pubertad retrasada en los hombres
Introducción
Introducción al retraso del desarrollo de la pubertad masculina El retraso en el desarrollo de la pubertad masculina (pubertad masculina) se refiere al fenómeno de que los niños han alcanzado la edad normal de desarrollo de la pubertad y todavía no tienen desarrollo sexual. Hay muchas razones para esto. Hay muchas displasias en el desarrollo de la pubertad causadas por el desarrollo tardío de la pubertad, enfermedades sistémicas o desnutrición. Displasia La mayoría de los pacientes con hipogonadismo tienen un desarrollo sexual en la etapa prepuberal. Algunos pacientes han comenzado la pubertad, y el tamaño de los testículos ha alcanzado el nivel de pubertad II a III. 80% a 90% de los pacientes tienen laringe pequeña, falta de vello púbico y el vello púbico permanece en Tanne I o II, el 20% de las pacientes tiene un desarrollo leve de la glándula mamaria, puede asociarse con criptorquidia, el 80% de la edad ósea está por detrás de la edad real, aproximadamente el 40% de las pacientes con pérdida o disminución olfatoria (IHH con anormalidad olfatoria, también conocida como síntesis de Kallmann Otros signos de malformación física o anormalidades incluyen obesidad, baja estatura, labio leporino, paladar hendido, arco cigomático alto, cordón lingual corto, sordera neurológica, ceguera rojo-verde, osteoporosis, cuarto metacarpiano corto, falange Enfermedad cardíaca larga y congénita y deformidad renal, la mayor parte de la inteligencia es normal. Las principales manifestaciones clínicas de intrínsecos son la tensión muscular y el retraso mental, el bajo rendimiento académico, el nivel de CI de aproximadamente 60, el hipogonadismo sin desarrollo o la hipoplasia de los genitales externos, el pene pequeño, pueden estar asociados con la criptorquidia, la causa principal de la obesidad puede haberse comido Más relacionado con la reducción de actividades, algunos pacientes con diabetes, su patogénesis es desconocida, pero al menos relacionada con la obesidad, pacientes con baja estatura, extremidades cortas, cara desigual, pequeña cantidad, pequeñas grietas en los ojos, estrabismo o con la cara, la cabeza Y otras deformidades de las extremidades. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.01% -0.02%, en su mayoría retraso de la pubertad Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia, hipopituitarismo en adultos.
Patógeno
Etiología retrasada de la pubertad masculina.
(1) Causas de la enfermedad
Se desconoce la causa de la mayoría de los pacientes con retraso en el desarrollo de la pubertad, pero se ha aclarado la etiología de algunos hipogonadismos de baja gonadotropina, como parte de los pacientes debido a la mutación del gen KAL, receptor de GnRH, PROP1 o DAX1.
Algunas enfermedades hereditarias tienen sus propias manifestaciones clínicas especiales, y el diagnóstico general no es difícil, como el síndrome de Kallmann, el hipogonadismo por deficiencia de gonadotropina, el síndrome de Fröhlich y el síndrome de Laurence-MoonBiedl, etc., como la incapacidad para determinar los genes involucrados en la etiología. Identificación de mutaciones.
La etiología de los retrasos en el desarrollo de la pubertad masculina y femenina.
1. Enfermedad sistémica crónica grave De acuerdo con la historia y la gravedad de la enfermedad, se puede concluir que los defectos genéticos conducen a una secreción anormal de gonadotropina, que se manifiesta por la capacidad del hipotálamo para perder síntesis y secretar GnRH (puede ser completa o La incompletitud puede ocurrir a cualquier edad, la mayor parte de la enfermedad desde la infancia, mediante la extracción frecuente de sangre (cada 5 a 10 minutos) para recolectar sangre periférica para medir la LH, el reflejo indirecto del pulso de secreción de GnRH por análisis de pulso de LH se ha aplicado a pacientes con IHH El diagnóstico encontró que hay cinco tipos de anomalías: 1 sin secreción pulsada de GnRH, lo que representa aproximadamente 3/4. 2 La secreción de pulso de GnRH ocurre durante el sueño nocturno.Estos pacientes tienen testículos más grandes o tienen antecedentes de pubertad temprana, similar a la pubertad temprana. 3 Secreción de pulso de GnRH, pero la amplitud del pulso es más baja de lo normal, este pequeño pulso de LH no es suficiente para estimular a las células de Leydig a secretar testosterona. La amplitud del pulso de 4GnRH es tan alta como lo normal, pero la frecuencia del pulso es solo aproximadamente la mitad de la de las personas normales (normalmente, 12.0 ± 1.1 pulsos / 24 h). En estos pacientes, la secreción de testosterona es altamente fluctuada, y los niveles de testosterona disminuyen sin pulso. La secreción de pulso de LH inducida por 5GnRH es normal, pero la LH no tiene actividad biológica y no puede excitar las células de Leydig.
La mayoría de los pacientes con hipogonadismo tienen un desarrollo sexual en la etapa prepuberal. Algunos pacientes han comenzado la pubertad, y el tamaño de los testículos ha alcanzado el nivel de pubertad II a III. 80% a 90% de los pacientes tienen laringe pequeña, falta de vello púbico y el vello púbico permanece en Tanne I o II, el 20% de las pacientes tiene un desarrollo leve de la glándula mamaria, puede asociarse con criptorquidia, el 80% de la edad ósea está por detrás de la edad real, aproximadamente el 40% de las pacientes con pérdida o disminución olfatoria (IHH con anormalidad olfatoria, también conocida como síntesis de Kallmann Otros signos de malformación física o anormalidades incluyen obesidad, baja estatura, labio leporino, paladar hendido, arco cigomático alto, cordón lingual corto, sordera neurológica, ceguera rojo-verde, osteoporosis, cuarto metacarpiano corto, falange Enfermedad cardíaca larga y congénita y deformidad renal, la mayor parte de la inteligencia es normal.
2. Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Prader-Willi, también conocido como síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi, síndrome de Prader-Labhart-Willi o hipotonía - retraso mental - hipogonadismo - síndrome de obesidad.
En 1956, Prader informó por primera vez que China informó 7 casos por Wang Defen en 1985. Se desconoce la etiología de lo intrínseco. A menudo se descubre que el paciente tiene una translocación del centrómero del cromosoma 15. En los últimos años, se encontró una microdeleción de 15q11-12. Pero a menudo acompañado de otras anormalidades en los cromosomas 14 y 15.
Las principales manifestaciones clínicas de intrínsecos son la tensión muscular y el retraso mental, el bajo rendimiento académico, el nivel de CI de aproximadamente 60, el hipogonadismo sin desarrollo o la hipoplasia de los genitales externos, el pene pequeño, pueden estar asociados con la criptorquidia, la causa principal de la obesidad puede haberse comido Más relacionado con la reducción de actividades, algunos pacientes con diabetes, su patogénesis es desconocida, pero al menos relacionada con la obesidad, pacientes con baja estatura, extremidades cortas, cara desigual, pequeña cantidad, pequeñas grietas en los ojos, estrabismo o con la cara, la cabeza Y otras deformidades de las extremidades.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa principalmente en la tensión muscular y el retraso mental, el hipogonadismo (o sin desarrollo de la pubertad) y la obesidad para hacer un diagnóstico clínico, pero debe prestar atención a la distrofia muscular congénita, la miastenia grave, el síndrome de incompetencia reproductiva de la obesidad ( Síndrome de Fröhlich) y síndrome de Laurence Moon-Biedl.
3. Talasemia Los niños con talasemia suelen ir acompañados de hipogonadismo bajo en gonadotropina, con secreción reducida de GnRH y sin pulso. Los casos graves (con ironosis severa) a menudo son daños irreversibles, mientras que los leves Los casos de grado a menudo son reversibles. Uno de los métodos para identificar lesiones reversibles e irreversibles es medir con precisión las características del pulso de la GnRH. La resonancia magnética muestra que algunos pacientes tienen síndrome de silla turca vacuolar, el volumen pituitario es atrofia, la glándula pituitaria es atrofia, el tallo hipofisario es delgado, Hay depósitos de hierro en la hipófisis y el mesencéfalo, por lo tanto, los pacientes deben ser tratados con HCG y / o andrógenos lo antes posible, y evitar la deposición de hierro causada por una transfusión sanguínea excesiva.
4. Displasia suprarrenal congénita con hipogonadismo La mutación del gen DAX1 (AHC) conduce a displasia suprarrenal hereditaria de cadena ligada al cromosoma X e hipogonadismo bajo en gonadotropina, según muestran los bebés varones después del nacimiento La insuficiencia suprarrenal primaria puede mejorarse en cierta medida en la infancia, pero no hay desarrollo de la pubertad, algunos casos leves son incompletos, los síntomas son muy leves, solo pueden manifestarse como pubertad tardía e insuficiencia suprarrenal leve. A veces diagnosticada erróneamente como "retraso del desarrollo de la pubertad física", por ejemplo, Achermann et al informaron 106 casos de hipogonadismo esporádico bajo en gonadotropina y "retraso del desarrollo de la pubertad física" en la detección de la mutación del gen DAX1, no encontraron Hay casos positivos de mutaciones, por lo que el retraso en el desarrollo de la pubertad causado por la mutación del gen DAX1 es raro.
(dos) patogénesis
Muchas afecciones patológicas pueden causar un retraso en el desarrollo de la pubertad. Clínicamente, es más común: 1 tumores del sistema nervioso central, como el craneofaringioma y los tumores de células germinales. 2 disfunción hipotálamo-glandular pituitaria, como hipogonadismo hipogonadotropina idiopática y enanismo hipofisario. 3 disfunción testicular primaria, como el síndrome de Klinefelter y la displasia gonadal. 4 enfermedades sistémicas crónicas graves, como la desnutrición, el síndrome de malabsorción, el asma bronquial, la nefropatía y la cardiopatía congénita, etc., los pacientes con retraso de la pubertad patológica no tienen las condiciones patológicas anteriores, cuya patogénesis se desconoce.
El retraso en el desarrollo de la pubertad constitucional se debe al retraso de la reactivación del generador de pulsos de LHRH, lo que resulta en una falta de secreción de LHRH en niños a la edad de la pubertad, acompañado de una disminución en la respuesta gonadotrópica a la gonadotropina, un hipogonadismo funcional Es una variante del desarrollo normal de la pubertad. La displasia gonadal se retrasa o no se desarrolla debido al desarrollo puberal anormal debido a lesiones orgánicas del eje hipotalámico-pituitario-gonadal.
Prevención
Prevención tardía de la pubertad masculina.
1. Hay muchas razones para esta enfermedad. Una de las razones puede ser heredada por autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, y puede ser familiar o esporádica. Puede usarse para pruebas genéticas previas al embarazo y antes del embarazo.
2. Si existe un alto grado de sospecha de retraso en el desarrollo de la pubertad, puede hacer las verificaciones necesarias, como un desarrollo deficiente de los elementos individuales, no hacer un diagnóstico aleatorio, generalmente se puede observar durante 1 a 2 años.
Complicación
El desarrollo de la pubertad masculina retrasa las complicaciones Complicaciones, anemia, hipopituitarismo en adultos.
Disfunción hipofisaria, anemia.
Síntoma
Síntomas retrasados de la pubertad masculina, síntomas comunes , hipopituitarismo, asfixia.
Aunque las razones son diferentes, las características comunes de las manifestaciones clínicas son: pubertad retrasada o no desarrollada, el examen físico muestra que los genitales externos son ingenuos, en la etapa de desarrollo de la pubertad, vello púbico, el crecimiento de la melena no es obvio, el volumen testicular es inferior a 4 ml, sonido Aún infantil, debido a la apariencia infantil, los padres, los maestros y los compañeros de clase a menudo tratan a los pacientes como niños, lo que perjudica la autoestima del paciente e incluso la inferioridad, y es reacio a participar en actividades grupales, lo que afecta la capacidad de procesamiento de la relación interpersonal después de la edad adulta.
Examinar
Desarrollo tardío de la pubertad masculina.
Los exámenes relevantes se seleccionaron de acuerdo con la condición, y los niveles de hormonas talámicas-hipofisarias-gonadales (LH, FSH, T) y otras hormonas endocrinas (como T3, T4, TSH y GH) se determinaron de la siguiente manera, y la prueba de excitación con GH se realizó si es necesario.
El examen cromosómico se usa para excluir los trastornos del desarrollo gonadal causados por anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turmer y el síndrome de Kline-Felter.
Examen de imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada para detectar oportunamente las lesiones del área del sillín u otras enfermedades, determinación de rayos X de la edad ósea, para comprender la presencia o ausencia de disfunción pituitaria.
Diagnóstico
Diagnóstico tardío e identificación de la pubertad masculina.
Criterios diagnósticos
1. Una comprensión integral de la situación relevante, con el fin de facilitar el juicio correcto, incluida la comprensión de la condición del paciente al nacer, prestar atención al historial de distocia, lesión y asfixia al nacer, altura y peso al nacer y en el momento de la visita, crecimiento y desarrollo después del nacimiento, prestar atención a Ya sea que haya enfermedades médicas crónicas como anemia, asma bronquial, enfermedad cardíaca, renal, hepática, etc., calcule la tasa de crecimiento anual y la proporción de la parte superior del cuerpo / parte inferior del cuerpo, preste atención a la presencia o ausencia de anormalidades olfativas y trastornos del desarrollo de la línea media, y comprenda la historia del desarrollo de la pubertad de los padres. Como el cambio de voz del padre, el afeitado y la longitud del cuerpo, la edad de la menarquia de la madre, etc., un examen físico detallado, para comprender la melena del paciente, el crecimiento del vello púbico, registrar con precisión el volumen testicular, controlar la sangre, la orina, el hígado y la función renal , los niveles de electrolitos en la sangre, etc., para excluir algunas de las enfermedades agudas y crónicas que afectan el crecimiento y el desarrollo, la determinación de rayos X de la edad ósea de 12 a 13 años aún no muestra signos de desarrollo de la pubertad, es necesario identificar la displasia gonadal física y orgánica; como la edad ósea recién llegado a la adolescencia La edad de desarrollo se puede observar durante medio año o la prueba de estimulación IHRH, como la edad ósea no ha alcanzado el desarrollo de la pubertad. Se puede hacer un seguimiento de la edad una vez cada seis meses hasta que la edad de la edad esquelética se desarrolle en la pubertad. Si la edad ósea todavía está significativamente por debajo de la edad real, se debe evaluar la función de la glándula pituitaria para ver si hay hipopituitarismo.
2. El nivel de hormona hipotalámica-pituitaria-gonadal (LH, FSH, T) en sangre y otras hormonas endocrinas (como T3, T4, TSH y GH en sangre) se debe determinar de acuerdo con la condición, y la prueba de excitación con GH debe realizarse si es necesario. El examen cromosómico se usa para excluir los trastornos del desarrollo gonadal causados por anomalías cromosómicas, como el síndrome de Tumer y el síndrome de Kline-Felter, imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada para detectar lesiones que ocupan la silla de montar u otros trastornos a tiempo.
Diagnóstico diferencial
1. Si es joven, puede continuar observando y realizar un seguimiento cada seis meses para observar características sexuales secundarias, desarrollo genital externo, LH, FSH, niveles de hormonas sexuales, edad ósea, altura, características sexuales secundarias, etc. Algunos pacientes se encuentran en unos pocos meses. El desarrollo adolescente puede iniciarse automáticamente.
2. En la identificación de la deficiencia de gonadotropina y la pubertad constitucional, se puede tratar con testosterona durante 4 meses. Los pacientes físicos, como la obesidad simple, responden bien a la testosterona, y la tasa de crecimiento longitudinal se puede aumentar de 4,3 cm / año a 11,2 cm / año, el agrandamiento testicular es obvio, pero la respuesta de la deficiencia orgánica de gonadotropina es pobre.
