Intolerancia pediátrica hereditaria a la fructosa
Introducción
Introducción a la intolerancia hereditaria a la fructosa en niños La intolerancia hereditaria a la fructosa es un trastorno metabólico congénito causado por defectos en la fructalosa (fructalose-1,6-diphosphatealdolase). Existen tres obstáculos para la vía metabólica de la fructosa causada por la herencia autosómica recesiva: 1. Deficiencia de fructosa quinasa (o fructoseuria idiopática, fructosuria esencial). 2. Intolerancia hereditaria a la fructosa (intolerancia hereditaria a la fructosa). 3. Deficiencia de fructosa-1, 6-difosfatasa. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: diarrea, deshidratación, shock, cirrosis hepática, ictericia, edema, ascitis, hipoglucemia.
Patógeno
Intolerancia a la fructosa hereditaria pediátrica etiología
Causa de la enfermedad:
La enfermedad pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva. La fructosa-1-fosfato aldolasa del hígado del paciente es detectada por la fructosa marcada con 14C, que se encuentra en un 0-12% normal, mostrando una disminución significativa.
Prevención
Prevención de intolerancia a la fructosa hereditaria pediátrica
(1) Evite el matrimonio de parientes cercanos
La incidencia de enfermedades genéticas es significativamente mayor entre los niños nacidos de parientes cercanos.
(2) Realizar asesoramiento genético
Para aquellos que han tenido un aborto espontáneo, muerte fetal, muerte fetal, malformación o anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias, si desea dar a luz nuevamente, debe realizar asesoramiento genético. Si desea tener una enfermedad genética tanto para hombres como para mujeres, debe tener un asesoramiento genético antes del embarazo.
(3) Diagnóstico prenatal mediante ecografía en modo B o amniocentesis, detección temprana de enfermedades hereditarias, interrupción oportuna del embarazo.
(4) Evitar la influencia de factores ambientales adversos
Los factores químicos, físicos y biológicos pueden distorsionar los cromosomas.
Complicación
Complicaciones de intolerancia a la fructosa hereditaria pediátrica Complicaciones diarrea deshidratación choque cirrosis ictericia edema ascitis hipoglucemia
Los vómitos y la diarrea pueden causar deshidratación, shock, insuficiencia hepática aguda, cirrosis, ictericia, edema, ascitis y tendencia a sangrado, coma, etc., o hipoglucemia, convulsiones y otros síntomas, pérdida de peso, hígado, etc.
Síntoma
Síntomas de intolerancia a la fructosa hereditaria pediátrica Síntomas comunes Deshidratación diarrea, sudor frío, dolor abdominal, hipoglucemia, sangrado, edema, ictericia, pérdida de apetito, insuficiencia hepática
La edad de inicio está relacionada con la composición dietética utilizada, ya que la mayoría de la leche contiene sacarosa, los recién nacidos que reciben alimentación artificial después del nacimiento a menudo tienen vómitos, diarrea, deshidratación, shock y tendencia a sangrar en 2 a 3 días. Síntomas de disfunción: los lactantes reciben un suplemento alimenticio que contiene sacarosa o fructosa en el período del lactante.En los 30 minutos posteriores a la alimentación, se producen vómitos, dolor abdominal, sudor frío y síntomas de hipoglucemia, como coma y convulsiones. , el niño desarrolló rápidamente pérdida de apetito, diarrea, pérdida de peso, hígado, ictericia, edema y ascitis, etc., algunos niños se negarán automáticamente a comer en el período del bebé debido a los síntomas "dulces" de comer repetidamente, esto protege El comportamiento puede hacer que los niños crezcan hasta la edad adulta, y un pequeño número de niños puede morir de insuficiencia hepática progresiva debido a la falta de diagnóstico y tratamiento oportunos.
Examinar
Prueba de intolerancia a la fructosa hereditaria pediátrica
1. Examen bioquímico sanguíneo En presencia de síntomas agudos, el niño debe presentar hipoglucemia, mientras que el fósforo sanguíneo, el potasio sanguíneo se reducen de forma transitoria, la fructosa sérica, el ácido láctico, el ácido pirúvico y el ácido úrico aumentan.
En el caso de la hipoglucemia, también se observa que el nivel de insulina en suero disminuye, mientras que las concentraciones de glucagón, adrenalina y hormona de crecimiento aumentan. Con los cambios de estas hormonas, los ácidos grasos libres en plasma aumentan significativamente, lo que es diferente de las personas normales, la fructosa-1. La deficiencia de 6-difosfatasa (herencia autosómica recesiva, sus manifestaciones clínicas se asemejan a la intolerancia a la fructosa, principalmente agrandamiento del hígado) puede causar hipoglucemia después de comer fructosa y al morir de hambre, por lo que es fácil de acumular con glucógeno La enfermedad, "cetohipoglucemia" y la enfermedad son confusas.
La detección de bilirrubina sérica, transaminasas y factores de coagulación contribuye al diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia hepática aguda.
2. El examen bioquímico de orina debe usarse para detectar fructosa en orina en niños con sospecha de enfermedad aguda. Los niños que continúan comiendo fructosa a menudo tienen acidosis tubular renal y un trastorno de reabsorción tubular similar al síndrome de Fanconi. Por lo tanto, en respuesta al pH de la orina, Se prueban proteínas, aminoácidos y bicarbonatos.
3. Prueba de tolerancia a la fructosa La fructosa, la glucosa, el fósforo inorgánico, el ácido úrico y la transaminasa en la sangre se pueden diagnosticar después de la inyección intravenosa de fructosa 200-250mg / kg. La prueba debe llevarse a cabo varias semanas después de que la condición sea estable.
4. El examen enzimático se puede realizar utilizando una biopsia de hígado, riñón o mucosa intestinal, pero no es necesario para el diagnóstico.
El ultrasonido B puede detectar agrandamiento del hígado, ascitis y otras enfermedades.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de intolerancia hereditaria a la fructosa en niños
El diagnóstico puede basarse en:
1. Características clínicas Después de eliminar la fructosa de los alimentos, los síntomas clínicos desaparecen en unas pocas horas.
2. La prueba de tolerancia a la fructosa muestra que la glucosa en sangre y el fósforo sanguíneo disminuyen rápidamente, mientras que la fructosa, el ácido graso y el ácido láctico aumentan, pero esta prueba es fácil de causar hipoglucemia, por lo que debe usarse con precaución, y la cantidad de fructosa utilizada debe reducirse. 0,5 g / kg, el volumen venoso se reduce a la mitad y los niños también pueden tomar 3 g / m2 por vía oral.
3. Biopsia hepática, el ensayo enzimático en la mucosa intestinal mostró una reducción significativa en la actividad enzimática.
La enfermedad debe distinguirse de la obstrucción pilórica, la gastroenteritis, la sepsis, la hepatitis grave y otros trastornos del metabolismo de la glucosa.
