Acromegalia pediátrica y gigantismo hipofisario
Introducción
Introducción a la acromegalia pediátrica y el síndrome de la glándula pituitaria La acromegalia y la enfermedad de la hipófisis gigante, también conocida como gigantismo hipofisario, hormona de crecimiento hipertrófica, es causada por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento en la infancia, lo que resulta en un crecimiento excesivo y cambios metabólicos en los huesos, tejidos blandos y vísceras. Displasia física El rendimiento sobresaliente es el rápido crecimiento de los huesos, especialmente el crecimiento de los huesos largos, y la altura está mucho más allá del rango normal. Según los estándares occidentales, si la altura aumenta más de 18 cm en los primeros 6 meses después del nacimiento o si la altura aumenta más de 10 cm después de 6-12 meses de nacimiento, crecerá demasiado rápido. O si la secreción excesiva de hormona del crecimiento (hGH) comienza antes de la pubertad, los osteofitos no se fusionan con la enfermedad gigante; si la secreción excesiva de hGH comienza después de la pubertad, la epífisis se cierra, luego la acromegalia, solo acromegalia Encontrado en adultos. Si la enfermedad comienza antes de la pubertad y continúa desarrollándose después de la pubertad, se convierte en una gran deformidad con la acromegalia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: arritmia, menstruación irregular, dolor de cabeza, pene pequeño
Patógeno
Acromegalia pediátrica y la causa de la enfermedad gigante de la hipófisis.
La hGH se secreta continuamente demasiado (30%):
La causa más común es causada por el adenoma eosinofílico en la glándula pituitaria anterior, y la secreción excesiva de hGH es una causa importante, y la secreción excesiva de hGH es común en la secreción de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GH-RH) en el hipotálamo o la inhibición de la liberación de la hormona del crecimiento. La secreción de hormonas (GHIH) se reduce.
Enfermedad hipofisaria primaria (35%):
Sin embargo, la mayoría de ellos son enfermedades hipofisarias primarias, los tumores hipofisarios son la causa principal. En los tumores hipofisarios, las células hGH segregan tumores en tercer lugar (alrededor del 22% de los tumores hipofisarios), en su mayoría benignos, eosinófilos de la hipófisis anterior. El tumor puede secretar una gran cantidad de GH, enfermedades hipotalámicas como ganglionoma, hamartoma, tumor de vago y puede estimular la hipófisis para aumentar la secreción de hGH debido a la secreción excesiva de GHRH. En los últimos años, relacionados con la secreción de GHRH heteróloga y hGH heteróloga Según se informa cada vez más, la secreción de estas GHRH y GH heterólogas proviene de carcinoides, cáncer de pulmón o tumor de células de los islotes.
Hormona liberadora de la hormona del crecimiento en el hipotálamo (20%):
La causa de la formación de tumores hipofisarios está relacionada con la hormona liberadora de la hormona del crecimiento del hipotálamo y la hormona liberadora de la hormona del crecimiento.La hormona del crecimiento tiene la función de proteína de asimilación, que puede promover el desarrollo de varias partes del cuerpo, como la piel, el tejido subcutáneo, las extremidades y los órganos internos. Ambos han aumentado, la acromegalia clínica y otros síntomas, informó Daughaday en 1972, la GH tiene que desempeñar un papel, debe ser a través del crecimiento de (somatomedina, SM) o SM (familia de somatomedina) y SM tiene tres categorías, de las cuales Se ha aclarado la estructura molecular de IGF-I e IGF-II, SM-C. IGF-I es el mismo que SM-C. Ahora se usa IGF-I o SM-C para expresar varios cambios metabólicos y de organismos causados por la acromegalia. El resultado de la acción directa de GH, pero secundaria por SM, especialmente IGF-I / SM-C.
Prevención
Acromegalia pediátrica y prevención de la enfermedad gigante de la hipófisis.
La acromegalia y la enfermedad gigante son causadas por el estado crónico de alta secreción de la hormona del crecimiento, causando hipertrofia y trastorno metabólico endocrino de los tejidos blandos, huesos y vísceras, y la enfermedad tiene una tendencia genética obvia, y se debe hacer la prevención de la enfermedad genética. Además, la prevención y el tratamiento de esta enfermedad tienen una relación importante con el pronóstico, por lo que siempre debe prestar atención.
Complicación
Acromegalia pediátrica y complicaciones de la enfermedad gigante de la hipófisis. Complicaciones, arritmia, menstruación irregular, dolor de cabeza, pene pequeño
La lengua grande y el engrosamiento de la garganta en los tejidos blandos pueden causar un lenguaje poco claro y apnea nocturna del sueño.La secreción excesiva de la hormona del crecimiento puede causar hipertrofia cardíaca, arritmia severa, insuficiencia cardíaca y función pulmonar insuficiente en el sistema respiratorio. Dificultad para respirar, los tumores hipofisarios pueden causar dolores de cabeza, pueden causar defectos en el campo visual o visión reducida, las adolescentes pueden tener displasia mamaria, menstruación irregular o no menstruación, niños con testículos pequeños, pene pequeño, debido a la sudoración de la piel, más aceite, fácil Hay infecciones en las axilas o la ingle, y aproximadamente el 20% de los pacientes tienen diabetes o intolerancia a la glucosa debido a la hormona de crecimiento persistente.
Síntoma
Síntomas de acromegalia pediátrica y pituitaria gigante Síntomas Aumento de peso Secreción de hormona de crecimiento sobre polisacáridos extremidades de orina hipertrofia Hipertrofia cardíaca apnea del sueño hemianopsia defecto de la visión arritmia insuficiencia cardíaca
El inicio es lento, con crecimiento anormal de altura y aumento de peso. Las manifestaciones clínicas se deben al aumento de la secreción de hGH y al efecto del tumor en los tejidos circundantes. Cuando comienza la enfermedad, se descubre que la tasa de crecimiento del niño se acelera, especialmente con los huesos largos y el crecimiento de manos y pies. La tasa de crecimiento de la altura está muy por encima del límite de altura de las personas normales, y la altura es a menudo> 2m. Después de 2 años de edad, la tasa de crecimiento anual de la altura es> 12 cm / año. Después de que se cierra la epífisis, los huesos gradualmente se vuelven más gruesos y tienen una cara especial. Por ejemplo, las cejas son prominentes, los huesos frontales están hipertrofiados, el húmero está agrandado, la mandíbula está muy hacia adelante y la oclusión está presente. Anti-mandíbula, piel facial, cambios en el engrosamiento de los tejidos blandos, orejas grandes, nariz grande, labios gruesos, dientes dispersos, la apariencia se vuelve fea, la lengua gruesa y el engrosamiento de los tejidos blandos de la garganta pueden aclarar el lenguaje y la apnea del sueño nocturno, secreción de hormona de crecimiento Demasiado excesivo puede causar hipertrofia cardíaca, arritmia severa, insuficiencia cardíaca, falta de función pulmonar en el sistema respiratorio, los pacientes están cansados durante el día, marchitamiento mental e incluso dificultades para respirar, el volumen del tumor hipofisario aumenta gradualmente, puede ocurrir opresión Síntomas, dolor de cabeza, disminución de la visión o hemianopsia, compresión y destrucción de otros tejidos y síntomas de disfunción de la hipófisis anterior, opresión del tumor cuando el tumor se expande hacia arriba, el quiasma óptico conduce a los defectos del campo visual correspondientes; la compresión del tumor puede destruir la duramadre, la mariposa Hay un daño cerebral o del nervio craneal correspondiente en la parte inferior de la silla de montar. Alrededor del 20% de los pacientes tienen azúcar debido a la hormona de crecimiento persistente. Enfermedad o intolerancia a la glucosa, los pacientes individuales serán retraso de la pubertad.
Las adolescentes tienen un desarrollo pobre de los senos, menstruación irregular o no tienen menstruación, y manos y pies grandes.
Se pueden observar manifestaciones de la piel engrosamiento de la piel, edema, especialmente los párpados, el labio inferior es obvio, debido al crecimiento excesivo de la piel, se producen arrugas en la piel del cuello y la cara, el cuero cabelludo se llama piel de la espalda, la piel está pigmentada, posiblemente con melanocitos El aumento de la hormona estimulante, la sudoración de la piel, más grasa, las hemorroides fáciles de tener, los sitios de compresión como las axilas o la ingle son muy susceptibles a la infección, del 40% al 50% de los pacientes con adelgazamiento, melena, reducción del vello púbico, testículos, pene Muy pequeño.
Examinar
Examen de la acromegalia pediátrica y la enfermedad gigante de la hipófisis
Determinación de la hormona del crecimiento, el valor básico de GH en sangre es normal a 50 ng / L, el valor de GH de la enfermedad aumentó,> 100 ng / L.
La glucosa en sangre y la GH se midieron a 60-90 min después de la glucosa oral 1.75 g / kg, y la secreción de GH se inhibió en humanos normales cuando la glucosa en sangre era> 1000 mg / L, mientras que la GH en la enfermedad de la hipófisis gigante no se inhibió.
Después de la prueba de estimulación con levodopa, la secreción de GH en sangre disminuyó y el valor de GH en sangre aumentó después de la estimulación en personas normales. Además, las pruebas de estimulación con TRH y GHRH se usaron en acromegalia y acromegalia pituitaria gigante, y se descubrió que la mayoría de los pacientes tenían una secreción de GH aumentada. Ayuda a diagnosticar la enfermedad.
Examen de rayos X del cráneo y las extremidades: el grosor del cráneo se agranda, el seno de la frente y la silla se agrandan, la parte inferior de la silla de montar es visible y se muestra que la radiografía de las extremidades aumenta el hueso del dedo del pie.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de acromegalia pediátrica y enfermedad de la hipófisis gigante.
Las deformidades de la pituitaria gigante deben identificarse con las siguientes enfermedades:
1. Pubertad precoz El crecimiento temprano de la altura es demasiado rápido, la edad ósea está avanzada, a menudo acompañada de la aparición temprana de características sexuales secundarias, se puede identificar la hGH en sangre normal.
2. Estatura alta familiar La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares y los miembros de la familia o sus familiares inmediatos son altos y altos. Estos niños no tienen otros síntomas, excepto por el alto físico.
3. Hipertrofia de la osteoartrosis (hipertrofia de la osteoartropatía), también conocida como osteoartritis idiopática, que se observa principalmente en hombres, causada por mutaciones autosómicas recesivas o dominantes incompletas, los pacientes crecen rápidamente durante la pubertad, aumentando rápidamente en las manos y los pies. Al mismo tiempo, la piel de la cabeza, la cara, las manos y los pies está engrosada, la piel se pliega más, la profundidad es más profunda, el extremo del dedo (dedo del pie) está agrandado y el tambor tiene forma, y la pieza de hueso largo de rayos X puede mostrar la nueva deposición ósea del periostio, generalmente el sillín normal es normal y el nivel de hormona de crecimiento sanguíneo no es Levantar
4. La enfermedad del gigante cerebral se diferencia principalmente de la enfermedad del gigante del cerebro. Los síntomas clínicos son similares a la enfermedad de la hipófisis gigante y la acromegalia. La enfermedad es más alta y más pesada después del nacimiento, y el crecimiento es demasiado rápido en bebés y niños pequeños. Con suero los niveles de GH son demasiado altos.
5. El síndrome de Marfans es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo. Debido a su cuerpo delgado, el dedo largo de la mano y el pie también se llama dedo de la araña. Además de la longitud del cuerpo, el arco de sorgo se estira excesivamente. Deformidad lateral de la columna vertebral, los cristales oculares se prolapsan, algunos pacientes se acompañan de malformaciones congénitas del sistema cardiovascular. La piel de la enfermedad a menudo es normal y el patrón de hinchazón es visible. En la parte superior de la dermis, se pueden ver haces de colágeno dispuestos en paralelo y fibras elásticas. Grasa subcutánea En raras ocasiones, el laboratorio puede haber aumentado la excreción urinaria de hidroxiprolina, lo que conduce al diagnóstico de esta enfermedad.
6. Prognatismo simple Estos pacientes a menudo se diagnostican erróneamente como acromegalia temprana, pero los niveles en sangre de dichos pacientes son normales.
7. Hipoplasia testicular congénita El síndrome de Klinefelters es una enfermedad de malformación cromosómica, el cariotipo suele ser 47, XXY o 46, XX / 47, XXY quimérico, por lo que la displasia testicular de células germinales, la enfermedad El cuerpo es alto y delgado, carece de características sexuales secundarias masculinas, testículos pequeños, no produce esperma, a menudo con infertilidad, otro tipo de malformación cromosómica es 48, XXYY y 47, síndrome XYY, el crecimiento ocurre antes de la pubertad. Y los síntomas prominentes de la mandíbula deben diferenciarse de la malformación gigante de la glándula pituitaria, que se puede distinguir mediante un examen cromosómico.
8. El exoftalmos, lengua gigante, síndrome gigante, también conocido como síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), es una enfermedad hereditaria caracterizada por malformaciones neonatales, lengua gigante, hipertrofia visceral e hipoglucemia. Beckwith et al describieron que, además del nacimiento de una gran deformidad, el niño tiene una lengua gigante, hernia umbilical, cabeza pequeña, 15% del rendimiento de la hipertrofia de media longitud, a menudo con poca inteligencia.
