hipofosfatasa en niños
Introducción
Introducción a la fosfatasa pediátrica La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara, y algunas son de herencia dominante. Se presenta principalmente en niños y se caracteriza por una actividad baja o ausente de fosfatasa alcalina en tejidos como sangre, hígado, huesos y riñones. Osificación incompleta, fractura fácil y aumento de la secreción de alcohol fosforilamina en la orina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipercalcemia, daño renal
Patógeno
Hipoxia pediátrica con fosfatasa
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es principalmente una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, algunas herencias dominantes, la causa no está completamente clara, parece que debido a la insuficiente fosfatasa alcalina en el cuerpo o la disfunción de los osteoblastos y los condrocitos, la matriz del cartílago resultante y el tejido óseo Bajo rendimiento, reducción de la formación de fosfatasa alcalina, la sal de calcio no se puede depositar adecuadamente.
(dos) patogénesis
El tejido óseo en el tejido óseo se acumula en una gran cantidad, la sal de calcio no puede ser normal, el hueso trabecular está dispuesto de forma irregular, la osteogénesis se reduce y la sal de calcio no puede participar en la osificación normal, y la hipercalcemia secundaria y el desplazamiento del calcio urinario aumentan. El daño renal se produce durante la infancia, que se manifiesta como fibrosis intersticial leve del riñón, atrofia glomerular o depósitos de calcio en los túbulos renales y los tejidos circundantes, lo que resulta en insuficiencia renal y curación temprana de la sutura craneal debido a hipercalcemia Debido a la pobre estructura de la dentina y la mala fijación del ligamento periodontal, displasia dental, dientes deciduos comunes.
Prevención
Prevención de deficiencia de fosfatasa pediátrica
Se deben tomar precauciones desde el pre-embarazo hasta el prenatal.
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones de la hipoxia de fosfatasa pediátrica Complicaciones, hipercalcemia, daño renal.
Hipercalcemia secundaria, daño renal, insuficiencia renal, polidipsia, cicatrización temprana de la sutura craneal, a menudo secundaria a aumento de la presión intracraneal o síntomas neurológicos, un pequeño número de articulaciones, tendones y ligamentos intervertebrales. Calcificación periférica, extremidades cortas, deformidades curvas y fracturas, debido a deformidad torácica, debilidad y dificultad para respirar, con tendencia a la muerte.
Síntoma
Síntomas de hipoxia fosfatasa en niños Síntomas comunes Incapacidad para crecer lentamente Inestabilidad de la marcha para beber Anorexia ablandamiento poliuria Deformidad torácica Hipercalcemia Proteinuria
Según el inicio temprano de los síntomas clínicos, se divide en tipo neonatal (hipofosfatasia letal congénita), tipo infantil, tipo infantil y tipo juvenil (hipofosfatasia tardía), pero estos tipos no están completamente delimitados, a menudo reparados y La continuación del proceso de mejora, el tipo neonatal tiene ablandamiento del cráneo después del nacimiento, extremidades cortas, deformidades curvas y fracturas, a menudo acompañadas de incisiones cóncavas profundas anulares en la superficie de las extremidades. En algunos casos, se puede observar esclera azul, convulsiones, cianosis, etc. Síntomas, los casos graves son la muerte fetal al nacer, debido a la debilidad del tórax y la dificultad para respirar, el tipo de lactante a menudo ocurre de 1 a 6 meses después del nacimiento, que se manifiesta como pérdida de peso, crecimiento lento y crecimiento lento de la circunferencia de la cabeza, cráneo Ablandamiento, ensanchamiento de la sutura craneal, escroto prominente, congestión de la vena del cuero cabelludo, deformidad torácica y flexión de las extremidades.
Cuando se produce hipercalcemia y disfunción renal, puede haber anorexia, vómitos, estreñimiento, fiebre, polidipsia, tono muscular bajo, convulsiones, proteinuria o piuria. Algunos niños pueden ver pigmentación de la piel, cuando las lesiones mejoran naturalmente, Después de la edad de 2 años, los niños con síntomas como caminar tarde, inestabilidad de la marcha, dolor en las extremidades, deformidad de flexión, displasia dental, etc., a menudo ocurren caries dental y dientes deciduos, debido a la craneosinostosis. El aumento de la presión intracraneal o los síntomas neurológicos, cuanto más antiguo es el inicio, más atípicos son los síntomas clínicos, las lesiones más leves, el tipo adulto a menudo solo se queja de dolor óseo, fracturas y deformidades óseas dejadas por las lesiones en la infancia. Un pequeño número de pacientes desarrolla calcificación alrededor de las articulaciones, tendones y ligamentos intervertebrales, y los individuos solo muestran dientes deciduos tempranos y las lesiones óseas no son obvias.
Examinar
Control de hipoxia de fosfatasa pediátrica
En suero, hueso, hígado, riñón, páncreas, mucosa intestinal, pulmón, meninges y parénquima cerebral, y glóbulos blancos, la actividad de fosfatasa alcalina se reduce o desaparece significativamente, y los pacientes y los portadores heterocigotos tienen una gran cantidad de sangre y orina. Fosfoetanolamina (PEA), datos extraños informados, los valores normales de PEA en orina y plasma fueron 17 ~ 99mol / dl, 0.21 ~ 0.33mol / dl, tasa de depuración de PEA normal de 4 ~ 12ml / min, varios La PEA urinaria de los portadores de cigoto es de 3 a 8 veces el valor normal; la concentración plasmática es de aproximadamente 2 veces; la tasa de depuración renal de PEA es 4 veces mayor que el valor normal, y la PEA urinaria de pacientes con hipofosfatasa es de 10 a 50 veces el valor normal, plasma La PEA es dos veces más grande que los heterocigotos (0,75-0,85 mol / dl), el calcio en la sangre a menudo está elevado, el calcio urinario alto, el daño de la función renal, la proteinuria o la piuria pueden ocurrir y el nitrógeno sanguíneo no proteico aumenta.
Examen de rayos X: las manifestaciones óseas de los casos leves son similares a las del raquitismo severo. En casos severos, la displasia esquelética de los huesos de todo el cuerpo, los huesos largos de los huesos largos son irregulares y irregulares, la osificación es desigual, el área translúcida osificada común, la columna vertebral está curvada en Cuernos, incluso más, algunos huesos no están osificados en absoluto. En la infancia, el cráneo es delgado, la osificación está incompleta o solo se ven centros de osificación irregulares, las suturas craneales y el cardias se ensanchan, las lesiones se pueden reparar en la infancia, re-osificación o Las deformidades y fracturas óseas remanentes, los signos de rayos X de la cabeza estrecha y el aumento de la presión intracraneal pueden ocurrir debido a la craneosinostosis, y la osteoporosis o fractura es común en la edad adulta, y a veces aparecen cálculos renales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de deficiencia de fosfatasa en niños.
Las manifestaciones clínicas, la sangre, el examen bioquímico de orina y las fotografías de rayos X son la base principal para el diagnóstico de esta enfermedad.
Las extremidades cortas postnatales, la flexión y el ablandamiento del cráneo deben diferenciarse de la osteogénesis imperfecta, la hipoplasia de la clavícula craneal o la acondroplasia; los dientes deciduos prematuros deben asociarse con histiocitosis, infección de la mandíbula y dientes, mandíbula Las enfermedades como los tumores óseos se diferencian; una gran cantidad de fosforiletanolamina se excreta en la orina, que puede distinguirse de otras enfermedades con baja fosfatasa. Los casos con hipercalcemia son causados principalmente por el examen de rayos X y otras causas diversas. La calcemia, como el hiperparatiroidismo, la hipercalcemia idiopática infantil o el envenenamiento por vitamina D, los hallazgos de rayos X en los huesos de esta enfermedad son similares al raquitismo, pero su calcio y fósforo séricos son normales y los álcalis La reducción de la fosfatasa sexual es ineficaz con el tratamiento con vitamina D, por lo que no es difícil de identificar.
