hermafroditismo en niños
Introducción
Introducción al hermafroditismo pediátrico. La malformación sexual, también conocida como anfipática, incluye una variedad de malformaciones del desarrollo de los órganos reproductores internos y externos y características sexuales secundarias causadas por anomalías cromosómicas, displasia gonadal y trastornos endocrinos. El hermafroditismo o los genitales ambiguos son el resultado de una diferenciación sexual anormal, se refiere al sexo fenotípico en un estado intersticial indeterminado o la contradicción entre el sexo fenotípico y el sexo de las gónadas o genéticos. Se divide en gónadas y reproducción externa desde el punto de vista patológico. Diferenciación anormal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia pequeña del pene
Patógeno
Causas del hermafroditismo pediátrico
Aberración cromosómica (15%):
En el proceso de desarrollo embrionario, si algunos factores causan aberraciones cromosómicas y afectan la secreción de hormonas sexuales, pueden ocurrir ambos sexos. (1) Hermafroditismo verdadero: las gónadas, los genitales y las características sexuales tienen características masculinas y femeninas, es decir, la gónada es el ovario y los testículos, o el testículo del huevo, el cromosoma es 46, XX representa aproximadamente el 50%, 46, XY y quimerismo. Los tipos representan cada uno el 25%. (2) Falso hermafroditismo: las gónadas y los genitales externos son del sexo opuesto. 1 sexo masculino y hermafroditismo: las gónadas y los cromosomas son masculinos y los genitales femeninos. 2 pseudohermafroditismo femenino: las gónadas y los cromosomas son femeninos, y los genitales son masculinos.
Displasia gonadal (20%):
El desarrollo gonadal depende del cromosoma sexual, el cromosoma sexual es XY, la gónada se desarrolla en el testículo, el XX se desarrolla en el ovario, el ovario fetal no tiene síntesis hormonal y el testículo fetal secreta el supresor de Mülle (MIF) en el embrión aproximadamente 60 días, inhibiendo Se desarrolla la trompa de Müller ipsilateral; después de 70 días, secreta testosterona, lo que convierte el desarrollo no tubular ipsilateral en epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales. Después de que la testosterona actúa como dihidrotestosterona con 5 reductasa, promueve los genitales externos originales a los hombres. Desarrollo, si los factores y las hormonas anteriores no se producen en el cuerpo, los genitales internos y externos se convierten en un tipo femenino.
Deformidad sexual:
1. La verdadera glándula de malformación anfótera puede ser un solo ovario o testículo, o ambos en la misma gónada (prueba de huevo), o un lado del ovario o testículo, y el otro lado es el testículo de huevo. Según el principio anterior, el cromosoma debe contener Y, pero de hecho no se puede detectar todo, no se puede explicar por faltar a la investigación, por lo que se desconoce el motivo.
2. Falso hermafroditismo
(1) Deformidad de género masculino y femenino: pertenece al síndrome de degeneración testicular, que puede tener diferentes manifestaciones clínicas debido a diferentes períodos de degeneración.
Displasia gonadal simple 1XY: los embriones testiculares tempranos no están desarrollados y no se secretan MIF ni testosterona, por lo que los genitales externos son completamente femeninos.
2 feminización testicular (también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos): debido a la falta de receptor de dihidrotestosterona en los genitales externos originales, no responde a los andrógenos en el cuerpo, lo que resulta en el desarrollo genital externo de las mujeres; debido a la secreción de testosterona del FOMIN, degradación del tubo de Mullerian Cuando no hay genitales internos femeninos, el tracto genital carece de 5 reductasa, también puede causar esta enfermedad, que pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva familiar.
3 Síntesis insuficiente de andrógenos: la deficiencia de 17 hidroxilasa, la testosterona, la deshidroepiandrosterona y la androstenediona están bloqueadas, los genitales internos y externos se convierten en tipo femenino, y la displasia testicular también secreta MIF.
La deficiencia de la enzima de la cadena de carbono 17,20 y la deficiencia de 17-hidroxiesteroide deshidrogenasa, ambas afectan la síntesis de andrógenos y el pseudohermafroditismo masculino.
(2) Sexo femenino y hermafroditismo:
1 hiperplasia suprarrenal congénita (síndrome suprarrenal): el andrógeno excesivo causa masculinidad en las niñas, visto en deficiencia de 21 y 11 hidroxilasa
2 La enfermedad de los andrógenos aumentó durante el embarazo o el uso de medicamentos androgénicos, como la noretisterona.
Prevención
Prevención de la deformidad sexual en niños.
Las causas de las enfermedades congénitas son muy complejas, incluida la infección durante el embarazo, parto avanzado, parientes cercanos, radiación, productos químicos, autoinmunidad, anomalías en el material genético, etc., medidas preventivas de eugenesia:
1. Prohibir que parientes cercanos se casen.
2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.
3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.
4. Asesoramiento genético.
5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);
El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;
5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;
6 análisis de enlace genético de aplicación;
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones de malformación infantil Complicaciones criptorquidia de pene pequeño
Se puede combinar con hipertensión, hipocalemia, pérdida de sodio, etc. Puede complicarse con displasia, como pene pequeño, hipospadias, criptorquidia, seno urogenital permanente (vagina del extremo ciego), sin útero, sin menstruación, puede afectar la fertilidad. Las gónadas pueden ser malignas.
1. La concentración de potasio en suero es inferior a 3.5 mmol / L (3.5 mEq / L, y la concentración de potasio en suero humano normal varía de 3.5 a 5.5 mmol / L) se llama hipocalemia. En la hipocalemia, el contenido total de potasio del cuerpo no disminuye necesariamente, como es el caso cuando el potasio extracelular se transfiere a las células. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los pacientes con hipocalemia también están asociados con una reducción en el potasio total (deficiencia de potasio).
2. Pene pequeño (micropene) significa que la apariencia del pene es normal, la relación entre la longitud y el diámetro es normal, pero la longitud del pene es inferior a 2.5 desviaciones estándar por encima de la longitud promedio del pene normal.
3. La abertura ectópica uretral en el lado ventral de la uretra, llamada hipospadias, la abertura de hipospadias puede ocurrir en cualquier lugar desde el perineo hasta la cabeza del pene. El extremo distal de la uretra externa, la uretra y los tejidos circundantes están subdesarrollados, y la formación de un cordón de fibra involucra el pene, haciendo que el pene se doble hacia el lado ventral. La curvatura congénita del pene no son todas las hipospadias, pero las hipospadias tienen diferentes grados de curvatura del pene.
4. La criptorquidia se refiere a uno o ambos testículos que no descienden del retroperitoneo lumbar al escroto ipsolateral de acuerdo con el proceso de desarrollo normal, también conocido como insuficiencia testicular.
Síntoma
Síntomas de malformación juvenil en niños Síntomas comunes Malformación sexual Displasia microgonadal testicular Nódulos precoces Hipocalemia masculina Sin calambres menstruales Sin hipertensión de axila
Verdadero hermafroditismo
(1) Al nacer: los genitales externos no se reconocen fácilmente como hombres o mujeres, y la mayoría tiene un pene.
(2) Durante el desarrollo de la pubertad: las características de ambos sexos se revelan gradualmente, como el desarrollo de los senos, el crecimiento del pene e incluso la menstruación.
(3) Genital: los genitales externos son bisexuales. Si hay un pene, el escroto se divide en dos lados, como los labios mayores. Puede haber testículos o testículos de huevo en el escroto. Hay una vagina. Los genitales en el costado del testículo son el epidídimo, el cordón espermático y el ovario. En un lado están el cuello uterino, el útero y las trompas de Falopio, y el útero puede estar poco desarrollado.
2. pubertad pseudo precoz
(1) XY displasia gonadal simple:
1 Prepubertad: un fenotipo para una niña completamente normal.
2 pubertad: longitud corporal, sexualidad femenina no desarrollada, sin calambres menstruales.
3 Otros: los genitales internos y externos son niñas, y si las gónadas son malignas, la cavidad pélvica tiene masas e incluso ascitis.
(2) Feminización testicular:
1 prepubertad: hembra normal, o básicamente hembra con un gran clítoris.
2 Después de la pubertad: aparecen características sexuales femeninas, pero sin melena (o menos) y vello púbico (o una pequeña cantidad), sin calambres menstruales.
3 testículos: en la ingle o en los labios mayores o nódulos accesibles, tan pequeños como los frijoles de soya, tan grandes como los testículos normales.
4 sin útero y trompas de Falopio: vagina corta, sin útero y trompas de Falopio.
(3) Síntesis insuficiente de andrógenos:
Deficiencia de 117 hidroxilasa: fenotipo femenino normal al nacer, sin características sexuales femeninas después de la pubertad, sin útero, sin menstruación, puede tener hipertensión, hipocalemia, como deficiencia parcial de 17 hidroxilasa, síntomas clínicos No es tipico.
217,20 deficiencia de la enzima de la cadena de carbono: solo afecta la síntesis de andrógenos, las condiciones de la vulva con el grado de falta de mujeres completas hasta hombres displásicos, sin útero, sin menstruación, displasia mamaria.
Deficiencia de 317-hidroxiesteroide deshidrogenasa: la síntesis de testosterona y estradiol está bloqueada, por lo que la vulva es una mujer o un hombre con retraso en el crecimiento, desarrollo de los senos después de la pubertad, clítoris agrandado, distribución del vello masculino, sin útero, sin menstruación.
(4) Sexo femenino y hermafroditismo: los genitales femeninos al nacer, o diferentes grados de masculinización, la altura de los niños es mayor que la de los niños de la misma edad, la edad ósea es mayor que la edad y pueden aparecer síntomas de precocidad heterosexual y adelgazamiento menstrual después de la pubertad, O acompañado de pérdida de sodio e hipertensión, los genitales internos son femeninos.
Examinar
Examen del hermafroditismo pediátrico.
1. Examen de cariotipo cromosómico de sangre periférica y / o gónadas, verificación del cariotipo cutáneo:
(1) Malformación anfótera verdadera: el cariotipo es 46, XX; 46, XY o 46, XX / 46, XY y otros tipos quiméricos.
(2) Deformidad anfótera masculina y femenina: el cromosoma es 46, XY.
(3) Sexo femenino y hermafroditismo: cromosoma 46, XX.
2. Examen endocrino
(1) estradiol en sangre, testosterona: importancia del desarrollo de la pubertad, displasia gonadal simple XY, E2 y testosterona son bajos, feminización testicular, ambos son elevados, pero E2 es más bajo que las mujeres normales, andrógenos Síntesis insuficiente, ambas son bajas, y el hermafroditismo verdadero y falso, ambas son altas, hasta el rango normal, deficiencia de 21 y 11 de hidroxilasa, aumento de testosterona, el estrógeno es más bajo que las mujeres normales.
(2) 24-cetosteroides en orina de 24 h: aumento de andrógenos, aumento del desplazamiento.
(3) Cortisol en sangre: puede reducirse en ausencia de 21-hidroxilasa.
Haga una ecografía B para comprender el útero, los accesorios, la vagina, la próstata, los testículos, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hermafroditismo pediátrico.
Diagnóstico
De acuerdo con los síntomas y las pruebas de laboratorio pueden diagnosticarse, después del nacimiento, si hay dudas sobre el sexo de los niños, cromatina sexual, cromosomas sexuales y orina 17-cetona, prueba de orina 17-hidroxiesteroide, si los resultados de la prueba y las características sexuales son inconsistentes Se le debe prestar atención, y se debe realizar un examen adicional, si es necesario, una laparotomía exploratoria para determinar el género.
Diagnóstico diferencial
Las malformaciones sexuales deben prestar atención a la identificación del verdadero hermafroditismo y pseudohermafroditismo. El pseudohermafroditismo debe identificarse cuando el pseudohermafroditismo masculino o el pseudohermafroditismo femenino se deforman. Esto puede confirmarse mediante los resultados de las pruebas de laboratorio.
El hermafroditismo se puede dividir en verdadero hermafroditismo y seudohermafroditismo. El verdadero hermafroditismo es la presencia de tejidos ováricos y testiculares en el cuerpo. El cariotipo puede ser normal masculino, femenino o quimérico. El conducto reproductor y los genitales externos son a menudo Deformidad sexual. La verdadera glándula de malformación anfótera debe estar intacta, es decir, los testículos deben tener una estructura normal, con signos de túbulos seminíferos, células intersticiales y células germinales; los ovarios deben tener varios folículos y tener un crecimiento de óvulos, como solo los ovarios o El tejido residual de los testículos no pertenece al verdadero hermafroditismo.
Hay 3 tipos de hermafroditismo verdadero:
1. Un lado es el ovario y el otro lado es el testículo, que se llama hermafroditismo verdadero unilateral. Este tipo representa el 40%.
2. Ambos lados son testículos ováricos (es decir, tejido ovárico y tejido testicular en una gónada), y hay tejido fibroso entre el tejido ovárico y el tejido testicular, llamado hermafroditismo verdadero bilateral, que representa el 20%. %
3. Un lado es la prueba de huevo, el otro lado es el ovario o los testículos, este tipo es del 40%.
Las deformidades sexuales falsas se pueden dividir en "malformaciones masculinas y femeninas" y "deformidades pseudo-sexuales femeninas".
Pseudohermafroditismo femenino
"Pseudohermafroditismo femenino" significa que la gónada en el cuerpo del paciente es el ovario, pero el área genital se asemeja a los genitales masculinos. Por ejemplo, el clítoris es especialmente gordo para el pene del niño elefante, los labios mayores están conectados a izquierda y derecha, y algunos de los ovarios se bajan excesivamente y caen en los labios mayores y se parecen al escroto, pero no hay testículos. Tiene garganta y barba larga. Estos pacientes malformados, después del nacimiento, debido a que sus genitales externos son características masculinas, son fácilmente utilizados por los padres cuando son niños para educar, y las personas a su alrededor se confunden con hombres.
Pseudohermafroditismo masculino
El "pseudohermafroditismo masculino" se refiere a la glándula genital en el cuerpo de la paciente, pero los genitales externos son como una vulva femenina. Un hombre con tal deformidad tiene atrofia del pene, como un clítoris femenino, un hipospadias, como la abertura vaginal de una mujer, un escroto separado, con forma de labio mayor de una mujer. La mayoría de los testículos son píldoras ocultas, ocultas en la cavidad abdominal, la ingle o el escroto que se asemejan a los labios mayores femeninos. Las personas con tales malformaciones, debido a las características femeninas de los genitales externos, nacen para ser utilizadas fácilmente como padres para aumentar la educación. Algunos pacientes tienen displasia testicular. Después de la pubertad, las características masculinas aún no son obvias, mientras que algunos pacientes pueden tener una erección después de la edad adulta, y pueden tener relaciones sexuales y eyaculación, e incluso tener fertilidad.
