síndrome de Revanstein
Introducción
Introducción al síndrome de Refanstein El síndrome de Refanstein (síndrome de Reifenstein) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia
Patógeno
Causa del síndrome de Levantstein
Factores hormonales:
La causa del síndrome de Levantstein es la misma que la feminización de los testículos, que es causada por la mutación puntual del gen AR. La mutación ocurre principalmente en la región de unión al ADN y la región de unión al andrógeno, y la mayoría de ellas son la sustitución mutua de aminoácidos básicos, como el esperma sustituido con histidina. La prolina o la metionina reemplaza a la prolina o similar.
Patogenia
Estas mutaciones conservadas de aminoácidos hacen que la pérdida de la función AR sea menos grave que la de los testículos, y las manifestaciones clínicas del paciente son relativamente leves, con resistencia a los andrógenos solo parcial.
En general, la misma mutación en el gen AR tendrá manifestaciones clínicas similares, pero de hecho la misma mutación puede tener diferentes manifestaciones clínicas, por ejemplo, la arginina en la posición 855 de la región de unión a andrógenos del gen AR es reemplazada por histidina. La manifestación clínica del paciente es el síndrome de Levantin, y la sustitución de cistina o leucina se manifiesta como feminización de los testículos, lo que indica que hay otros factores en el proceso de masculinización inducida por andrógenos.
Prevención
Prevención del Síndrome Levantino
La enfermedad es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, y no hay datos claros de prevención.
Complicación
Complicaciones del síndrome de recurrencia Complicaciones criptorquidia
Puede haber heterogeneidad. Los genitales externos pueden ser hipospadias perineales o escrotales, vagina ciega de bolsillo, hipertrofia del clítoris y criptorquidia. También puede ser un pene pequeño con fusión parcial del saco escrotal labial o un escroto de doble seg sin útero y trompas de Falopio, epidídimo y conducto deferente. La insuficiencia de la pubertad, el vello púbico, la melena y el desarrollo de los senos masculinos, testículo pequeño testicular, sin examen espermático de esperma mostró que la espermatogénesis se mantuvo en la etapa primaria de los espermatocitos. El aumento de los niveles plasmáticos de LH y testosterona aumenta la producción de testosterona y E2. Los niveles de E2 están asociados con signos femeninos como el desarrollo de los senos durante la pubertad, pero la feminización es menos femenina que la feminización testicular.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Symfans síntomas comunes hipertrofia del clítoris ciego vaginal congénita ausencia de útero
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son heterogéneas, los genitales externos pueden ser hipospadias perineales o escrotales, vagina ciega de bolsillo, hipertrofia del clítoris y criptorquidia, o pene pequeño con fusión parcial de pliegues del escroto del labio parcial o escroto bilobular, Sin útero y trompas de Falopio, epidídimo y displasia del conducto deferente, pubertad, vello púbico, melena y desarrollo del pecho del hombre, testículos pequeños, sin esperma, el examen histopatológico mostró que la espermatogénesis se mantuvo en la etapa primaria de espermatocitos, los niveles plasmáticos de LH y testosterona aumentaron La tasa de producción de testosterona y E2 aumenta, y el aumento del nivel de E2 está relacionado con los signos femeninos, como el desarrollo de los senos durante la pubertad, pero el grado de feminización es más ligero que el de los testículos.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Levantin son similares a las de la deficiencia de esteroides 5-reductasa 2 o deficiencia de 17-HSD3, especialmente en pacientes prepúberes, donde los niveles plasmáticos de MIF aumentan después del primer año de vida y después de la pubertad. El síndrome de resistencia a la hormona, el cultivo de fibroblastos de biopsia de piel genital puede evaluar la cantidad de receptor de andrógenos y el grado de anormalidad de la hormona, y el análisis de la secuencia de aminoácidos del gen AR puede determinar el sitio de la mutación.
Examinar
Examen del síndrome de Levantstein
Los niveles plasmáticos de LH y testosterona aumentaron, la producción de testosterona y E2 aumentó, y los niveles de E2 aumentaron.
1. El examen histopatológico mostró que la espermatogénesis se mantuvo en la etapa primaria de los espermatocitos.
2. Examen de ultrasonido B sin útero y trompas de Falopio, epidídimo e hipoplasia del conducto deferente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Levantine
La prueba de estimulación de HCG para observar testosterona, 4A y niveles de DHT y 4A / T y T / DHT, ayudan a distinguir entre el síndrome de Rayfanstein y los otros dos pseudohermafroditismos masculinos.
