nefropatía de células falciformes
Introducción
Introducción a la nefropatía drepanocítica El daño renal causado por la enfermedad de células falciformes se llama anemia falciforme. La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía causada por hemoglobina anormal. Es más común con anemia hemolítica, acompañada de baja La gravedad específica y la poliuria sugieren que el paciente tiene una función tubular renal anormal. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteomielitis insuficiencia renal crónica insuficiencia renal aguda
Patógeno
La causa de la nefropatía drepanocítica
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad de células falciformes es causada por la herencia genética de la subunidad anormal de la cadena de -globina de la hemoglobina. El paciente obtiene dos genes de hemoglobina anormales idénticos, homocigotos, de ambos padres, y los glóbulos rojos carecen de hemoglobina normal (HbA) y son anormales. Sustituido por la hemoglobina (HbS), llamada anemia falciforme o enfermedad de células falciformes, los pacientes obtienen un gen de hemoglobina anormal del lado de los padres, es decir, heterocigoto, los glóbulos rojos contienen hemoglobina normal y anormal, pero la normal representa 50 Más del% se llama rasgo de células siculares.
(dos) patogénesis
La enfermedad de células falciformes es causada por la herencia genética de la subunidad anormal de la cadena de -globina de la hemoglobina. El paciente obtiene dos genes de hemoglobina anormales idénticos, homocigotos, de ambos padres, y los glóbulos rojos carecen de hemoglobina normal (HbA) y son anormales. Reemplazado por la hemoglobina (HbS), llamada anemia falciforme o enfermedad de células falciformes, los pacientes obtienen un gen de hemoglobina anormal del lado de los padres, es decir, heterocigoto, los glóbulos rojos contienen hemoglobina normal y anormal, pero el normal representó el 50% Más del%, llamado rasgo de células siculares, la aparición de glóbulos rojos en forma de hoz es causada por la polimerización de moléculas de hemoglobina anormales, que pueden causar dos fenómenos principales:
1. Anemia hemolítica compensatoria crónica.
2. Las crisis vasooclusivas causan dolor y daño tisular.
Cuando el ácido glutámico en la sexta posición de la cadena de la hemoglobina anormal se reemplaza por prolina, el cambio morfológico se produce en condiciones hipóxicas y las moléculas de hemoglobina anormales se polimerizan en un polímero. Los glóbulos rojos cambian de una forma de disco a una forma de hoz, y el porcentaje de hemoglobina anormal aumenta. El sorgo se vuelve más severo y los glóbulos rojos se vuelven más pesados en ciertas causas, como la deshidratación celular y la acidosis.
Los glóbulos rojos se metamorfosean repetidamente, lo que da como resultado daños en la membrana celular, iones de potasio y fugas de agua en las células, lo que aumentará la deshidratación de los glóbulos rojos. La acumulación de iones de calcio intracelulares puede hacer que las células falciformes se vuelvan rígidas e irreversibles, y la vida útil de estos glóbulos rojos se acorta (aproximadamente 10 días). Se destruye fácilmente por el sistema reticuloendotelial, lo que lleva a la anemia hemolítica.
Debido a que los glóbulos rojos en forma de hoz no se deforman fácilmente, el flujo sanguíneo se estanca al pasar a través de la microcirculación, formando un círculo vicioso de hoz viscosa y finalmente bloqueando la microcirculación, lo que conduce a isquemia e infarto, dolor y daño a los tejidos. Las lesiones mencionadas anteriormente se producen en los riñones y causan daños significativos en los vasos sanguíneos renales, los túbulos renales y los glomérulos.
Prevención
Prevención de la nefropatía drepanocítica
Aunque no existe un tratamiento especial para esta enfermedad, por ejemplo, puede ayudar a los pacientes a evitar la causa de la mutación, fortalecer el autocuidado, prestar atención para mantenerse caliente, evitar la fatiga, etc. Es beneficioso prevenir la aparición de crisis agudas y mejorar el pronóstico. La medicina occidental usa vasodilatadores, analgésicos, transfusiones de sangre, antibióticos y oxígeno, mientras que la medicina china puede usar Astrágalo, Salvia, Chuanxiong para uso a largo plazo o de acuerdo con la diferenciación del síndrome mencionado anteriormente, será más efectivo.
Complicación
Complicaciones de la nefropatía drepanocítica Complicaciones osteomielitis insuficiencia renal crónica insuficiencia renal aguda
Dos complicaciones importantes y enfermedades discapacitantes de la enfermedad son la osteonecrosis y la osteomielitis, la principal complicación del daño renal en los pacientes es la insuficiencia renal aguda y crónica.
Síntoma
Síntomas de la nefropatía de células falciformes Síntomas comunes Daño renal, dolor intenso, dolor intenso, poliuria, insuficiencia renal crónica, ictericia, trastorno microcirculatorio urinario, hiperuricemia, hematuria
1. Características clínicas de la anemia falciforme
(1) enfermedad de células falciformes homocigóticas: hay diversos grados de anemia hemolítica, ictericia leve, crisis de oclusión vascular es su desempeño sobresaliente, a menudo dolor intenso en el tronco y las extremidades, incluidos los órganos internos, huesos, articulaciones y dolor muscular Etc., especialmente en el infarto óseo metacarpiano, epifisario y del dedo del pie es más común, la infección, la deshidratación, la hipoxia y la acidosis son los incentivos, el infarto visceral y cerebrovascular tienen los síntomas y signos correspondientes.
(2) enfermedad de células falciformes heterocigotas: generalmente asintomática, no ocurre anemia hemolítica, también se conoce como tendencia de células falciformes, solo trastorno microcirculatorio en hipoxia severa, principalmente en los vasos sanguíneos rectos de la médula renal, Debido a que existe una hipertonicidad significativa en este lugar, los glóbulos rojos son fáciles de deshidratar, combinados con las características fisiológicas de baja tensión de oxígeno y bajo pH, lo que conduce a la transmutación de los glóbulos rojos, estasis sanguínea medular renal e incluso oclusión vascular, pueden ocurrir pezones renales graves. Necrosis
2. Características clínicas de la nefropatía drepanocítica
La mayoría de los pacientes con anemia de células falciformes o de células falciformes tienden a no tener manifestaciones clínicas de enfermedad renal, pero un pequeño número de pacientes tienen necrosis papilar renal y disfunción de concentración urinaria.
(1) hematuria: puede aparecer hematuria de tipo homocigoto o heterocigoto, la hematuria es la manifestación más frecuente de daño renal, puede ser hematuria macroscópica, pero la hematuria microscópica puede ser una necrosis mínima de la médula renal y la papila renal Causado por hematuria glomerular.
(2) síndrome nefrótico: la enfermedad de células falciformes puede ocurrir síndrome nefrótico típico, patológicamente puede ser tipo de lesión mínima, tipo proliferativo mesangial, tipo proliferativo de membrana y tipo de esclerosis glomerular focal, área mesangial Y las células epiteliales pueden tener depósitos de hierro.
(3) insuficiencia tubular renal: en pacientes con anemia de células falciformes, las lesiones tubulares renales son más comunes, puede ocurrir disfunción renal temprana, seguida de disminución de la concentración y la capacidad de dilución, orina isotónica, enfermedad temprana Reversible, tardío debido a isquemia crónica, daño irreversible a la médula renal, poliuria permanente, nocturia y otras disfunciones de concentración urinaria, acidosis tubular renal distal, en su mayoría incompleta.
(4) Hiperuricemia: el metabolismo de los glóbulos rojos de esta enfermedad es 6-8 veces mayor que el de las personas normales, y la producción de ácido úrico es excesiva, pero la tasa de eliminación aumenta, por lo que no se produce artritis gotosa.
(5) Insuficiencia renal: esta enfermedad puede causar insuficiencia renal aguda debido a oclusión vascular renal y hemólisis intravascular aguda. Debido a lesiones glomerulares y metamorfosis múltiple, el 18% de los pacientes pueden desarrollar insuficiencia renal crónica. El final del periodo.
Examinar
Examen de la nefropatía drepanocítica
Prueba de sangre
Hay diversos grados de anemia hemolítica e ictericia leve. Los glóbulos rojos carecen de hemoglobina normal (HbA) y son reemplazados por hemoglobina anormal (HbS). La electroforesis de hemoglobina muestra una gran cantidad de HbS, y la prueba de formación de células falciformes es positiva.
2. Control de orina
Hematuria visible, proteinuria, poliuria hipotónica; esta enfermedad, independientemente del tipo homocigoto o heterocigótico, puede producir hematuria, puede ser hematuria macroscópica, pero la hematuria microscópica puede ser la médula renal y el pezón renal pequeños. Debido a la necrosis, también puede ser hematuria glomerular. La enfermedad de células falciformes puede desarrollar el síndrome nefrótico típico. En este momento, pueden ocurrir cambios de laboratorio del síndrome nefrótico.
La biopsia renal sugiere agrandamiento glomerular y congestión en pacientes con anemia de células falciformes, las células falciformes llenaron la luz, las células mesangiales proliferaron en diversos grados y se observaron vasos leves a moderados debido al engrosamiento de la membrana basal capilar glomerular. Hipertrofia de pared, en pacientes con síndrome nefrótico, lóbulos glomerulares aumentados, lo que sugiere la presencia de vasculitis capilar glomerular, depósitos de hierro en las células epiteliales y endoteliales, esclerosis glomerular segmentaria y membranosa. También se puede observar nefropatía, la microscopía electrónica sugiere que las partículas de 25 nm se concentran en las células intercapilares y epiteliales, la proliferación celular mesangial común y la metástasis mesangial periférica, la inmunofluorescencia es principalmente negativa, algunos pacientes pueden ver IgG y C3 no Las reglas se depositan alrededor de los capilares, la mayoría de los cuales son síndrome nefrótico, glomerulonefritis capilar membranosa o mesentérica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la nefropatía falciforme
La base principal del diagnóstico:
1. La anemia Hb suele ser de 70 ~ 80 g / L, es anemia hemolítica, acompañada de dolor paroxístico del tronco o las extremidades y se debe sospechar de esta enfermedad, los reticulocitos a menudo alcanzan el 10%.
2. La prueba de mutagénesis de glóbulos rojos mezcla positivamente la sangre del paciente con una solución de metabisulfito de sodio, la desoxigenación de la sangre induce la transmutación de los glóbulos rojos, el examen microscópico de los glóbulos rojos en forma de hoz o la prueba de disolución de hemoglobina, agregando la solución anterior a la solución de fosfato, hemoglobina normal No se produjo precipitación en la disolución, la solubilidad anormal de la hemoglobina fue baja y se produjo precipitación turbia.
3. La hemoglobina anormal (HbS) ocurre en la electroforesis de hemoglobina.
4. La electroforesis de hemoglobina mostró una gran cantidad de HbS, y la prueba de formación de células falciformes confirmó positivamente la tendencia de las células falciformes. La enfermedad de células falciformes estuvo acompañada de hematuria, proteinuria, poliuria hipotónica, síndrome nefrótico, pielonefritis, túbulos renales. La enfermedad puede diagnosticarse por disfunción y daño renal, como insuficiencia renal aguda y crónica.
Diagnóstico diferencial
Se debe tener cuidado para distinguir de otros tipos de anemia y enfermedad renal.
