad causada por hipogonadismo.
(1) Síndrome de Turner: es un tipo de displasia gonadal causada por deficiencia o anormalidad del cromosoma sexual. La tasa de incidencia de la mujer es de aproximadamente 1/2500. El fenotipo del paciente es femenino, el desarrollo sexual no está desarrollado, no hay fertilidad, baja estatura, cuello ortopédico, etc.
(2) trastorno hereditario de la síntesis de hormonas sexuales e insuficiencia periférica: a menudo acompañado de una diferenciación sexual anormal, un ejemplo típico es la deficiencia de 17-hidroxilasa, la síntesis de andrógenos es incompleta o parcialmente insensible, el seno de la paciente puede desarrollarse, pero hay una enfermedad primaria La amenorrea y el vello púbico no están desarrollados.
(3) Hipogonadismo primario adquirido: como trauma, quimioterapia, radiación, infección puede conducir a la obstrucción del desarrollo gonadal, afectando la síntesis de la hormona gonadal y la producción de células germinales.
(4) Trastornos del desarrollo gonadal.
(dos) patogénesis
El retraso de la pubertad idiopática es lo opuesto a la pubertad precoz homosexual verdadera idiopática. Es una variación fisiológica del crecimiento y desarrollo normales. No hay signos de desarrollo sexual secundario cuando la edad excede la edad normal de inicio de la pubertad de 2.5 SD. La tasa de crecimiento también se ralentiza, sin embargo, estos niños no son de baja estatura familiar, la edad de inicio de la pubertad no se retrasa, la causa de esta enfermedad se desconoce, la tasa de crecimiento de los pacientes con pubertad idiopática retrasada se ralentiza, los niveles de GH en plasma y la GH están excitados La respuesta desencadenante del factor o GHRH se reduce, pero se administra testosterona exógena o E2, o una vez que se inicia la pubertad, la tasa de crecimiento y la secreción de GH vuelven a la normalidad. Por lo tanto, la causa puede ser una deficiencia temporal y funcional de GH, gonadotropina. El efecto sobre el testículo o el ovario requiere la participación de GH. Cuando el nivel de GH se reduce relativamente (suponiendo que el IGF-1 en la gónada también se reduce en consecuencia), la respuesta testicular u ovárica a la gonadotropina se ve afectada y la pubertad no puede iniciarse según lo programado.
Prevención
Prevención retrasada de la pubertad idiopática
1. Durante la adolescencia, se debe tener cuidado para proteger los órganos reproductivos del daño causado por los testículos inadecuados, para evitar una fuerte exposición a la radiación y no usar pantalones ajustados durante mucho tiempo.
2. La reducción de la ingesta de vitamina A es una de las razones del retraso de la pubertad, la necesidad de complementar la vitamina A y el hierro.
3. El retraso de la pubertad a largo plazo afecta la mineralización ósea y aumenta el riesgo de fracturas en la edad adulta, por lo tanto, existen indicaciones para el tratamiento a corto plazo de las hormonas sexuales para promover el inicio de la pubertad.
Complicación
Pubertad idiopática complicaciones tardías Complicaciones Nefropatía diabética Asma bronquial
Desnutrición o enfermedades degenerativas crónicas: como tuberculosis, diabetes, enfermedad hepática crónica, síndrome de malabsorción intestinal, asma bronquial, etc., que afectan el desarrollo del sistema nervioso y los órganos del cuerpo, de modo que la edad del paciente ha alcanzado la pubertad, pero la edad ósea indica desarrollo sistémico. La situación va muy por detrás de la edad normal de la misma edad y no tiene una base sistémica para el desarrollo gonadal.
Síntoma
Pubertad idiopática síntomas retrasados Síntomas comunes Displasia gonadal Edad ósea Retraso en la ruptura del labio leporino Paladar hendido labio Desarrollo lento del pecho adolescente
El crecimiento del niño está estancado, la altura es más corta que la de la misma edad, y la edad ósea es hacia atrás, pero la tasa de crecimiento es consistente con la edad ósea, y la función adrenocortical se retrasa, lo que es diferente del niño con deficiencia aislada de gonadotropina. La función cortical suprarrenal está programada, no hay signos de desarrollo sexual secundario, la gonadotropina plasmática y las hormonas sexuales se mantienen al nivel de los niños prepúberes, a menudo tienen un historial familiar tardío de pubertad, el padre de 14 a 18 años de pubertad solo comienza o la madre El desarrollo de los senos o la edad de la menarquia se retrasan. Además, otros aspectos del cuerpo se desarrollan normalmente. Ambos testículos han caído en el escroto, no hay hipospadias, no hay pérdida olfatoria, no hay deformidad somática congénita, niveles de LH, FSH y testosterona plasmática o E2. Los niños de edad inferior a la misma edad, pero comparables a la edad ósea del niño, la respuesta de LH a la excitabilidad de GnRH refleja el grado de madurez del eje hipotálamo-hipofisario. La respuesta de los niños con pubertad tardía es la misma que la de los niños prepúberes normales. O no hay respuesta, si la estimulación de 100 g de GnRH en bolo intravenoso, plasma LH pico> 2.OU / L, el niño en 1 Habrá inicio de la pubertad durante el año, y algunos de los pacientes con pubertad tardía son normales. La mayoría de ellos puede no alcanzar la altura esperada. La razón puede ser que el crecimiento de la columna vertebral en estos pacientes es menor que en el inicio normal de la pubertad. Algunas personas piensan que la mayoría de estos pacientes son concurrentes Hay una baja estatura familiar.
Examinar
Verificación de retraso de la pubertad idiopática
1. Prueba de hormona endocrina FSH, LH: si la pubertad se retrasa debido a displasia gonadal, FSH, LH aumenta significativamente, T, E2 disminuye; la función hipotalámica-hipofisaria es menor, luego FSH, disminución de LH, TSH, F, El examen PRL es significativo para el diagnóstico de hipotiroidismo, síndrome de Cushing y retraso de la pubertad inducido por prolactina.
2. Prueba de desafío de la hormona del crecimiento: es importante para el retraso del crecimiento causado por el retraso en el desarrollo y el retraso del crecimiento causado por la deficiencia de la hormona del crecimiento, porque el primero puede promover el crecimiento siempre que el desarrollo inducido, mientras que el segundo requiere el tratamiento de la hormona del crecimiento. Si es necesario, se requiere una prueba de desafío de la hormona del crecimiento o una prueba de desafío de LHRH.
3. Prueba de provocación de GnRH: en el caso de lesiones hipotalámicas, puede aparecer la prueba de GnRH, lo que sugiere que la secreción pituitaria de las células de gonadotropina sigue siendo normal, pero según nuestra experiencia, la mayoría de ellas deben tratarse con GnRH durante 5-7 días antes de la prueba de GnRH. Más obvio, causado por lesiones hipofisarias, la respuesta de la prueba de estimulación con GnRH es pobre.
4. TC o RM: cuando las pistas clínicas sugieren lesiones hipotalámicas-hipofisarias, la TC o la RM son de mayor valor.
5. Visión, examen del campo visual: ayuda a determinar si el tumor oprime el nervio óptico.
6. B-ultrasonido: para las niñas, puede comprender el desarrollo de los ovarios y el útero.
7. Biopsia testicular: generalmente se usa menos, puede determinar si la diferenciación de células germinales es normal.
8. Edad ósea: en pacientes con baja función de gonadotropina, la edad ósea es relativamente baja, la función física y pituitaria es baja y la edad ósea es más evidente.
Diagnóstico
Pubertad idiopática retraso en el diagnóstico
Criterios diagnósticos
1. Todavía no hay signos de desarrollo sexual secundario después de que el niño tiene 14 años o 13 años.
2. El crecimiento es lento, la edad ósea está por detrás de la edad real y la altura es más corta que la de la misma edad, pero es equivalente a la edad ósea.
3. La función cortical suprarrenal se retrasa inicialmente.
4. Hay muchos antecedentes familiares de pubertad tardía.
5. Los niveles de LH, FSH y testosterona E2 y la respuesta de LH a la excitación de GnRH se mantuvieron en estado prepuberal.
6. Excluir el retraso puberal causado por otras lesiones.
Diagnóstico diferencial
La pubertad tardía causada por otras lesiones tiene dos categorías: hipogonadismo alto en gonadotropina e hipogonadismo bajo en gonadotropina.Las lesiones anteriores se encuentran en las gónadas, incluyendo hipoplasia testicular u ovárica o falla causada por varias causas. La característica común es que los niveles plasmáticos de LH y FSH aumentan significativamente, por lo que no es difícil identificar las últimas lesiones en el hipotálamo (como el síndrome de Kallmann) o la hipófisis (como los tumores hipofisarios o supra sacros, etc.).
Aunque todas estas lesiones causan una disminución en los niveles de LH y FSH, el grado de reducción y el grado de respuesta a la GnRH son heterogéneos, es decir, la extensión del daño hipofisario es diferente, además, el rendimiento de la enfermedad primaria (como el tumor) No es difícil de identificar. El síndrome de Kallmann tiene disfunción o pérdida olfativa, y es fácil de identificar. Ninguna pérdida olfatoria es difícil de identificar. No existe un ensayo clínicamente efectivo para retrasar la pubertad idiopática y la pérdida olfatoria. Se establece el diagnóstico del síndrome de Kalman. El método convencional consiste en dividir la línea con los 18 años, es decir, los pacientes que no han comenzado la adolescencia a los 18 años, pueden ser diagnosticados como síndrome de Kalman o hipogonadismo de hipogonadotropina idiopática. .
